每天三分钟纵览国内外医药事年2月9日(星期二)今日头条药讯一名男子在参加杜氏肌营养不良症的I/II期临床试验后去世。位于马萨诸塞州剑桥的Akashi公司说一名参加了杜氏肌营养不良症的I/II期临床试验的志愿者死亡。这是在该公司停止了这个试验后一周后发生。HT-是Akashi疗法在研的小分子新药，旨在...[详细]
FDA9月19日批准 杜氏肌营养不良（DMD）新药Exondys51（eteplirsen）注射液，用于确认携带肌营养蛋白基因第51号外显子跳跃突变的DMD患者。据统计，DMD患者中有13%存在51号外显子跳跃突变。关于杜氏肌营养不良新药的批准故事，医药魔方之前有多篇文章介绍，各种情感与理智的交织对...[详细]
摘要押题密卷与各位考生分享，祝考生顺利通过考试哦！此题为押题密卷，答案及解析在试卷底部，请认真作答！A1/A2型选择题（1~题）答题说明：以下每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个 答案。1.测量小儿皮下脂肪厚度常选用的部位是A.臀部B.腹部C.上臂D.大腿E.面部2.在我国...[详细]
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。近年来多...[详细]
这是新英格兰医学杂志（NEJM）刊登的一则报道。该视频曾在年9月ArthurVanGehuchten(–)的「肌肉疾病」讲座上出现过。图1.A中男孩的腓肠肌显著肥大（假性肥大），提示为Duchenne型肌营养不良。患者因骨盆-腰带肌无力走路时呈「鸭步」，由于跟腱回缩故走路时脚尖着地；图B中男孩从仰卧...[详细]
第二章激素治疗长期服用激素加上康复治疗能延缓病情的发展。激素是目前能减慢DMD孩童肌力和运动功能衰退的 药物。其目的是帮助孩子延长走路时间，提高活动参与性，同时也减少呼吸、心脏和骨骼问题。使用激素前及长期口服中要做好各种预防措施，如定期随访血压、电解质等以避免激素药物带来的副作用。服用激素 时间是孩...[详细]
点击上方“蓝色字”即可一键亲 引起肌营养不良症病因：各种肌营养不良症均是由于基因缺陷引起的，是一种遗传性疾病。只不过不同类型的肌营养不良症遗传方式不同而已。遗传中可以出现隐性携带者即携带病变基因不发病，可能在隔代或几代后由于某些原因可导致发病。 因此，可以说该病病因是相当多的，但是主要的几种...[详细]
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。经常有家长咨询，DMD孩子出现小...[详细]
手是上肢最灵活和最复杂的部分，也是最容易受到损伤的部位，损伤后可导致严重的功能障碍。在与人交流时，手既可以作为表达器官做出各样的姿势和动作，又可以作为运动和感觉器官，提供物体的温度、厚度、质地、形状以及物体运动状态等方面的信息。正因为手有着如此精细的功能，所以手的检查就需要细致缜密。了解手常见的畸形...[详细]
不查不知道，一查吓一跳，真没想到会是因为这个原因！作者广州市妇女儿童医疗中心儿科蜡笔小新来源医学界儿科频道小江已经4岁大了，个子还跟2岁多的孩子差不多，比同龄人矮了一大截，体重也偏轻。父母想尽各种办法给小江“补身子”，却也见不到效果。小江还经常感冒，每年也都会有好几次肺炎，而且每次感冒肺炎总是好得比...[详细]
手部和上肢的先天性异常是折磨新生儿最常见的疾病之一。由于各种各样的异常情况，累计发病率往往被低估。虽然由于方法学问题，报告的变异性以及个体疾病的种族差异，确切的发病率很难确定，但最常见的上肢先天性畸形多指，多指，以及指腹。为了进行这个讨论，重要的是要记住，大约95％的孕前纳秒是“正常的”。总的来说，...[详细]
文/李小丢我大概有点后知后觉，哥特风格大导蒂姆·波顿的新作《佩小姐的奇幻城堡》我看了大半个小时，才意识到我看过电影的原著小说，就是美国帅哥作家兰萨姆?里格斯年甫一推出便迅速登上《纽约时报》畅销书排行榜的《怪屋女孩》。电影中由伊娃·格林扮演的“时光重置者”佩里格林小姐，利用她特殊的设置时光圈的能力，保...[详细]
城乡居民基本医疗保险门诊慢性特殊疾病认定标准Ⅰ类（7种）一、尿*症透析治疗（慢性肾衰竭腹膜透析.血液透析）（一）临床指征1.乏力、纳差、食欲不振等消化道及全身症状；2.头晕、心慌，活动后气喘等心血管及血液系统症状；3.少尿、无尿、水肿，血尿、蛋白尿等泌尿系统症状；4.尿蛋白：阳性，尿隐血：阳性。尿中...[详细]
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排行榜简介：中国大咖医排行榜主要是根据我国*府核准的医学、医师以及其他专业学会、协会等组织官方信息，并结合医生、学者在其专业领域获得的荣誉称号、项目成果、获奖情况，以及其在国内外医学领域的学术影响力等综合评估而得出的国内首家疾病医生排行榜。1、董家鸿：肝脏移植及肝胆胰肿瘤、胆囊癌、胆管结石、胆管损伤...[详细]
刘杰现年25岁，家住湖南省新化县上梅镇万家桥村，父母都是农民，家里条件本来就不富裕，然后在年8月发现自己有先天性血管畸形，在湖南湘雅附二治疗，医院安排了手术，花了十多万，花光了家里所有的积蓄还在亲戚朋友那里借了几万。然而这可怕的病魔并没有可怜我今年六月底大脑血管又再次大出血，比之前更糟糕， 时间转到...[详细]
让学习成为一种习惯！医学影像服务中心国内 的医学影像专业平台， 拥有例病例+征象及专题讲座。胆总管囊肿的5种分型：Ⅰ型：胆总管囊性扩张型胆总管囊状或梭形扩张，从胆总管起始部位到胰腺后的胆总管均呈囊性扩张。囊肿通常直径为6～18cm，可容～ml胆汁，较大儿童甚至可达～1ml。Ⅱ型：胆总管憩室型胆总管单...[详细]
与年大纲比较，大纲只有4处实质性改动。（1）生理：由“外耳和中耳的传音功能”改为“外耳和中耳的功能”。具体来说增加知识点为：外耳由耳廓和外耳道组成。耳廓具有集音作用。外耳道具有传音和增压作用。增压作用简单来说就是能使传导至鼓膜附近的声压要强于外耳道口的声压，大概增强12分贝左右，但只限于气传导，骨传...[详细]
今日，我院外科成功完成一例复杂先天性多指畸形矫正手术！3月11日，一名3岁复杂先天性多指畸形患儿来我院就诊，今日在我院整形外科主任孙森韬主刀下顺利完成该手术。多指畸形又称重复指，是指正常手指以外的手指、手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，手术切除是 的疗法。本次...[详细]
