你对孩子的最大期望是什么？
是希望他/她考上名校？
是希望他/她找到好工作？
还是希望他/她娶个好老婆/嫁个好老公？
……
我想大部分的妈妈都会先说：
我希望他/她健康、快乐
●●●“你怀孕几个月了？”
我打破沉默，搭讪着问隔壁床的妈妈。
我刚住到这间病房来，因为先兆早产，这是个干净明亮的两人间，已经有一位妈妈住下了。
“七个月了”，她抬头看了我一眼。
“好巧啊，我也是七个多月，那我们有伴了！”想到可能漫长并无聊的住院日子，我高兴极了。
“我是来引产的”，她垂下眼来，坐在一旁的年轻爸爸默默帮她拉了拉被角。
“唇腭裂，有点严重”，她顿了一下，说。
我一下不知该说什么。
于是，我们又恢复了病房的沉默。她沉默地吃一大堆垃圾食品，看着搞笑的综艺节目；我沉默地平躺在病床上，抬头望着天花板。因为保胎药的副作用，晚上睡不着觉，迷迷糊糊里，听见她蒙着被子低声哭。
引产手术排在第三天，动完手术的那天，她没再吃泡面和薯片，和我一样要了份清淡的病号餐。
我吃着淡而无味的炒青菜，问她：“手术还好吗？”
她脸色苍白地看着我，眼圈红了：
“挺好的”,
“是个女孩”，她咬了咬嘴唇，
“医生给我看了一眼，像我老公”…
年轻爸爸不在，她忽然话多了起来，
“生孩子真的好痛”，
“三维查出来的，医生建议引产，说生下来也危险，要做很多手术”，
“我公公婆婆喜欢男孩，但我想要个女孩”…
那个下午，我们说了很多，或许，她真的很想跟人聊聊她的宝宝，只是大家都以为她不想提；又或许，她也想说服自己，这个选择是必须要做的。
最近，因为看了部不怎么火的电影，想起了这么一段往事。
这部电影叫《宝贝儿》，讲的就是先天缺陷儿的故事。
电影里的江萌是一个患有先天无肛症的女孩，2岁就挂着个粪袋被家人抛弃。
成年后的她，心脏做过大大小小各种手术，子宫也被切除了，她清秀又固执，执着地想尽一切办法改变一位陌生父亲的选择。医院偶遇，这位父亲也有个刚出生没多久、患同样缺陷的女儿，他想放弃治疗，他认为就算这些先天缺陷都治好了，他的女儿也没有未来。
在影片里，江萌一直在质问这位陌生父亲“为什么不治了，她可以被治好的，你这是杀人！”她反复报警，只想亲耳听到孩子的妈妈说放弃。
站在旁观者的角度，觉得江萌站在道德制高点，固执又多管闲事，其实，她也是在隔空问自己的父母：“为什么丢下我，为什么不管我的死活？”
我想江萌是对的：对于一个妈妈而言，孩子横竖都是心头肉，哪有妈妈，会不要自己的孩子？
但是，如果他不完美呢？
中国是全世界人口最多的国家，也是全世界出生缺陷患儿最多的国家。每年有80万-万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形和脑积水是目前我国主要的出生缺陷。
据《中国出生缺陷防治报告》统计：出生缺陷儿的死亡率极高，约30%会在5岁之前死亡。约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾，其中肢体残疾、听力残疾和智力残疾是主要类型，严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
《-年我国出生缺陷影响因素的Meta分析》指出，出生缺陷主要有以下影响因素：
1、遗传因素：家族遗传因素中的基因突变和染色体异常是主要原因，常与多指、先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形等有关。
2、环境因素：孕妇接触噪声、电磁辐射、高温等物理因素可诱导胎儿染色体突变；居住地环境污染源接触（如残留农药、甲醛、笨等）可经胎盘作用于胎儿，引起中枢神经系统畸形等；孕妇吸烟、被动吸烟及巨细胞病毒、弓形虫等致病微生物感染可使先天性心脏病、唇腭裂等风险增加。
3、心理因素：孕妇紧张、焦虑、抑郁情绪，影响母体内分泌激素和多种神经介质，通过胎盘作用于胎儿，可增加唇腭裂、法洛四联症等畸形的发生风险。
4、母体因素：不良孕产史与父母染色体异常、胎儿发育基因突变有关，再次发生出生缺陷的机率较高；孕早期患病，可干扰胚胎生长发育，如不慎服用甲氨蝶呤、链霉素等药物，会增加出生缺陷风险。
5、其他因素：婚检、孕检能识别危险因素，及早发现出生缺陷。叶酸能预防神经管畸形，已经成为预防出生缺陷的重要措施，孕妇经常摄入优质蛋白，可避免胎儿发育不良所致畸形。
作为一名准妈妈，在我们决心要认真对待将要给予的小生命开始，就有很多注意事项，重视婚前检查、孕前检查，健康的生活方式、健康的生活环境、良好的心态……除了上述这些，我们还有“产前筛查与诊断”这个重要功课要做。
