21-三体综合征
（唐氏综合征或先天愚型）
特殊面容：面部扁平、颈短、眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。其他临床表现：1.患儿通常身材矮小，皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。动作发育和性发育延迟。3.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，由人体的第21对染色体有三体变异造成的。威廉姆斯综合征
（Williamssyndrome，WS）
特殊面容：鼻子上翘，人中长，阔嘴厚唇，下巴小，眼睑水肿，眶距增宽、星状虹膜、称为小精灵面容。其他临床表现：1.心血管症状：因弹力蛋白基因缺损使得血管狭窄，主动脉和肺动脉均可发生，程度可轻可重，还可发生高血压。心血管症状表现为发绀、心悸、胸痛等。2.牙齿：牙齿小，牙缝大，常有咬合障碍。3.肌肉骨骼症状：幼时肌张力较低，关节较松弛，随着年龄增长，关节可能硬化。4.听觉敏锐：对声音敏感，甚至对某些音频会感到刺耳，长大后会改善。5.智力发育：会有轻度智力不足，但个性外向且容易亲近，喜欢与成年人互动，喜欢用成人的口吻不停地说，但对于言语的理解力较差。6.其他特征：特发性高钙血症、甲状腺功能减退、青春期提前、尿频和遗尿症、慢性腹痛、肌张力偏低、精细运动功能受损、泪道阻塞、远视、斜视、声音嘶哑或声音低沉等病因：本病是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域缺失所致，其缺失区域包含20多个基因，其中最重要的是弹性蛋白基因ELN基因和在脑组织专一表达的LIMK1基因，这两个基因的缺失导致本病的特征性临床表现。以上两种疾病的患儿常常并发有先天性心脏病，21-三体综合征患儿中50%并发有先心病，而威廉姆斯综合征患儿合并先心病的比率高达80%。在此提醒患儿家长，如果发现宝宝有以上两种特殊面容，请及时带孩子进行心脏彩超检查，必要时进行基因监测，以便早发现早治疗。推文创作●素材：心脏外科
●排版：党办
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