就在今年5月，湖南平江县一位三个月大的宝宝患上罕见的“镜影手”，受到众多媒体的 孩子的妈妈说：“怀孕6个月大的时候，我去做过四维彩超，但当时并没有看出来。”建议在WIFI下观看，壕随意：昨天上午，医院的一间会议室里，孩子的妈妈讲述了几个月来曲折的求医经历。为了让孩子能拥有接近正常的双手和双脚，从...[详细]
关键词：缺铁贫血干预措施正处于快速生长发育的儿童青少年，很容易因很多原因造成铁摄入不足、铁储备量下降而导致缺铁性贫血。现状：～年间，我国城市和农村地区7～15岁学生贫血状况有所改善。城市地区男、女生贫血率分别由年28%～42.2%、30.2%～46.8%下降至年8.0%～16.6%、11.5%～16...[详细]
在脱贫攻坚验收之际，为提高我镇广大群众对脱贫攻坚工作的满意度，于5月24日上午9点，轿子山镇*委、*医院眼科、儿科专家到我镇开展儿童先天性结构畸形及55岁以上老年人白内障筛查义诊活动。此次活动现场共有20位儿童及位老人进行了筛查。首先，工作人员对前来检查的居民一一登记分批入场，保证现场井然有序。其次...[详细]
肌营养不良是一种先天的免疫系统疾病，是一种遗传性疾病，如果不及时控制病情，病人的肌肉会慢慢萎缩，导致瘫痪甚至死亡。这是一种慢性疾病，必须要及时控制病情，就像一句俗语说的：人心不足蛇吞象，不及时控制病情便会慢慢侵害人体细胞，导致严重后果。肌营养不良不会发病后立刻导致死亡，而是一步一步破坏人体免疫系统，...[详细]
大家都知道，正常来说人都是十个手指，十个脚趾，多了没用，少了动作就会不利索，近日，有媒体报道，有一位小朋友他一出生就与常人不同，他手脚一共有31指，比常人多出了11个，现在这个孩子已经有8个月了。从图片中我们可以看到，孩子的手掌比一般同龄孩子的都要大一些，他左手有8个手指，而右手有7个，比正常人多出...[详细]
杜氏肌营养不良（DMD）是一种进行性肌营养不良，患者10岁前症状相对较轻，之后逐渐出现体格异常、运动困难、心肺受损等病征。他们生存质量差，寿命通常低于30岁。杜氏肌营养不良伴X染色体遗传，因此在男性中发病率较高。据统计，男性发病率为1/。值得一提的是，杜氏肌营养不良患者中有大约1/3是自体基因突变造...[详细]
误诊为肌营养不良的坏死性免疫性肌病这里报道了一例20岁的女性患者，5岁起病，表现为肌酶增高，骨盆带肌无力，肌肉病理提示：显著的肌纤维坏死、再生以及纤维化，免疫组织化学检查均是阴性。疾病进行性进展，9岁时坐轮椅。19岁时发现anti-HMGCR抗体检测阳性。这一病例提示：免疫坏死性肌病可以从儿童起病，...[详细]
王丽丽杜婧傅晓娜范燕彬魏翠洁丁娟谈丹丹肖江喜熊晖选自中华儿科杂志,,54(10)先天性肌营养不良(CMD)是一组出生时或生后数月内出现症状的原发性进行性肌病，具有临床和遗传异质性[1]。目前国际上分类方案尚不统一[2,3,4,5]。常见CMD亚型有：(1)细胞外基质蛋白缺陷，如层黏连蛋白－α2缺乏症...[详细]
年年末，美国FDA接连批准Duchenne型肌营养不良和脊肌萎缩症的基因新疗法（详见此前文章），遗传性神经肌肉病作为率先突破的领域，引领新基因治疗时代到来。转眼间，年已过去大半，新基因治疗方法又有哪些新动态呢？首先，比较遗憾的是，由于价格昂贵，生产能力有限等诸多因素，目前国内患者仍很难用上Etepl...[详细]
第32篇：肌营养不良症我们推荐的精油使用方法，不代表精油可以用于治疗，更不代表医生处方。而是为有需要的朋友提出一些辅助缓解方法。肌营养不良症是指：一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会...[详细]