产前筛查产前筛查是通过母血清学、影像学等非侵入性方法对妊娠妇女进行筛查，从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断，以提高产前诊断的阳性率，减少不必要的侵入性产前诊断。
目前临床常用的胎儿染色体非整倍体产前筛查方法包括：孕早期唐筛、孕中期唐筛和胎儿颈项后透明层厚度（NT）超声测量，以及高级筛查：无创DNA检测。
唐氏筛查
孕早期唐筛（孕早期母体血清学筛查）一般使用二联法：游离绒毛膜促性腺激素β亚单位（free-βhCG）联合妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)的筛查方案。
孕中期唐筛（孕中期母体血清学筛查）一般使用三联或四联法：甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）三联法，或再加抑制素A构成四联法。
二联法或三联、四联法，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险系数。
NT
NT即nuchaltranslucency（颈项透明层）的缩写，通过超声检查。
超声NT测量也是产前筛查的重要内容之一，通常在妊娠11～13+6周时进行。因非整倍体患儿的颈部皮下会有积水，其NT比正常胎儿明显增宽，所以通过测量胎儿NT值可以筛查非整倍体患儿，如果结合孕早期母体血清学筛查结果，可进一步提高非整倍体患儿的检出率、降低假阳性率。
无创DNA检测
无创DNA是指采集孕妇静脉血，对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序。
无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（T21唐氏综合征、T18爱德华氏综合征、T13帕陶氏综合征）的检出率均在90%以上。无创DNA的适应症较多，包括唐氏筛查中风险（临界风险）、高龄孕妇、唐氏筛查高风险但不适合做侵入性操作等等，但具体情况要由医生判断。
检查胎儿发育异常（结构畸形）的筛查主要是三维彩超，另外，孕早中期超声也可以发现部分无脑儿、脊柱裂等畸形。
三维彩超
三维彩超用于排畸检查，不仅可以观察到胎儿的成长状况，准确观察胎儿面部、四肢、胸腹、脊柱，检查胎儿是否发育异常，而且可以检查胎盘、羊水及脐带的变化。宝宝配合的话，还可以看到宝宝在妈妈肚子里的各种面部表情，以及吸吮、睁眼、手舞足蹈的小动作。
一般建议在孕22-26周间进行。
产前诊断如果产前筛查结果“高危”，准妈妈可以在医生的建议下进行进一步诊断。
羊水穿刺
羊水穿刺是在超声导引之下，用一根细长针穿入孕妇羊膜腔，抽取羊水，一般在孕16-24周进行。
羊水抽出后，可对其进行细胞培养、中期染色体显带、核型分析，诊断胎儿染色体遗传病、开放性神经管缺陷等。
羊水穿刺是侵入性检查，存在一定风险，但羊水穿刺染色体检查，对染色体数目和大的结构异常，正确率达%，同时，也可以进行DNA序列检测等。
宝宝是什么时候开始成为一个小生命的呢？
有人觉得是从精子和卵子亲密接触开始
有人觉得是从胎心砰砰跳开始
也有人觉得是从宝宝呱呱坠地开始
道德拷问的是人性，医学讲究的是预防
不管小生命从何开始
他/她都值得我们认真对待
希望每一个家庭都能诞生健康的宝宝！
浙二产科产检时间表孕周检查特殊检查早孕12周腹部或阴道B超，血HCG+孕酮11-13+6周胎心，NT孕早期唐氏筛查16-20周常规检查，普通产科超声唐氏筛查/羊水穿刺20-24周常规检查，产科全套化验，心电图24-28周常规检查，三维超声，血型抗体效价（O型血孕妇，丈夫为非O型血）OGTT28-30周常规检查30-32周常规检查，普通产科超声，血、尿常规，甘胆酸，总胆汁酸32-34周常规检查34-36周常规检查，胎心监护（高危者）36-40周常规检查，普通产科超声，必要时单项，血、尿常规，血生化，甘胆酸，总胆汁酸，必要时复查心电图，每周一次胎心监护40周以上常规检查，必要时单项，胎心监护常规检查：胎心、宫高、腹围、（骨盆测量）1.中华人民共和国卫生部，《中国出生缺陷防治报告》，
2.《中国儿童保健杂志》，《—年我国出生缺陷影响因素的Meta分析》，曹丽丽、万丽、钱婷
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这些热爱“身体旅游”的精子宝宝们，出门也要看“天气”…
文/西西
指导医生/浙医二院产科主任王利权
图/来源于网络
采编监制/皮皮鲁西西
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