一月前，小林接到我们产科门诊的电话，医院拿一下唐氏筛查的结果，看到结果她懵了:21三体高风险(1:98)，带着满脸的疑惑咨询医生，医医院产前咨询及产前诊断。后来，小林做了羊水穿刺，结果确诊肚子里的宝宝是21三体。带着对宝宝的各种不舍，权衡再三，最后小林还是做了引产。
小林为什么要做唐氏筛查？后来还引产了呢？接下来让我们给大家解释一下！唐氏综合症
21三体综合征，即唐氏综合症，又称先天愚型或Down综合征，是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，IQ一般在20-50之间。由于唐氏患儿具有严重的智力障碍，需要家人的长期照顾，会给家庭及社会造成极大的精神及经济负担。发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子（卵子95%，精子5%）时染色体分离异常，或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，21-三体综合征发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等），疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病），遗传因素等。很遗憾，唐氏综合症目前尚无有效治疗方法，患者平均寿命短，25%-30%≤1岁，50%≤5岁，智力与发育严重落后，需要家人及社会采取综合措施，包括医疗和社会援助，如伴有先天性心脏病或其他畸形的可考虑手术矫治。
因此预防是关键！产前筛查与产前诊断是预防唐氏儿出生的关键。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
目前最主要、常见的方法为唐氏筛查。
早期唐氏筛查（简称“早唐”）在怀孕第11～13+6周时开展，首先通过B超测量胎儿的颈部透明带厚度（早孕期NT筛查），然后检测母体血清中血浆蛋白A和绒毛膜促性腺激素等生化指标，来估算风险。中期唐氏筛查（简称“中唐”）在孕第15～20+6周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出患病风险。很多妈妈觉得早唐检测结果低风险，就没必要做中唐了。但即使早唐提示低风险，通常妇产科医生仍会建议做一次中唐检测。因为唐氏筛查是一类评估患病风险的筛查试验，而非确诊试验。同时，受目前医学技术的局限，还存在约30%的假阴性率，即约有30%患有唐氏综合征、爱德华综合征(18三体综合症)或神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。所以，同时进行早唐和中唐才能降低漏诊率。唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，大约个筛查患者中有5个人为高风险（5%），高风险患者不一定是怀了唐氏儿，只是可能性较一般人增大，需在产科医生的指导下进一步做检查来确定。同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步行超声排查。进一步的检查包括孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创基因检测)和介入性产前诊断。无创基因检测是通过抽取孕妇外周血获取胎儿脱落细胞降解后就进入母体血液循环的DNA片段进行测序分析，从而评估胎儿21、18、13号染色体的数目。其结果是局限性的，不是确诊的。介入性产前诊断：唐氏筛查与无创检测均是筛查项目，不作为最终诊断。诊断必须是取儿自身组织进行检测才能确诊。介入性产前诊断是指通过穿刺的方式，直接获取胎盘绒毛（绒穿）、羊水细胞（羊穿）、脐带血（脐穿）介入性产前诊断的结果是全面的，不仅包括所有染色体的数目，还可以检测染色体的结构，作为最终诊断依据。a.羊膜腔穿刺术；b.脐带穿刺术；c.绒毛穿刺术其实，唐氏综合症的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿。因此，必须重视产前筛查，定期产检！医院产科门诊为您孕期保驾护航！医生团队简介
顾秀兰,产科主任，主任医师，教授年毕业于汕头大学医学院临床医学，在医院妇产科从事临床医疗工作20余年，具有全面丰富的临床经验。曾于医院进修妇产科1年，于年在中山医院进修乳腺科半年，年在中山医院进修产科半年。擅长妇产科疾病诊治，擅长孕产期保健，妊娠常见并发症及合并症的诊治，对高危妊娠的管理有丰富的经验，尤其擅长高危产科的处理及产前筛查，精于乳腺疾病的诊断治疗。发表论文近20篇，完成中山市科技局科研项目2项。年通过中山市新生儿复苏培训师资认证获得镇级师资资格，现任暨南大学临床医学硕士（妇产科学）专业学位研究生实践指导老师，任广东省基层医药学会妇科专业委员会第一届常务委员，任中山市医学会妇产科专业委员会委员，任中山市医学会围产医学专业委员会第三届常务委员。
