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误诊为肌营养不良的坏死性免疫性肌病

误诊为肌营养不良的坏死性免疫性肌病

这里报道了一例20岁的女性患者,5岁起病,表现为肌酶增高,骨盆带肌无力,肌肉病理提示:显著的肌纤维坏死、再生以及纤维化,免疫组织化学检查均是阴性。疾病进行性进展,9岁时坐轮椅。19岁时发现anti-HMGCR抗体检测阳性。

这一病例提示:免疫坏死性肌病可以从儿童起病,临床及病理上均可表现为肌营养不良的改变,容易造成误诊。

所以建议:所有没有免疫、或者基因确诊的肌营养不良都需要进行坏死性免疫性肌病的排查。

Neuropediatrics.Aug4.doi:10./s--.

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李卓胥


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