关于夫妻染色体异常准备了好久，今天终于可以写了。不兜圈子直接来干货！
01
夫妻染色体异常都包括什么？
①染色体结构异常
常见的染色体结构异常是染色体易位和倒位。
罕见的染色体结构异常如环状染色体及染色体插入、重复、缺失和复杂染色体重排等。
染色体易位主要有相互易位和罗氏易位。
相互易位是指2条或2条以上非同源染色体分别发生断裂，断裂片段互相交换并重接，如果在易位过程中没有遗传物质增加或丢失，且断裂点未导致功能基因截断，则表型可正常；
如果易位过程中产生大量不平衡配子，则女性可发生不孕症、反复流产，子代染色体异常风险显著增加，男性可影响生精过程。
罗氏易位是在人类近端着丝粒染色体D、G组之间或组内的一种平衡易位。
染色体倒位是同一条染色体发生2次断裂形成的中间片段倒转°后重新接入原有染色体。
环状染色体是2条染色体臂的端粒或远端断裂、融合取代一条正常染色体。
②染色体数目异常
主要表型有特纳综合征、克氏综合征、超雄综合征、超雌综合征。
③染色体多态性
一般染色体多态性并不被认定为染色体异常，携带者也没有任何表观的异常，被认为是正常的染色体变异。
正常的染色体多态性主要包括结构、着色强度、带纹宽窄等方面的微小变异。这就像人有高矮胖瘦、眼睛有大有小一样。
02
夫妻染色体异常生育概率
①染色体结构异常
染色体相互易位可产生18种配子，但因每种配子的概率并不完全相等，因此无法预测正常或平衡胚胎的概率。
罗氏易位产生8种配子，罗氏易位几乎包含了两条染色体的全部基因，遗传效应不明显，一般表型正常。
男性罗氏易位表现为生精障碍，女性罗氏易位则表现为流产，较少见的一种同源染色体罗氏易位只能产生三体型或单体型胚胎，形成正常配子的概率非常小。
染色体倒位可产生4种配子，1种正常，1种平衡，2种部分重复和缺失。倒位片段越大，生育染色体异常或出生缺陷的后代等风险越大，倒位片段越小，发生妊娠丢失、着床失败等风险越大。
较罕见的染色体结构异常可导致不良妊娠结局及先天性染色体体病但可能表型异常。
②夫妇染色体数目异常
大多数常染色体数目异常如三体或单体都表现为自然流产、畸形或严重的出生缺陷，不建议生育。
仅性染色体数目异常一般可以活产且临床表型不明显，但对生殖有较大影响。
所有特纳综合患者妊娠均为高危，需详细排畸检查以及胚胎染色体核型检测。
克氏综合征患者的胚胎染色体异常率升高有争议。
超雌综合征女性除非合并复杂的泌尿生殖功能紊乱或早发性卵巢功能不全，一般生育能力可能正常，子代没有显著的染色体异常现象。
超雄综合征大部分都具有生育能力。
③染色体多态性
以前认为染色体多态性不具有病理意义，但现在越来越多研究发现其与不孕症、反复流产等不良妊娠结局相关。研究最多的是9号染色体臂间倒位，因其在人群中比较常见。
03
夫妻染色体异常自然怀孕还是三代试管？
对于常见的染色体多态，一般不推荐三代试管。
对于性染色体数目异常，如47，xyy、47，xxx等，产生性染色体异常后代概率较低，也不建议三代。
47，xxy生育后代异常染色体异常风险增加，可以酌情考虑三代。
对于染色体结构异常，一般推荐PGT-SR，适用夫妇任一一方或双方携带染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
染色体结构异常的夫妻自然怀孕也有可能筛掉染色体异常的胚胎，所以是否直接三代，还要根据患者年龄、意愿以及其他条件来综合评估。
PGT-M，适用于夫妇遗传病子代高风险、家族致病基因突变或连锁标记明确、夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变、需HLA配型。
PGT-A，指非整倍体，适用于女性高育龄（≥38岁）、不明原因反复流产、不明原因反复种植失败。
所以，夫妻染色体出现问题，并不是只有三代一条路，大家一定要去咨询遗传科医生再做定夺，先别急着给自己下定论。
另外，圈姐
