Part01
什么是性发育异常？
在上一期中二胖简单介绍了性别的分类以及性别的分化发育。在性别发育的过程中，由于基因突变、染色体异常、激素代谢紊乱及性激素反应障碍等引起的染色体性别（XX,XY）、性腺性别(卵巢、睾丸)、激素性别（雌激素、雄激素）及表型性别（女性外生殖器、男性外生殖器）相互矛盾，则会导致性别发育畸形，国际医学将这类畸形统称为性发育异常（disorderofsexdevelopment,DSD）。年劳森-威尔金斯内分泌协会和欧洲儿童内分泌协会提出共识将DSD分为性染色体DSD，46,XYDSD和46,XXDSD。性发育异常疾病（DSD）的分类极为复杂，因发病原因及其作用时间的差异，导致性别发育受影响的程度不同，表现出来的体征和症状也错综复杂。Part02
解惑
为什么小患者染色体核型是XY，按照规律应该是发育成男性的，最后却表现为女性？首先先回顾一下患者的病史。一般情况：身高cm，体重60kg，皮肤细腻，女性第二性征发育良好，一眼看过去就让人觉得是一个好看的小姑娘。她来院的主诉是：15岁了，还没有月经来潮。医院查了盆腔B超提示先天性无子宫，双侧附件区异常回声;激素检测提示睾酮偏高；进一步检查染色体核型，发现核型为46，XY;医院予以诊断为“性别畸形”；后患医院整形外科，综合临床表现、体格检查和影像学检测后，根据既往的治疗经验，二胖的老师建议先对患者行腹腔镜探查术和基因检测，待明确盆腔异常回声的性质和相关变异基因后再进一步治疗。患者腹腔镜探查术后病理报告提示：肿物性质为“隐睾结构“，基因检测发现雄激素受体基因发生突变。明确了病理和突变基因后，患者可诊断为：完全性雄激素不敏感综合征。Part03
关于雄激素不敏感综合征
Q
什么是雄激素不敏感综合征？
二胖：在男性性别分化的过程中，Y染色体上的SRY基因及其它一些相关基因将原始性腺分化为睾丸，睾丸分泌激素睾酮和抗苗勒管激素，睾酮作用于Wolff管进一步发育为男性内生殖器，抗苗勒管激素作用于苗勒管使其退化。在激素作用的过程中，光有激素还不行，激素必须于其受体结合才能发挥正常的功能，如果受体异常丧失了功能，则激素的作用的不能发挥。雄激素就像一把钥匙，而雄激素受体则是细胞膜上的一把锁，只有钥匙和锁相匹配，门打开了，雄激素才能发挥它的生理功能，一个生物学上的男性才能发育成一个正常的男性。但是如果钥匙是好的，而锁却坏了，那么不管雄激素的量有多高也无法起作用。俗话说山不转水转，雄激素和雄激素受体这套钥匙和锁坏了，但是还有其他的钥匙和锁——由于患者体内雌激素受体正常，而睾酮可经芳香化酶转化为雌激素，二者作用后使患者青春期后第二性征呈女性表现，称之为雄激素不敏感综合征（androgeninsensitivitysyndrome,AIS），是最常见的一种男性假两性畸形。雄激素不敏感综合征根据体内雄激素受体的缺陷程度，又分为完全型和不完全型。Q
完全型有什么特点？
二胖：完全型患者皮肤细腻，身材同一般女性，乳房发育良好，女性体态及女性外阴，无子宫，盆腔空虚，阴毛、腋毛稀少，睾丸大多位于腹股沟或腹腔内。对外源性雄激素不敏感。Q
不完全型又如何表现？
二胖：不完全型患者社会性别常为女性，表现为原发性闭经，可见皮肤粗糙，身材高于一般女性，乳房不同程度的发育，男性乳头，外阴发育存在不同程度的畸形，无子宫及输卵管；对外源性雄激素敏感。简单介绍完毕之后二胖给大家解释一下为什么小患者的临床表现是这样的。由于患者的性腺睾丸发育正常，所以分泌雄激素和抗苗勒管激素的功能是正常的；雄激素的功能正常，但是雄激素受体异常，所以雄激素不能发挥其相应的生理功能——使Wolff管分化成男性内生殖器及外生殖器的发育；而抗苗勒管激素及其受体是正常的，所以正常使苗勒管退化（苗勒管分化发育成子宫、输卵管等），所以患者盆腔空虚，无子宫及其附件。但由于雄激素可以经芳香化酶转化为雌激素，受雌激素的作用，患者外生殖器发育为女性型。
以上就是关于小患者疾病的病因及临床表现的解释。性发育异常是一大类疾病，但是由于不同地区医疗水平及疾病普及程度的不同，导致大众对该病的了解不一。其次因为大家对该病了解甚少，许多患者及父母会有一种强烈的羞耻感而引起极大的心理负担，所以提高对性发育异常疾病的认识任重而道远。
写在最后
我们计划推出“性发育异常”相关的知识介绍，希望能从科学的角度阐述性别畸形的发病机制，可能不那么有趣。但是作为一个有着诊治数千例DSD患者的经验的整形外科科室，我们希望能帮助那些有相关困扰的人群，通过增加人们对该病的了解，让“理性的阳光”照见大众认知的偏僻角落，消弭因信息不对称而产生的偏见。同时，也十分欢迎有相关困扰的人们来我科就诊。我科朱晓海教授（门诊时间：每周三上午）和赵耀忠教授（门诊时间：每周一上午）在这方面研究深入，形成了成熟的诊疗体系和规范化的诊疗方案。
专家简介
教授主任医师
赵耀忠
海军医院整形外科教授、主任医师。从事整形修复、显微外科及美容外科的临床、教学及科研工作近40年。年在全球首先报道腔镜下带血管蒂回肠移植再造阴道手术，获上海市医学科技成果奖。
擅长：先天及外伤后体表器官畸形整复再造（耳廓畸形、颜面部发育不良、唇腭裂、性别畸形、肛门失禁、尿道下裂及隐匿性阴茎、多指并指（趾）畸形、各种血管瘤、体表肿瘤及先天性斜颈等）、会阴部整形（处女膜修补、小阴唇及阴蒂肥大整复、包皮过长及包茎）
专家门诊：周一上午
地点：上海市黄浦区凤阳路号（医院）
教授主任医师
朱晓海
海军军医大学临床医学博士，国内外知名的性别转换专家，师从著名整形外科专家、中国变性之父何清濂教授。年以优异成绩获得世界卫生组织奖学金，赴英国伦敦大学整形外科中心留学，与世界知名整形外科专家共事深造。回国后开展了一系列新技术疗法，其中女变男变性手术一次性完成，为世界首例，取得圆满成功。
擅长：各种阴道、阴茎再造的会阴部整形手术，先天性和外伤性耳畸形的再造修复及各类创面修复、整形美容手术。
专家门诊：周三上午
地点：上海市黄浦区凤阳路号（医院）
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