耳畸形相关
综合征
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额鼻发育不良是什么◆额鼻发育不良（Frontonasaldysplasia，FND）又称为中部面裂综合征（MedianFacialCleftSyndrome），是一种先天性颅面部畸形综合征，其特征性表现包括眼距过宽、鼻梁短宽、鼻尖裂、鼻孔间距大。根据致病基因，细分为6个亚型。
◆18世纪的文献已有此类病例报道，但命名混乱。年DeMyer将这类疾病命名为面部正中裂综合征；年Sedano提出以额鼻发育不良概括此类畸形。
◆额鼻发育不良非常罕见，文献中报道了大约例。02
额鼻发育不良的表现◆耳：低位耳、附耳、耳聋;
◆眼：眼距过宽、上睑下垂、白内障、小眼、斜视；
◆颅面部：鼻梁短宽、鼻尖裂、鼻孔间距大、人中过长、人中周围隆起、上唇和牙槽骨中线凹陷、腭裂、美人尖、上颌骨发育不全、颅骨缺损;
◆中枢神经系统：颅内脂肪瘤、脑膨出、智力障碍;
◆骨骼肌肉系统：脊柱侧凸、短指、胫骨发育不全、马蹄内翻足、多趾、漏斗胸;
◆泌尿生殖系统：隐睾；
◆心血管系统：法洛四联征;
◆皮肤：脂肪瘤。
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额鼻发育不良会遗传吗◆FND属于单基因疾病；患者大多散发，也就是没有家族史；也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。
◆目前已知的致病基因：ALX3、ALX4、ALX1、EFNB1、ZSWIM6、SPECC1L。
◆遗传方式：
1、ALX3、ALX4、ALX1以常染色体隐性方式遗传。常见的婚配型是夫妻均为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是FND患者。
2、EFNB1以X连锁显性遗传，常见的婚配型是女性杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，与正常男性婚配，男性子代中有50%的个体是FND患者，女性子代不患病。
3、ZSWIM6、SPECC1L以常染色体显性方式遗传。常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是FND患者。
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怎么诊断额鼻发育不良◆主要依靠患者的特征性临床表现和辅助检查初步诊断，通过基因检测发现已知致病基因确诊。
◆FND应与以下综合征相鉴别：
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如何治疗
额鼻发育不良需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓矫形/整形术矫正畸形，伴有听力下降的患儿可佩戴助听器；鼻畸形可通过手术修复。
◆小儿外科/整形科/口腔科：唇裂、腭裂行手术修复。
◆神经外科：颅内脂肪瘤无症状者无需治疗，有癫痫和头痛者，可采取药物控制。
◆眼科：上睑下垂、白内障可通过手术治疗，斜视可通过药物或手术治疗。
◆骨科：多趾可通过手术切除；胫骨发育不全需通过手术重建；马蹄内翻足可通过手法整复矫正或手术治疗。
◆心内科/心外科：先天性心脏病可行内科介入或外科手术治疗。
◆儿童保健科：定期评估患儿生长发育及智力发育情况。
◆智力训练：按年龄大小和智力低下的严重程度对患儿进行训练，使其达到尽可能高的智力水平。
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额鼻发育不良可以避免吗◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果有过FND生育史或者FND患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿宫内生长延迟和部分大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做FND致病基因检测。
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：陈丽丽马竞
审稿：马竞
编辑：周璐
本文卡通配图来源于网络
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