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出生缺陷早预防，健康中国我行动
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
造成出生缺陷有哪些原因？
遗传因素最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。
环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素 辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
其他因素如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
那些孕妇容易生出生缺陷的宝宝？
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
专家点评
曹景行：预防出生缺陷日不少地方传出的数字令人不安的：中国多个省份统计显示，从年开始，婴儿的出生缺陷率在不断上升。年，正是中国经济高速增长的开始，高速增长的开始却是婴儿缺陷增长，这表明是经济增长对环境所造成的破坏。经济是增长了，但是这些婴儿缺陷的增长，使社会的成本大幅上升。这种经济增长所带来的成效将会被长期造成社会的成本做抵消。保护环境同时也就是保护人类自己，这已经成为一个我们必须认真记住的一个铁的规律。
如何预防生出生缺陷宝宝？
预防
我国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施
1、孕前4至6个月进行孕前检查；2、避免近亲结婚生育和大龄生育；3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；4、食盐加碘可预防地方性克汀病；5、孕前3个月接种风疹疫苗；6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；7、远离毒品、戒烟、戒酒·严格控制孕期用药安全；8、女性应避免接触有害物质；
二级预防主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
具体措施
1、孕前遗传咨询和遗传学检查；2、产前筛查和异常染色体筛查；3、怀孕16至24周进行超声检查；
三级预防是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性心脏病等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施
1、进行新生儿先天性代谢性疾病和先天性心脏病筛查，进行早期干预；2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗；
常见出生缺陷疾病有哪些？
临床上的出生缺陷有余种，常见致残的出生缺陷的有以下几十种：
无脑畸形：①无头畸形；积水性无脑；
开放性脊柱裂：①隐性脊柱裂；②骶尾部畸胎瘤；
脑膨出：
脑积水：①天性脑积水；②不伴有脑室系统扩大的巨头；
单发唇裂：唇正中裂、腭裂；
小耳：①耳廓正常的外耳道闭锁；②听力发育不良；其它外耳畸形，如：①巨耳畸形；②颊耳畸形；③猿耳畸形；④招风耳畸形；⑤副耳畸形；
先心病
食道闭锁或狭窄
直肠肛门闭锁或狭窄
膀胱外翻
尿道下裂：①尿道上裂；②有正常尿道口的阴茎弯曲和包茎过长；③假两型畸形；
肢体短缩畸形
先天性马蹄内翻足
先天性马蹄外翻足
多指(趾)
指甲裂开指端呈分叉状并指(趾)
先天性隔疝
裂孔疝、腹裂
脐膨出
联体双胎
21-三体综合症
我县预防出生缺陷措施有哪些？
目前，我县出生缺陷三级预防工作均已开展，主要预防措施有：
一、孕前检查项目（一级预防）
1、婚前检查项目（自费）；项目执行单位：保健院
2、孕前优生优育检查项目（免费）；项目执行单位：保健院
3、增补叶酸预防神经管缺陷项目（免费）；项目执行单位：保健院、各乡镇卫生院、村卫生室
二、孕期检查项目（二级预防）
4、孕期5次常规检查（免费）；项目执行单位：医院
5、孕期基因筛查/唐氏筛查项目（免费）；项目执行单位：医院
6、胎儿耳聋基因筛查项目（免费）；项目执行单位：医院
三、出生后检查项目（三级预防）
7、新生儿先心病筛查项目（自费）；项目执行单位：医院
8、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状些功能低下症筛查项目（免费）；项目执行单位：医院
9,、新生儿听力筛查项目（免费）；项目执行单位：医院
10、开展儿童系统保健
沽源县妇幼保健院宣
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