杜氏肌营养不良(DMD)属于X连锁隐性遗传病，是男性中常见的遗传性疾病。发病率约为1/活男婴，女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。DMD发病年龄偏小，起病隐袭，病程长，在男患中症状较重，且病死率高，患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，多在3,5岁发病，病程进展快，大...[详细]
来源：基因游侠近日碰到一个案例，1岁多的小男孩竖头不稳，肌无力，不能独自行走，基因检测发现LAMA2基因上NM_转录本c.+2_+8delinsAAAGAAGGA纯合缺失并插入一些碱基，因为变异发生在剪切位点附近，有可能影响剪切，进一步肌活检确认发现基底膜上的Lamininα2蛋白几乎未见表达，La...[详细]
周沁怡是一个身患先天性肌营养不良的女孩，从小学五年级起，她再没有办法自行上下楼梯。今年夏天，她从上海工程技术大学管理学院毕业。毕业前，周沁怡拒绝了稳定的工作机会，决定要挑战自己，凭借在面试中的良好表现，通过四大会计事务所之一德勤审计部门最终面试。为每一个自强不息的小伙伴点赞！“你好，我是周沁怡。”当...[详细]
随着全面二孩*策的实施，新生儿日益增多，随之而来的先天性多指畸形患儿的数量也在不断增加，其发病率升至小儿先天畸形的第二位。医院小儿骨科主任慕明章表示，小儿多指矫形术的 治疗年龄段为6个月——2岁，这样既有利于患儿的心理发育，又有利于患儿手部功能及外观的恢复。在多指畸形的治疗上，医院小儿骨科积累了丰富...[详细]
此题为押题密卷，答案及解析在试卷底部，请认真作答！A1/A2型选择题（1?题）答题说明：以下每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个 答案。1.测量小儿皮下脂肪厚度常选用的部位是A.臀部B.腹部C.上臂D.大腿E.面部2.在我国诱发原发性肝癌最主要的疾病是A.肝脓肿B.甲型肝炎...[详细]
请您先点击本文上面的蓝色字体“悦网唯美语录”再点击“ 成年女性乳头凹陷入乳晕皮面之下，不凸出于乳晕平面，致局部呈大小口状时，称为乳头内陷。乳头内陷的程度有所差别，有的仅表现为乳头的退缩，重者表现为乳头凹入甚至翻转。乳头内陷不仅有碍乳房的美观，而且妨碍哺乳功能，且局部难于清洗，下陷的部位易藏污纳垢...[详细]
孩子上学划片，问哪里最权威?医院急诊、问路打哪个电话?兴趣班退费无门，找谁投诉？周末带孩子去哪，好玩不费钱？南京的爸爸妈妈们你们是不是经常有这样的疑问？那就 不能错失的这本南京「儿童通讯录」一文在手，万事不愁!百度都找不全的重要信息，放在朋友圈，他们会感谢你!教育局南京本地孩子上学相关问题，咨询学区...[详细]
█近日，“胆管癌”成健康 近日，“胆管癌”这种平时较为少见的恶性肿瘤成为 昨日，医院医院院长、主任医师蒋波在接受记者采访时表示，胆管癌虽不常见，却凶险异常，且近年来发病率呈现上升趋势；早期诊断率较低，确诊时大多已进入中晚期，手术根治率低，术后5年生存率低。A20%~57%的胆管癌患者伴有胆结...[详细]
患者，女性，25岁，范可尼贫血伴听力丧失。如下为患者颞骨CT扫描结果。图示.左侧中耳听小骨异形，锤骨柄与砧骨长脚融合（图1箭头所示）；左外耳道(EAC)狭窄（图2箭头所示），闭锁的骨板与锤骨柄融合（图3箭头所示）。伴先天性耳畸形的范可尼贫血患者范可尼贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，属先天性再生...[详细]
社会各界的爱心人士、兄弟姐妹们、朋友们：你们好！-04-28，这是无比黑暗的一天！就在大家都在满心欢喜地筹划着五一劳动节要去哪里玩的时候，这个不幸的女孩却要在冷冰冰的急救室里与死神斗争。图片中的女孩名叫史梦微，身高cm,体重55kg，出生于年3月12日，河北唐山人，这个刚满20周岁的年轻女孩，上天却...[详细]
