3月中旬，小兰（化名）在我院妇科进行了引产手术，胎儿有24周了，每天都有胎动，可惜……在3月初，她在我院的四维彩超提示胎儿小脑蚓部缺失（Dandywalker畸形）、单脐动脉、双肾盂分离，后经医生进一步诊断，小兰选择了引产。
Dandy-Walker综合征（Dandy-Walkersyndrome，DWS）又称Dandy-Walker畸形（Dandy-Walkermalformation，DWM）、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中侧孔闭锁、后颅窝脑积水综合征，解剖学的异常表现为小脑蚓部的发育不全和向上转位及第四脑室的囊性扩张，临床多表现为智能低下及运动功能障碍，部分患者可合并脑积水，是罕见的中枢神经系统发育异常。
这是本院产科门诊筛查出的畸形病例之一，通过筛查，及时发现，避免了畸形小孩出生，挽救了一个幸福的家庭，减轻了社会和国家的负担。
什么是出生缺陷出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的结构异常、染色体异常、功能或代谢异常。例如先天性心脏病、无脑儿、唐氏综合征、唇腭裂、地中海贫血等余种疾病。
那么出生缺陷都需要引产吗？
其实不然。
出生缺陷病种繁多，不是所有的出生缺陷都需要引产，大部分出生缺陷出生后能治疗。只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿才会建议治疗性引产，需要由遗传咨询医生与胎儿父母详细沟通，由父母双方慎重决定胎儿去留。
当然出生缺陷还是小概率事件
但一旦发生
对于一个家庭来说
都是毁灭性的打击
对于站在人生始端的孩子来说
来似乎也并不光明
他们的一生注定不同寻常
为了避免这样的情况发生
许多准爸妈都会选择“产前筛查”
产前筛查，指在生产前，通过经济、简捷、较少创伤的检测方法，提早发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危产妇，最大限度地减少异常胎儿的出生。请注意：筛查并不是诊治，只是将高危人群检查出来，以便提前采取措施，将伤害降低。宝宝畸形有主要由两个方面，染色体异常和身体结构异常，大部分的身体结构异常通过B超进行筛查。
早孕期B超检查：10周前、11-13+6周（NT、染色体软指标、初步形态学筛查、双胎绒毛膜性判断）
中孕期B超检查：20-24周（系统性超声筛查）
晚孕期28-30周（三维小排畸、生长发育）
三个时期的检查都是为了筛查胎儿畸形，根据各个时期胎儿发育的特点各有侧重，不能互相替代，只有三者结合才能达到更高的检出率。
部分染色体异常通过以下的方式进行排查：
唐氏筛查如筛查阳性，根据筛查结果需进一步检查行高通基因测序或介入性产前诊断。
高通量基因测序产前筛查（无创DNA）检测前只需抽取孕妇大约5毫升的静脉血，就可以筛查胎儿的三对染色体相关信息。
介入性产前诊断（绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术）是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织），其主要目的是对胎儿进行染色体检查，也可用于遗传病的基因检测，以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。其技术主要包括：绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术。各种技术各有特点，互为补充，为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供重要途径。介入性产前诊断为有创性操作，需要权衡穿刺的指征和风险。
绒毛穿刺检查11-13+6周进行。
羊膜腔穿刺检查16-26周进行。
脐血穿刺检查26周之后进行。
哪些孕妇需要介入性产前诊断？1、孕妇预产期年龄35岁以上（包括35岁）；
2、唐氏筛查、无创产前基因检测、病原体检测、地贫筛查或地贫基因及胎儿彩超等异常情况者；
3、对曾生育过染色体病患儿者、夫妇一方/双方为染色体异常（携带）者、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者、发生过不良孕产史、有遗传病家族史、夫妻一方或双方患有遗传病等。
以上情况根据孕周及孕妇意愿，合理选择绒毛穿刺术或者羊水穿刺术或者脐血穿刺术。
那么，如果筛查（唐筛、无创）结果都是好的，就真的万无一失吗？
没有发现异常并不代表正常。筛查试验只是初筛试验，并不等于确认，唐筛的18、21三体检出率约为70-80%，无创的21、18、13三体检出率约为98-99%，鉴于当今医学技术水平的限制、受检者的个体差异或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查结果阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。
解释了这么多，是不是觉得没有异常提示的筛查报告结果很可怕，还不如不解释？
其实，根本大可不必太焦虑，一方面，绝大数胎儿都是正常的；另一方面，大产前筛查尽管不算完美，但大大增加了我们发现异常的机会，只要按时产检，我们可以排除绝大部分重大畸形。没有异常提示的筛查报告已经是最好的结果啦！希望孕妈妈们能重视起“产前筛查”
为自己的家庭负责任
也为孩子未来的人生负责任
早发现，早诊断、早治疗
愿每个家庭都能拥有一个健康的宝宝
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