海阳市妇幼保健医院
我国是出生缺陷高发国家
出生缺陷总发生率约为5-6%
每年新增出生缺陷病例高达90万例
平均每30秒就有1名缺陷儿出生
每年我国新增约80万-万例出生缺陷儿
出生缺陷情况非常严峻
给家庭带来沉重的负担
……
新生命的降临对每一个家庭来说都是一场美好的惊喜
但是由于出生缺陷的发生
却使惊喜变成了惊吓
孩子能不能要？
孩子出生后能不能治？
下一胎会不会出现同样的情况？
无数疑问萦绕在许多家庭中
……
为进一步降低海阳市出生缺陷发生率
提高出生人口素质
海阳市妇幼保健服务中心利用多种渠道
积极主动宣传预防出生缺陷知识
增强公众预防出生缺陷的主动性和自觉性
扎实开展好出生缺陷一二三级预防措施
切实降低出生缺陷发生率
在“9.12中国预防出生缺陷日”到来之际
市妇幼保健服务中心的专家们呼吁
出生缺陷早预防
健康中国我行动
为您准备出生缺陷防治核心信息20条
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出生缺陷防治核心信息20条
1、出生缺陷是指胎儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常。有些异常出生时就能发现，有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。
2、婚前医学检查是优生优育的第一道保护屏障，近亲结婚所生育的后代患遗传病的机率更高。
3、夫妻双方在计划怀孕前的3-6个月接受孕前优生检查，及时干预不良因素，可降低出生缺陷发生的风险。
4、男性25-35岁、女性25-29岁，是最佳生育时期，年龄越大，出生缺陷发生风险越高。
5、准备怀孕妇女，孕前3个月至怀孕后3个月每天补充0.4mg叶酸，可有效预防胎儿神经管缺陷。
6、孕期注意合理膳食和均衡营养，可降低出生缺陷发生风险。
7、孕妇在孕期进行产前筛查和诊断，可及时发现出生缺陷，通过终止妊娠可阻断严重致畸、致死性出生缺陷患儿的出生。
8、定期产前检查的好处：早发现、早治疗妊娠并发症及合并症，了解骨盆及产道是否正常，确定分娩方式，确保母婴安全。
9、孕12周内是胚胎各器官系统分化时期，对外界环境和药物较为敏感，因此，孕期尤其是孕早期一定要注意生活环境和慎用药物。
10、产前唐氏筛查是预防21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷的有效措施。孕早期唐氏筛查时间为孕9-13+6周，孕中期唐氏筛查的时间为孕15-20+6周。
11、孕期胎儿超声检查很重要，孕早期胎儿超声时间为11-13+6周，孕中期胎儿系统超声时间为20-24周，孕晚期超声时间为32-34周，通过这三次序贯排畸检测，可有效排查胎儿结构畸形。
12、预产期年龄超过35岁、曾生育过染色体疾病患儿、有多次不良孕产史的孕妇为出生缺陷高风险人群，应通过产前诊断，避免缺陷儿的出生。
13、孕前与孕期改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟、酒、毒，远离宠物，适量运动等，可有效减少出生缺陷发生风险。
14、对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断，可早期发现永久性听力损失患儿，并在出生6个月内进行科学干预和康复训练，帮助其回归主流社会。
15、新生儿出生后48-72小时，足跟采血进行检测，可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿，通过早期确诊、早期干预，可避免智力低下、发育落后等严重不良后果的发生。
16、婚前、孕前及孕早期各接受一次梅毒检测，发现阳性，规范治疗，可有效降低新生儿先天梅毒患病率。
17、地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病。在地中海贫血高发地区，夫妻双方应在婚前或孕前接受地中海贫血相关筛查，发现携带同型地贫基因者应进行产前诊断，可有效降低地中海贫血患儿出生风险。
18、孕妇紧张、焦虑、抑郁情绪可诱发妊娠剧吐、流产、早产、胎儿生长迟缓或畸胎，甚至死胎等，应加强孕期心理保健。
19、新生儿眼病筛查时间：出生一周内，早产儿出生4-6周或者矫正胎龄32周以上，筛查内容包括：外眼检查、对光刺激反应、瞳孔对光反射、瞳孔红光反射和眼底检查等。
20、新生儿神经行为测定能较全面反应大脑的功能状态，可早期发现脑损伤引起的新生儿神经行为异常，通过早期干预，改善环境，加强训练，促进神经系统代偿性恢复等，减少伤残发生。
01
什么叫做出生缺陷呢？
通俗言之即为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
02
有哪些人是出生缺陷高危人群呢？
①夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；
②不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
③不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；
④孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；
⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
⑥其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或分娩时年龄超过35岁的高龄孕妇。
03
怎么进行出生缺陷的防控呢？
为了预防和减少出生缺陷发生，我国自年推出出生缺陷综合防控项目，该项目主要运用三级预防的理念，采取相应的措施，给予一定的补助，鼓励各孕产妇需进行早期筛查、诊断、治疗，从而减少出生缺陷儿的出生。
04
出生缺陷具体干预的措施有哪些？
①优生
分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询，是防治出生缺陷的第一关。
