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幼年特发性关节炎（JIA）是儿童最常见的慢性关节炎。在JIA的鉴别诊断中应考虑类似慢性多发性关节炎的肌肉骨骼受累的遗传疾病。正常的炎症标志物和特征性的放射学特征能够将这些疾病与JIA区分开。及时诊断这些疾病对家庭提供适当的遗传咨询和避免不适当的治疗至关重要。这篇综述重点介绍了一些非炎症性疾病，这些疾病通常伴有关节表现，并且常常被误诊为JIA。
特发性多中心骨溶解特发性骨溶解症是一种罕见的遗传性异质性疾病，其确切的病因和发病机制尚不清楚。这些疾病在世界范围内发生的频率尚不清楚。好发于儿童，通常表现为腕关节和踝关节的运动受限，类似关节炎，但腕和跗骨的快速吸收进展，最终导致严重畸形和功能障碍。患者的疼痛是由于严重的骨质疏松而不是滑膜炎。
最初的表现类似关节炎。然而，仔细的临床评估显示，特发性骨溶解症患者无晨僵或关节积液。手和脚的平片显示早期破坏性的骨溶解改变的腕和跗骨，这与炎症性关节炎是不一致的。此外，炎症标志物，包括红细胞沉降率和c反应蛋白水平，通常在正常范围内。
特发性多中心骨溶解病中较为典型的是结节病、关节病和骨溶解综合征（NAO）。NAO综合征是由基质金属蛋白酶2基因（MMP2）在16q12-21突变引起的。MMP2的突变失活导致骨合成和骨吸收之间的不平衡。主要临床表现为关节病变，运动受限，手掌和足底均有结节性病变，手脚均有挛缩和畸形（图1）。少数患者累及其他关节，包括肘关节、膝关节和髋关节。手和脚的x线片显示晚期骨溶解改变（图2）。
目前这些疾病没有有效的治疗方法。以补充钙和维生素D的形式辅以双膦酸盐的支持性治疗可能会增加骨密度，但不会改变病程。
图1结节病、关节病和骨溶解综合征患者手脚小关节的收缩。
图2双手x线片显示结节病、关节病和骨溶解综合征患者全身骨质减少和晚期溶骨性改变。
粘多糖病粘多糖（MPS）病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解，使组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而导致的疾病。MPS的频率在每个群体中是不同的，但最常见的形式是MPSI型。病人通常在出生时看起来很正常。然而，随着年龄的增长，它们表现出影响多个器官系统的渐进性临床特征。严重MPS表型通常由医学遗传专家治疗。
MPSI型被划分为三个独立的亚型:Hurler综合征（重度）、Hurler-Scheie综合征（中度）和Scheie综合征（轻度）。肌肉骨骼表现，如僵硬和关节挛缩，可能模拟炎症性关节炎，需要咨询风湿病学家。风湿病学家和其他专家应该注意MPS的肌肉骨骼表现。适当的病史和体格检查应有助于认识这些病例。MPS应被认为是一种鉴别诊断儿童关节挛缩在没有炎症迹象。此外，某些影像学表现，如特征性发育不良和多发性肌钙不全，应引起对MPS的怀疑（图3）。
图3I型粘多糖病患者桡骨和尺骨发育不良和肌钙不全。
早期诊断和管理对改善受影响患者的预后是必要的。基于培养成纤维细胞、白细胞、血浆或血清的酶活性测定被认为是诊断MPS的金标准。某些MPS疾病可以通过造血干细胞移植或酶替代治疗来治疗。
正屈曲指-关节炎-心包炎-髋内翻综合征正屈曲指-关节炎-心包炎-髋内翻（CACP）综合征是一种罕见的常染色体遗传性疾病，主要影响关节。主要表现为包括先天性或早期发病的屈曲指、儿童期发病的非炎症性关节病,部分患儿可伴髋关节病变及非炎症性心包积液或胸腔积液。这种疾病的一个重要组成部分是股骨发育不良，患者通常发展为渐进性髋内翻，也会出现其他影像学表现，如髋臼囊肿(图4)。超声检查可能有助于鉴别CACP综合征与炎症性关节炎，CACP综合征患者滑膜增生明显，滑膜血管分布正常。
图4髋关节x线片显示髋内翻和髋臼囊肿。
这种罕见的疾病尚无有效的治疗方法。大多数CACP综合征患者，误诊为JIA，在发病过程中接受了传统的和生物的疾病修饰类抗风湿药物治疗，没有取得有益的治疗效果。
进行性假性类风湿性发育不良进行性假性类风湿性发育不良（PPRD）是一种常染色体隐性遗传病，以累及周围小关节的进行性关节病为特征。患者在儿童早期发病，表现为指间关节进行性僵硬和屈曲收缩，伴有跖骨和指骨干骺端骨过度生长。但随着时间的推移，其他肌肉骨骼特征逐渐发展，出现姿势异常、身材矮小不成比例、脊柱后凸和前凸、轴向骨骼受累导致步态异常、髋关节畸形和僵硬。
PPRD是一种罕见的骨骼疾病，好发于阿拉伯人。发病机制是由于wnt1诱导的信号通路蛋白3基因（WISP3）功能丧失所致，而wnt1诱导的信号通路蛋白3基因对关节软骨的正常生长和功能至关重要。PPRD肌肉骨骼变化一般无没有炎症表现，炎症标志物的水平在正常范围内，放射学检查结果显示发育不良，其特征性表现为干骺端膨大和滑脱（图5）。
图5双侧指间关节屈曲收缩伴干骺端骨过度生长。手x线片显示骺端扩张。
虽然关节受累在本质上是非炎症性的，但PPRD经常被误诊为JIA，尤其是在疾病的早期。目前尚未有治愈的方法，治疗只能是支持性的。偶尔，患者需要止痛药或消炎药，特别是由于关节退行性变和骨发育不良而引起的骨关节炎样疼痛的患者。
医脉通编译整理自：Al-MayoufSM.Noninflammatorydisordersmimicjuvenileidiopathicarthritis[J].InternationalJournalofPediatricsandAdolescentMedicine,,5(1):1-4.
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