专科门诊时间：每周一上午半天
杨小芳,产科副主任主任医师教授,毕业于广东医学院，年起在医院从事临床医疗工作至今，具有极其丰富的临床经验。曾于年9月至年9医院进修普通妇产科及阴道镜技术1年，回来后开展了本院的阴道镜技术。年医院妇产科进修妇科腔镜技术3个月。擅长妇产科常见病多发病诊治，擅长宫颈疾病及妇科肿瘤诊治，尤其擅长产科疑难及危机重症救治。完成中山市科技局科研立项2项，在核心期刊发表论文12篇。医院妇产科教学秘书，通过广东医科大学规培医师师资资格认证。现任中山市产前诊断医学专业委员会第一届委员。
专科门诊时间：每周四上午半天
叶国娟，副主任医师,年毕业于中山大学医学院（原中山医科大学），毕医院工作至今，从事妇产科临产工作多年，于-年在医院进修妇产科一年，对妇产科常见病、多发病有丰富的临床经验，擅长妇产科疑难病症的诊治、产科急危重症的处理及产科并发症的处理。完成中山市科技局科研立项1项，发表论文多篇。医院妇产科教学秘书，通过广东医科大学规培医师师资资格认证。
专科门诊时间：周二上午半天
黄超妹，副主任医师，毕业于遵义医科大学，医院进修产科，年在医院学习宫腹腔镜手术。从事妇产科临床一线工作，对妇产科妇产科急危重、疑难症病人处理，有着丰富的临床实践经验，擅长妇产科常见病多发病诊治，能开展多种妇产科手术，完成中山市科技局及卫计局科研立项各一项。在核心期刊及国家级期刊发表论文多篇。
专科门诊时间：每周五上午半天
吴良燕，主治医师，年毕业于广东医学院，本科5年制，年在医院学习宫腹腔镜手术。多次参加广东省妇产科学术研讨会，对妇产科常见病、急危重、疑难症病人处理有着丰富的临床经验，能开展多种妇产科手术，擅长产科急危重症的处理。
黄晓飞，主治医师，年毕业于广东医科大学本科临床医学专业，获得学士学位，在医院妇产科从事临床医疗工作10余年对妇产科急危重、疑难症病人处理有较丰富的临床经验，尤其擅长早产、妊娠期高血压疾病、胎盘早剥、胎膜早破、妊娠期糖尿病等疾病的处理。曾多次参加省、市举行的产后出血、肩难产、新生儿复苏等产科危急重症模拟培训。主持中山市卫计局科研立项一项。
段宁，主治医师，毕业于广东医科大学，取得学士学位。年顺利完成南方医科大学研修班的学习。曾多次参加广东省妇科学术研讨会，对妇产科各种常见病、多发病处理有一定的临床经验。
万勇玲，主治医师，年毕业于广东医学临床医学专业，大学本科，学士学位，长期从事妇产科一线医师工作，擅长妇产科各种常见病诊治，具有一定的临床诊治经验。曾多次参加产前诊断相关技术新进展及产后出血防治新进展学习班、广东省妇产科学术研讨会、产科危急重症模拟培训。年参与中山市卫计局科研立项一项。
蒋丽彬，主治医师，年毕业于昆明医科大学，学士学位，医院进行妇科内镜手术培训并取得证书，多次参加妇产科课题的学习及培训。擅长妇产科各种常见病、多发病的诊治。对于妇产科急危重、疑难症病人处理有较丰富的临床经验。任广东省行业协会复发性流产分会委员。主持中山市卫计局科研立项一项，发表论文数篇。
吴淑芬，主治医师，年广东医学院本科毕业，获得学士学位，曾参加中国妇女盆底功能障碍防治研讨班并取得欧洲一级证书等。对妇产科各种常见病、多发病诊治有丰富的临床经验，尤其擅长优生优育、产前筛查及产后盆底功能障碍防治。
胡楚霞，主治医师硕士研究生研究方向围产医学，毕业于广东医科大学，先后于医院、广州市妇女儿童医疗中心以及医院胎儿中心进修学习，并取得妇科内镜技术培训合格证以及盆底功能障碍疾病诊治技术欧洲一级证书，熟悉妇产科常见疾病的诊治，对胎儿医学发展前沿有一定程度的了解。
李美姣，主治医师，年于南华大学临床医学专业毕业，取得学士学位，曾多次参加广东省妇产科各类学术研讨会、新进展学习班，毕业后一直从事妇产科临床一线工作，曾参加省、市举行的产后出血、肩难产、紧急剖宫产等产科危急重症模拟培训，对妇产科各种多发病、常见病、危急重症及疑难病症的诊治处理有着扎实的临床实践经验，拥有国家生殖健康咨询师资格。
徐艳君，住院医师，毕业于广州中医药大学，从事孕前调理、产前检查、产后调养工作，在孕产妇检查、管理方面有丰富的经验，擅长中西医结合治疗先兆流产、妊娠期合并症如感冒、咳嗽、便秘、失眠、羊水过多，产后病如缺乳、恶露不绝、自汗、身痛等，以及妇科常见病如月经不调、不孕、痛经、经期前后乳房胀痛、盆腔炎的中西医诊治。
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