杜氏肌营养不良(DMD)属于X连锁隐性遗传病，是男性中常见的遗传性疾病。发病率约为1/活男婴，女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。DMD发病年龄偏小，起病隐袭，病程长，在男患中症状较重，且病死率高，患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，多在3,5岁发病，病程进展快，大多在20岁左右死于心肺衰竭。患儿由卧到站立有特殊的过程（Gower征），走路为鸭型步态。
DMD由抗肌萎缩蛋白（Dys）基因突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。已证实人类抗肌萎缩蛋白基因定位于X染色体短臂上(Xp21.1－3)，基因全长约kb，含79个外显子，cDNA长14kb，是目前已知的最大人类基因。心脏表型也决定了Duchenne型肌营养不良症的生存期。
DMD患者的早期症状
DMD患者通常在3岁-5岁就表现出肌肉衰弱，早期主要侵犯肩部、上臂、臀部和大腿肌肉，导致站立、爬楼梯、举臂困难，不容易保持平衡。十几岁甚至更早时，患者的心肌和呼吸肌也会受到影响。BMD患者的症状比DMD轻得多，一般在十几岁或者更晚才被发现。
dmd患者与正常男孩核磁共振成像对比图
女性DMD携带者有症状吗？
一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现，但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。这些女性因抗肌萎缩蛋白的不足，背部、腿部、手臂肌力稍差，容易疲劳，还可能会有心脏问题，造成呼吸短促或无法进行较激烈的运动。心脏问题不加以治疗，可能会很严重，甚至危及生命。
可能是缺陷基因携带者的女性最好进行全面检查，确定是否是携带者，如果是，就应进行力量评估和对心脏进行监视以避免心脏的问题进一步恶化。
DMD患者的肌肉症状
DMD的病程较容易观察和预计。病孩通常学步较晚，而且走路有些蹒跚，而且可以发现病孩的腓肠肌明显较其他孩子大（不是肌肉而是脂肪和结缔组织，被称为假性肥大）上学之前，可以发现病孩行动笨拙容易摔倒，奔跑、上楼、从地上站起均有困难。上学后，可以发现病孩用脚尖或脚掌前部走路，步态摇摆、不稳定而且容易摔倒。为了保持平稳，病孩必须挺出腹部，肩部后仰，有些病孩还开始表现出抬手臂困难。
绝大多数的DMD病孩在7至12岁会丧失行走能力，十几岁时大部分肌肉（手臂、腿部、躯干）活动需要别人帮助和机械支撑。
目前DMD没有可以有效治疗的药物，有些药物进行了一些临床试验，但效果不好。目前最引人北京治疗白癜风的有效方法北京治疗白癜风什么时间好
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