②孕前准备
1、身体状态准备：选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，有利于胎儿的健康和发育。
2、补充叶酸：适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。
3、孕期加强营养和胎儿监护：
孕期合理营养，谨慎用药。孕期营养与胎儿生长和智力发育密切相关，所需营养高于非妊娠期。一般在怀孕第5-10周受到外界环境及药物影响最容易引起胎儿畸形，称“致畸敏感期”。中枢神经系统及性器官分化发育时间较长直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在妊娠中晚期受伤害也可以影响胎儿智力发育。
05
孕期发现出生缺陷的方法有哪些？
①母血清学检查(唐氏综合症筛查)：
是通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病和/或遗传性疾病风险存在可能，以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13+6周，中孕期筛查时间为15-20+6周，需携带孕7周以上B超单，空腹或清淡饮食进行。也可以采用无创DNA产前筛查技术（NIPT）。
②NT检查（测量胎儿颈后透明层厚度）：
于孕11-13+6周进行。将胎儿引导到正确的体位时（正矢位），运用B超仪器进行检查，无需憋尿。颈部透明带（NT）仅仅在胎儿11周-13+6周才会存在，14周开始正常情况下便逐渐被淋巴系统吸收，而11周之前还没有完全形成。因此，过早或过晚进行该项检查是没有意义的。NT增厚不代表胎儿有问题，NT越厚的胎儿，只表示出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率越高，胎儿可能有发生唐氏综合征的风险。NT检查异常提示需要进行下一步检查，以便早期发现胎儿畸形。
③彩超（畸形筛查）：
建议在孕18-24周进行。通过彩超（二维）对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察，了解胎儿生长发育情况，筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。该项检查能排除大部分的胎儿畸形，但也存在极低概率的当期检查未能发现或罕见的畸形可能，这是符合医学常规的。彩超发现异常时，应进一步检查。具体请遵医嘱执行。
06
什么是产前诊断、产前筛查技术？
①产前诊断技术，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术服务。如孕早期（孕10-13周）的绒毛穿刺取样、孕中期（孕16-21周）的羊膜腔穿刺术及经皮脐血穿刺等技术。
②产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查技术包括：孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、相关的产前咨询及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
07
产前已经做了检查，为什么生后还要做新筛？
遗传代谢病的筛查，一定要到产后，也就是新生儿脱离了母体以后，经过自身的代谢过程，代谢异常产物表现出来，才能通过检测发现和诊断。新生儿听力筛查主要是为了可以尽早对听力有问题的宝宝进行早诊断、早干预、早治疗。
惠民利民免费服务政策
1.免费孕前优生健康检查。
地点：免费孕前查体科。
免费项目：优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等。
2.出生缺陷防治重大公共卫生服务项目。
地点：宣教科、产科门诊。
08
免费项目：
①.发放叶酸（孕前及孕后3个月服用），预防胎儿先天性神经管畸形。
②.发放优生优育优教丛书。
③.免费产前筛查（＜35周岁）：唐氏综合征（先天愚型），开放性神经管缺陷（显性脊柱裂）以及18-三体综合征（智障）等先天缺陷性疾病。
3.新生儿疾病筛查。
地点：新生儿疾病筛查及听力筛查科。
免费项目：新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）等4种遗传代谢性疾病。
免费流程：免费婚-孕前优生健康检查；免费叶酸优生丛书；免费产前筛查；免费梅乙检查；免费新生儿疾病筛查
关于出生缺陷知识点
今天详细了解一下吧！
出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。
减少出生缺陷，预防比治疗更重要
降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的一、二级预防。
《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》明确提出了出生缺陷的“三级预防”措施：
一级预防，预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；
二级预防，防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；
三级预防是新生儿疾病筛查，避免致残，可降低致残率，减轻疾病负担。
海阳预防出生缺陷
政府买单、百姓受益
近年来，我市把预防出生缺陷工作列入重大民生工程，启动实施包括免费婚前检查、免费孕前优生健康检查、增补叶酸、发放优生丛书、免费产前筛查、科学生育、免费新生儿筛查等系列重大公共卫生项目，构筑起涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿和残疾儿童康复等全周期出生缺陷综合防治屏障。
海阳市妇幼保健服务中心历年来利用网络媒体、
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