每个孕妈妈应该都知道，产检中有一项重要的检查叫“唐氏筛查”，那么大家对“唐氏综合征”又了解多少呢？
有哪些具体症状？发病原因是什么？如何预防？下面就医院来了解一下唐氏综合症。
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认识唐氏综合征
世界上有这样一群特别的孩子，都有一张国际脸，塌塌的鼻子，扁扁的脸，舌头露在嘴外边，他们患有“唐氏综合征”。
唐氏综合征通常也称为1一三体综合征，是一种..常见的染色体病，其在活产新生儿中的发病率1/~1/，且随着孕妇年龄的增长，生育唐氏综合征患儿的风险呈倍数上升。据调查统计，35岁的孕妇生育患儿的风险为1/，4岁的孕妇生育患儿的风险为1/60，46岁的孕妇生育患儿的风险为1/0。
唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控患儿的出生是有效的途径。
唐氏综合征的临床表观
唐氏综合征患儿俗称“唐氏宝宝”，其临床表现多样，但主要和征状包括三个方面：1.特殊面容；.智力障碍；3.多发畸形；
具体征状和体征如下：
1、特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眦上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，低位耳，张口吐舌，流涎较多等。
、智力障碍：先天性的轻度至中度智力低下，智商通常介于30~60之间，语言及抽象思维能力差。
3、多发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能减低，白血病的发生率增高10~30倍。
4、其他：出生早期有全身肌张力低下，免疫力低下，身材矮小，骨龄滞后，四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲，通贯掌，手指粗短，第5指向内弯曲等。
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唐氏儿造成的社会和家庭负担
由于唐氏儿患有先天性智力障碍、多发畸形，导致其生活基本不能自理，若进行早期的干预、药物及外科治疗，其平均寿命达50岁以上，因此需要家人或社会的长期照顾。
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预防唐氏综合征
唐氏综合征发生虽与母亲年龄在关，但与环境，药物、叶酸缺乏等因素也有关，发病具有一定的随机性和偶然性，任何健康孕妇都有可能生育此类患儿。因而，每一位孕妇都应该进行产前筛查。
对于有下列情况的，建议孕妇进行产前诊断：
1、产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常；
、产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；
3、曾生育过染色体病患儿或夫妻之一为染色体异常携带者；
4、孕妇年龄≥35岁；
通过产前筛查、产前诊断，
可有效预防出生缺陷唐氏宝宝出生
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什么是产前筛查？
产前筛查是通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现胎儿具有患1-三体综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷的高风险可疑人群。产前筛查是减少缺陷儿出生，提高人口素质的重要方面。
其具体做法是在孕9-13周零6天及15-0周零6天，通过抽取孕妇外周血，检测母血中某些特异性生化标志物的浓度，并结合孕妇体重、年龄和采血时的孕周等，计算胎儿患唐氏综合征的风险，检出率为60-70%。
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什么是产前诊断？
产前诊断是通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带穿刺来获取胎儿细胞进行胎儿遗传学检测，包括染色体核型、基因组芯片等，是诊断染色体病的“金标准”，但穿刺手术有一定的胎儿丢失风险。
唐氏综合征是偶发性疾病，
所以说唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，
因此，建议每一位宝妈都要进行唐氏筛查哦！
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