拇指畸形
第三节三指节拇畸形
导言
三指节拇畸形可单独发生，也可为某些系统性疾患（如Holt-Oram综合征或Fanconi贫血）的一个表现，或与重复拇畸形同时发生（WasselⅦ型）（图41-68)。三指节拇畸形也可与其他先天畸形同时发生，如多指，拇指发育不良，或中央列发育不良（图41-69)。
三指节拇可分为两个独立的类型。第一型虽存在不同形状的多余指节，但拇指外形相对正常（图70和41-71)。多余的指节可为三角形、梯形或矩形。第二型为畸形指位于手指平面，三个指节完全发育。这一型被认为是拇指缺损的示指多指畸形（图41-72)。就像大多数分类法那样，某些三指节拇畸形可同时具有上述两种类型的特征。此外，三指节拇畸形的类型在各世代间可发生改变。
两种类型的三指节拇畸形都表现为常染色体显性遗传特性，并具有表现变异性和高外显性。应对患儿的父母开展遗传咨询，掌握家族中各种突变的不同表达和表现情况。三指节拇畸形也可为散发病例。
一、治疗考虑
三指节拇指的治疗可分为若干部分。最终治疗有赖于三指节拇指的分型及是否合并其他异常，如重复拇畸形。三指节拇指有许多需要进行治疗的方面，包括手指的长度和角度，多余的指间关节，拇示指间的虎口间隙情况，以及是否存在拇对掌功能。
治疗的时机也有赖于是否合并其他异常。治疗的目标是在对捏功能开始发展之前，约在12~18个月之间，重建一个具有足够功能的拇指。对轻度的手指长度异常或成角畸形可在年龄稍大后再进行治疗。应该在学龄前完成所有的治疗计划。
二、治疗
(一）手指长度和角度
多余的指节可为不同形态，具有不同的自然史。多余指节的长度和形态将决定手指的长度和力线。多余指节的生长速率各不相同。早期治疗包括仔细观察及评估手指的生长潜力。复査时也可对每一个指间关节的活动度进行评估，这也是重建过程中的一个重要因素。多余的指骨最终可能只是一个原基，几乎没有生长，不需要进行治疗。相反，多余指骨持续或不对称的生长可分别导致手指过度生长或进行性成角畸形。成角畸形尖端通常指向尺侧。导致手指进行性偏斜的小楔形中节指骨，需要手术切除，并进行韧带重建。手术最好在1岁时进行。推荐采用背侧入路，沿着伸肌装置行纵形切口。分离多余的指节，探清其大小。从两侧掀起骨和骨膜组织袖及侧副韧带。切除多余指骨，并重新缝合侧副韧带。将远节和近节指骨并拢，并用纵行克氏针固定。克氏针贯穿固定，以提供韧带愈备所需的稳定性。用可吸收缝线关闭切口，长臂拇指人字形管型石膏制动，管型石膏和克氏针在术后6周时去除，然后换为短臂拇指人字形支具制动，但可取下支具进行理疗和轻柔活动。6周后去除支具。最初3个月内应避免拇指侧捏，以防止指间关节向桡侧偏斜。这一看似容易的手术却可导致很多并发症，包括关节不稳定，关节僵硬以及活动受限。实际上笔者尽量避免进行单纯的指骨切除，更倾向于保留一小块中节指骨，这样对拇指的功能影响也忽略不计。如果多余指骨影响拇指的力线和功能，需进行稍后将要描述的关节缩减手术。
(二）多余的指间关节
多余的指间关节活动度不一。多余的关节对功能的影响不大。多余的较大楔形指骨可导致手指长度过长，伴或不伴手指偏斜。不能单纯切除该指骨，因为这常常会引起关节不稳定。需截短异常指骨并切除一侧多余的关节，将异常指骨与远节或近节指骨融合，纠正拇指力线和长度。保留活动度最大的关节，融合活动度最小的关节。
推荐采用背侧入路，沿着伸肌装置行纵行切口。显露多余的指骨及邻近的关节。切开活动度较小的关节，注意保留活动度最大的关节。在切开关节的两侧切除部分指骨，以短缩拇指并纠正力线。需纠正成角畸形对，进行不对称的骨切餘。骨切除后，将两骨端并拢。从指尖到截骨端逆行穿克氏针进行内固定。缝合劈开的伸肌腱，用可吸收线关闭皮肤切口。长臂拇指人字形管型石膏制动。管型石膏和克氏针在术后5周时去除，然后换为短臂拇指人字形支具制动，但可取下支具进行理疗和轻柔活动。
(三）虎口间隙
虎口狭窄可影响拇指功能。轻度拇示指并指可通过虎口加深治疗。设计四个皮瓣的Z字成形术加深虎口可比二个皮瓣的设计提供更好的光滑外观。虎口间隙的治疗策略与拇指发育不良中虎口狭窄的治疗相同。
拇指缺损而示指多指的畸形手没有虎口间隙。拇化术可重建可对掌的拇指及虎口间隙。手术技术与拇指缺损或V级拇指发育不良相同。也有采用二期手术重建可对掌拇指的报道。一期手术进行关节缩减，二期手术进行旋转截骨和对掌肌重建。发育不良的三指节拇指需切除，然后进行示指拇化术(图41-73)。
(四）拇对掌肌缺损
拇指缺损而示指多指的畸形手常由于没有对掌的手指而功能障碍。对掌障碍将限制拇指的功能。可使用屈指浅肌或小指对掌肌为供体的肌腱移位术重建拇对掌功能（参见拇指发育不良章节）。如果虎口间隙狭窄，需要同时进行虎口开大术。关节缩减术可与肌腱移位术同时进行，也可在二期手术进行。
(五）合并畸形
三指节拇合并重复拇畸形可按拇指重建的原则进行治疗。通常保留发育较好的拇指，切除发育较差的拇指，重建重要结构（如侧副韧带）。如果保留的是三指节拇指，按照前述的治疗原则对多余指节进行处理。三指节畸形可与重复拇畸形同时进行治疗，或稍后在二期手术治疗。
三指节拇合并中央列发育不良畸形的治疗遵循分裂手和三指节拇重建的原则。分裂手畸形的严重程度以及虎口间隙的状况是关键性因素。完全性拇示指并指需要早期分开拇指。可转移分裂部位的皮肤来重建虎口（也称为Snow-Littler皮瓣）。
要点：三指节拇
三指节拇可分为两个独立的类型。第一型虽存在不同形状的多余指节，但拇指外形相对正常。第二型为畸形指位于手指平面，三个指节完全发育，这一型被认为是拇指缺损而示指多指崎形。
三指节拇畸形表现为常染色体显性遗传特性，并具有表现变异性和髙外显性。应对患儿的父母开展遗传咨询。
多余的指节可为三角形、梯形或矩形。多余指节的生长速率各不相同，早期治疗包括仔细观察及评估手指的生长潜力。
多余的较大楔形指骨需截短，并切除一侧多余的关节，将异常指骨与远节或近节指骨融合。保留活动度最大的关节，融合活动度最小的关节。
拇指缺损而示指多指的畸形手的治疗为将最桡侧不可对掌的手指拇化。
医院手足外科山东大学足踝外科研究中心先天畸形学习小组
