一、21三体综合征 ※是染色体病中最常见的一种。 ※常染色体畸变——病人细胞内多了一个小的21号染色体所致。 ※母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。 ※别称：先天愚型 Down综合征 唐氏综合征
（一）临床表现 智力低下 生长发育迟缓 特殊面容 特殊皮肤纹理 伴发多种畸形 先心病、腭、唇裂、多指（趾）、免疫功能低下，易患各种感染，白血病。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。
（二）细胞遗传学诊断 按染色体核型分析，可将21-三体儿分为以下三型： D组染色体：13,14,15； G组染色体：21,22
医考命题点： 产前是重点： 产后很简单： 确诊： 染色体核型分析
（三）遗传咨询——再发风险？ 标准型： 再发率与普通人群相同，为1%； 一般父母不需要做染色体核型分析； 易位型： 患儿的父母应进行核型分析； 母方为D/G易位——10%的风险率； 父方为D/G易位——4%的风险率； 高危孕妇： 建议孕中期做三联筛查 筛查风险超过1/，建议羊膜腔穿刺，做染色体核型分析。
先天愚型最具有诊断价值是 A.骨骼X线检查 B.染色体检查 C.血清T3、T4检查 D.智力低下 E.特殊面容，通贯手
『正确答案』B『答案解析』先天愚型也称为21-三体综合征，此疾病是染色体畸变引起，因此应该做染色体的检查。
21-三体综合征的特点不包括 A.眼裂小，眼距宽 B.张口伸舌，流涎多 C.皮肤粗糙增厚 D.常合并先天性畸形 E.精神运动发育迟缓
『正确答案』C『答案解析』21-三体综合征的患者皮肤会有纹理的改变：通贯手，而非皮肤粗糙或细腻。
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是 A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q） B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q） C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q） D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q） E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
『正确答案』B『答案解析』21-三体综合征属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。按染色体核型分析可分为三型：标准型、易位型（D/G易位、G/G易位）和嵌合体型。D/G易位最常见的核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。
二、苯丙酮尿症（PKU） 是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致 患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。 常染色体隐性遗传病； 不食人间烟火的孩子
（一）病因 1.典型PKU（最多见） ——苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏。 2.非典型PKU ——BH4（四氢生物蝶呤）缺乏。 不重要：导致BH4缺乏的原因？ GTP环化水合酶（GTP-CH）缺乏 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏 二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏
（二）临床表现 ——出生时大多正常，3～6个月出现各种症状。 ●神经系统 智能发育落后； 可有行为异常； 肌张力增高，腱反射亢进，1/3伴发癫痫； ●外观 无特殊面容； 皮肤白、发黄，虹膜色泽浅。 ●其他 尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味 常有呕吐、皮肤湿疹。
（三）实验室诊断 ※新生儿筛查（法定）： →Guthrie试验（哺乳3日以上） ※较大婴儿或儿童初筛： →尿三氯化铁试验、 →2,4-二硝基苯肼试验 ※确诊及分型： 尿蝶呤分析 血浆游离氨基酸分析 尿液有机酸分析 酶学分析 DNA分析
（四）治疗 治疗原则：立即给予饮食疗法! 治疗越早，效果越好 治疗方法：停母乳，低苯丙氨酸饮食； 注意事项： 每周查一次血苯丙氨酸浓度，控制在2～10mg/dl，稳定后每月查一次。 苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制。 饮食控制至少持续到青春期以后。
苯丙酮尿症主要的神经系统危害是 A.智能发育落后 B.肌痉挛 C.癫痫小发作 D.行为异常 E.多动
『正确答案』A『答案解析』苯丙酮尿症的临床表现：苯丙酮尿症通常出生3～6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可表现为尿和汗液有鼠尿味。
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A.酪氨酸羟化酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤还原酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
『正确答案』C『答案解析』典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。导致酪氨酸减少。
丙酮尿症患儿需定期监测 A.血苯丙氨酸 B.尿三氯化铁 C.尿蝶呤 D.血酪氨酸 E.尿有机酸
『正确答案』A『答案解析』丙酮尿症患儿需定期监测血苯丙氨酸，了解控制情况，以便调整。
三、先天性甲状腺功能减退症 儿科最常见的内分泌疾病。 是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为1／
（一）病因 √甲状腺不发育、发育不全或异位 最常见（90%） √甲状腺素合成障碍 第二常见 √碘缺乏 如：地方性甲状腺功能减退症 √TSH、TRH缺乏 如：下丘脑、垂体功能低下 √母亲因素： 如：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。 √终末器官无反应
（二）临床表现 智力——落后 生长发育——迟缓 基础代谢率——低下 1.新生儿期的表现——非特异性生理功能低下表现 三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 三少：少吃、少哭、少动。 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。
2.典型症状——6个月后出现 （1）特殊面容和体态 （2）神经系统症状 智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。 运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。 （3）生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。 嗜睡，纳差，声音低哑。 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。 肠蠕动慢，腹胀，便秘。
（三）辅助检查 新生儿筛查 时间：生后2～3d 方法：足跟血干血滴纸片 检测指标：TSH浓度 阳性结果：＞15～20mU/L时为阳性 需再检测血清T4、TSH以确诊。 血清T4、T3、TSH测定
（四）治疗 1.治疗原则：早确诊，早治疗！ 2.治疗药物：终身服用甲状腺制剂——L-甲状腺素 L-甲状腺素剂量及方法 给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。 起始剂量：大剂量：10～15μg/（kg·d） ＜6个月婴儿：8～10μg/（kg·d） 6～12个月：5～8μg/（kg·d） 注意事项：相对剂量随着年龄增长而逐渐减少
L-甲状腺素治疗有效的指征 甲状腺功能——TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3。 临床表现——每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，智力进步。 L-甲状腺素剂量不合适的表现 药量过小——影响智力及体格发育，达不到治疗目的。 药量过大——甲亢表现，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。如：出现烦躁多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热。
（五）预后 预后与开始治疗的时间密切相关。 出生后3个月内开始治疗——预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗——则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。
新生儿甲状腺功能减低症常见于 A.早产儿 B.足月儿 C.小于胎龄儿 D.过期产儿 E.低出生体重儿
『正确答案』D『答案解析』新生儿甲状腺功能减低症常见于过期产儿、巨大儿、生理性黄疸延迟。故选D。
先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的 A.生后2～3天的新生儿 B.应用干血滴纸片 C.测TSH的浓度 D.TSH20mU／L时即可确诊 E.该方法简便实用
『正确答案』D『答案解析』目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T4、TSH以确诊。
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是 A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征 C.21－三体综合征，糖原累积病 D.21－三体综合征，苯丙酮尿症 E.苯丙酮尿症，糖原累积病
『正确答案』A『答案解析』新生儿筛查：有条件地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。故选A。
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