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导读：进行性肌营养不良症是一组常见的遗传性肌肉变性疾病，临床上表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩为主要特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心脏，无感觉障碍。病理上以骨骼肌纤维变性、萎缩为主要特点。该病进展迅速，发病早期即可丧失运动功能，死亡不可避免，给家庭和社会造成很大负担，目前尚无特效的治疗方法。那么这些患者和家人的出路和希望在哪里？昨天我们介绍了进行性肌营养不良症最主要的类型：假肥大性肌营养不良。今天，我们就假肥大性肌营养不良以外的其他类型的进行性肌营养不良症进行讲解。在下周我们会依次介绍进行性肌营养不良症的诊断与防治方式。
进行性肌营养不良症的希望在哪里？（二）
医院生殖中心：汪道武
进行性肌营养不良症的分类1、假肥大性肌营养不良
也称Duchenne型肌营养不良症（DMD），是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。该病进展迅速，发病早期即可丧失运动功能，死亡不可避免，给家庭和社会造成很大负担，目前尚无特效的治疗方法。因此，一旦家族中有确诊的病人，不管是否诊断为遗传性，再次怀孕时均建议进行产前检查。
2、肢带型肌营养不良症
肢带型肌营养不良（LGMD），是临床上以肩胛带肌和骨盆带肌不同程度肌肉无力或萎缩为主要特点的一组肌病。分为常染色体显性遗传（LGMD1）和常染色体隐性遗传（LGMD2）两大类型。常染色体隐性遗传型（LGMD2）较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，患者因为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现“翼状肩胛”。面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。
3、面肩肱型肌营养不良症
面肩肱型肌营养不良（FSHD），基因定位于染色体4q35位置，但是其致病基因尚未明确。FSHD为常染色体显性遗传。面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现“翼状肩胛”。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。
（图：翼状肩胛）
4、Emery-Dreifuss肌营养不良症
Emery-Dreifuss肌营养不良主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。EDMD1型基因定位于Xq28。EDMD2和3型的基因为LMNA，定位于Iq11-23，编码核纤层蛋白laminA/C。该病通常5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病进展缓慢，最后常因心脏病死亡。
5、眼咽型肌营养不良症
眼咽型肌营养不良(OPMD)，较少见，常染色体显性或隐性遗传，或为散发。OPMD基因定位于14q11.2-13。起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
6、远端型肌营养不良症
又称远端型肌病，表现为上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力，特别是双侧手肌，下肢胫前肌和腓肠肌。根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主，将远端型肌营养不良又分为多个亚型，在40岁前起病的有Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40岁以后起病的有Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
7、先天性肌营养不良症
先天型肌营养不良（CMD）根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个亚型。它是一组先天性或婴儿期起病的肌肉疾病，表现为肌张力低下、运动发育迟滞，可有进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱，合并严重的骨关节挛缩和关节畸形，有脑和眼多系统受累，肌肉病理检查表现为肌营养不良改变。
8、强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良症（DM）是一种常染色体显性遗传的以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现的多系统受累疾病。目前临床上分为强直性肌营养不良I型（DM1）和II型（DM2）。DM1型为经典型，站98%由位于19号染色体（19q13.3）的编码基因重复序列异常扩增引起。DM2型是由位于3号染色体（3q13.3-24）的基因重复序列异常扩增引起。
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