多指畸形Polydactyly

作者：张婧娴王淑敏王金锐

女，32岁，孕24周，胎儿三级系统性彩色多普勒超声筛查，发现孤立性右手轴前型多指畸形。

图13D超声：右手背侧观，拇指（1）外侧多余指（→）

图23D超声：右手内侧观，拇指（1）外侧多余指（→）

图3右手横断面，拇指（1）外侧多余指（→）

图4出生后，右手轴前型多指畸形，并于满月时行多余指切除术，术后恢复良好

多指畸形（Polydactyly），是最常见的一种手畸形，可以伴有并指、短指和其他畸形。

分类

轴后型：尺侧，最常见。

轴前型：桡侧。

中央型：多余指通常位于中指与无名指之间。

可以从手掌长出，也可以直接长在桡侧或尺侧手指上。约50%是双侧发病。单侧发病者左侧多见。

形态

多余指可以是无关节、无肌腱的软组织皮赘，也可有部分指骨和肌腱，还可以是具有完整指骨、掌骨且功能完整的一个额外手指。三指节拇指：拇指有三节指骨，又称中指样拇指、“五指手”，属于轴前型多指，部分学者认为是接触射线所致畸形。常伴并指，足比手更常见。

超声检查

在胎儿伸手状态下观察最清楚。手指数目增多，横断面和冠状面观察，斜切面可导致误诊。多余指可表现为一指状软组织回声影，也可表现为一根完整的手指回声。产前超声诊断较困难。在良好羊水衬托时，三维超声可更直观的显示多余指的图像。发现多指畸形时，应仔细检查是否合并其他畸形，如果有，进一步行胎儿超声心动图检查。

鉴别诊断

1、13-三体综合征：前脑无裂畸形，面部异常（喙鼻、独眼畸形），心脏畸形，宫内生长受限(IUGR)，肾脏囊性疾病。

2、Meckel-Gruber综合征：脑膨出，肾囊性发育不良，多指/趾畸形，常染色体隐性遗传。

3、短肋骨-多指/趾综合征：胸廓狭小，短肢，多指/趾畸形，心脏畸形，泌尿生殖系统畸形，常染色体隐性遗传。

4、Smith-Lemli-Opitz综合征：先天胆固醇代谢障碍，小头畸型，隐睾症/异常生殖器，心脏畸形，腭裂，双手紧握，并指，多指。常染色体隐性遗传。

5、Carpenter综合征：颅缝早闭，轴前多指/趾畸形，并指，心脏畸形。

6、Joubert综合症：小脑蚓部异常，小脑脚“磨牙”征，常染色体隐性遗传。

7、Jeune综合征(窒息性胸廓发育不良)：胸廓狭小，长骨缩短，常染色体隐性遗传。

遗传学

多指合并其他综合征者大多是常染色体隐性遗传，孤立性多指通常是常染色体显性遗传。多为13-三体、10-三体。

病因

胚胎学：上肢芽于孕第24天形成，下肢芽于第26天形成，手和脚先成桨形，指/趾沿着5个扇区发出，第八周手指和脚趾分开。

母体糖尿病是轴前多指畸形的高危因素，通常影响足。

致畸剂有硫唑嘌呤，克罗米芬，丙戊酸等。

流行病学

轴后型多指：孤立性轴后型多指畸形非裔美国人更常见，约1：（白种人发病率1:3,），男性更常见。

轴前型多指不常见，发病率约1:10,，无种族差异。