成骨不全(osteogenesisimperfectaOI)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征（瓷娃娃病）。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例，男女发病率相当，为罕见疾病。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。蓝巩膜的传递为%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
主要表现：全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
OI的分类:方法众多，最经典的是根据遗传方式和临床表现的Sillence分型，将OI分为Ⅰ～Ⅳ型。
目前国内外广泛采用表1中的分类标准，将该病分为11种类型。超声无法分型。
超声表现：成骨发育不全根据分型不同，其超声异常声像图的表现时间有很大差异，成骨不全Ⅱ、Ⅲ型在产前超声检查时是最易发现的类型，此型超声表现典型。表现为严重短肢畸形、骨化差，胎儿期即可出现多发性骨折，长骨不规则弯曲变形，胸腔狭窄，肋骨骨折。
超声检查无法在产前检出所有类型的OI,对于部分病例骨骼异常的超声比较晚,往往早期仅表现为股骨测量值较相应孕周胎儿正常预测值偏短,有学者认为长骨测值小于预测值2倍标准差或低于第2百分位或者胎儿双顶径减股骨长径大于4-5cm,骨端增大,则考虑骨发育异常。如早期不能明确诊断,根据长骨较短和脊柱曲度变化,可动态观察胎儿骨骼生长情况，在检查晚期妊娠时可能因为孕妇前期接受产前超声检查,羊水量减少或胎儿体位不易检查四肢,这可能导致漏诊部分漏诊。因此,在各个孕期的产前超声检查时,需警惕骨骼的早期细微尤其是非典型骨骼变化。
鉴别诊断：主要与软骨发育不全鉴别，软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍,主要表现为四肢粗短，但躯干近乎正常的侏儒畸形，重症软骨发育不全声像图特点:胎头增大,双顶径增宽;肋骨粗短,胸廓狭小但胸廓下口相对扩大;胎儿腹部膨隆,腹围增大;胎儿四肢短小,长骨粗短且多伴有弯曲,骨端膨大。这两种畸形胎儿的肢体都短小,但成骨发育不全,骨密度减低,皮质变薄,极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形,软骨发育不全一般无骨折。
（部分资料来源于网络，欧阳春艳整理发布）
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