1.孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchaltranslucency，NT)增厚是指大于与头臀径相对应的NT值正常范围的第95百分位数，而且NT增厚的厚度与染色体异常的发生率呈正比。
2.颈部淋巴水囊瘤是由于淋巴管发育障碍所致，呈囊性改变，常有分隔。
3.孕早期行NT超声检查的胎儿中,NT增厚的发生率为3%～5%，颈部淋巴管水囊瘤的发病率约为1/。
4.胎儿NT增厚，除了与染色体异常有关，还与基因异常、多种胎儿畸形和不良妊娠结局有关。
5.在排除了染色体异常的NT增厚胎儿，应建议中孕期进行详细的超声结构筛查，特别要留意心血管系统的畸形。对于胎儿颈部巨大水囊状淋巴管瘤，分娩前评估有气道压迫或气道塌陷的，应考虑行子宫外产时手术（EXIT）。
排除了染色体异常和胎儿结构畸形，增厚的NT通常会自然消退，这类胎儿预后良好。孕晚期的出现的单个淋巴管水囊瘤，排除染色体异常后，大部分预后良好；但是即使治疗后，有10%～27%的病例可能会复发。
颈项透明层(nuchaltranslucency，NT)厚度是指孕早期（11～13+6周）胎儿颈后皮肤的厚度。正常的NT会随着孕周头臀径（crown-rumplength,CRL）的增加而增加，但到14周后则不再进展。NT大于相应CRL的第95百分位数称为NT增厚。
颈部淋巴管水囊瘤（nuchalcystichygromas）是指胎儿颈部软组织出现的由于淋巴系统发育障碍导致的单个或多个先天性淋巴管囊肿。分为孕早期和孕中晚期两种。
孕早期行NT超声检查的胎儿中,NT增厚的发生率为3%～5%。有研究发现，唐氏综合征患儿常有水囊状淋巴管瘤和水肿等表现，NT增厚的胎儿发生唐氏综合征或发生心脏异常的风险都很高。Szabo和Gallen首次将NT作为孕早期唐氏儿的筛查指标。
孕早期的颈部淋巴管水囊瘤在早孕期胎儿中的发病率约为1/。
孕中晚期水囊状淋巴管瘤在新生儿中的发病率约为1/。
淋巴管系统在妊娠第5周末开始发育，从位于颈部、腹股沟区和腹膜后的6个最初的淋巴囊开始萌芽，水囊状淋巴管瘤是由于颈淋巴囊汇入淋巴系统失败而引起，位于原淋巴囊所在位置的淋巴瘤产生纤维蛋白原，其内皮样排列的囊间隙分泌淋巴样液体，引起局部膨胀及囊肿逐渐扩大。囊肿壁随着时间推移逐渐增厚，与相连的组织分离，从而形成大囊肿。淋巴管瘤几乎可以发生在任何部位，最常见位于颈部、腋窝、胸部和下肢软组织。孕早期的颈部水囊瘤常位于颈后三角区，而孕晚期发现的单个水囊状淋巴管瘤通常位于颈前三角区前侧和前外侧。
NT增厚的病理生理与颈部淋巴管水囊瘤不尽相同，淋巴管系统的回流障碍仅是NT增厚的病理原因之一。有研究认为，透明质酸和胶原蛋白的裂解是唐氏患儿颈部液体增加的原因。心血管循环障碍、细胞外基质成分转变等均可能是导致NT增厚的病理生理原因。心血管循环障碍可继发于心脏畸形、膈疝、贫血、宫内感染和心房肽的异常表达等。
1.NT的测量和NT增厚的表现测量NT，一般是在孕11～13+6周进行，选择腹部超声检查。在胎儿自然姿势时（非过度屈曲或过度仰伸），取胎儿正中矢状面。测量的标准图像是图像必须放大到只能看到头和上胸部，让光标尺的轻微移动只会改变量度结果0.1mm，测量标尺要放在白线上，注意区分胎儿的皮肤和羊膜，有时这两个结构会只显示一层很薄的膜。在扫描时，应测量多于一次，并记录测量所得的最大数值。
有些病例会因为脐带绕颈而出现假阳性的结果。对于这种病例，应在脐带上方和下方各测量NT值，然后取平均值计算风险。
NT的测量人员应受过专业的技术培训才能保证NT测量的准确性。英国胎儿医学基金会建立了NT的专业培训和资格认证系统，为专业人员提供了相关培训及质量保证。
当NT增厚时应
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