医学遗传学模拟试卷
一、单选题(每题1分，共30分）
在每小题给出的A、B、C、D、E五个选项中，只有一项是最符合题目要求的，请将正确选项写在答卷纸上。
1．遗传病特指
A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病
2．环境因素诱导发病的单基因病为
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病
D．血友病AE．镰状细胞贫血
3．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为
A．遗传图B．转录图C．物理图
D．序列图E．功能图
4．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A．1/4B．1/C．1/D．1/E．1/
5．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有
A．A和BB．B和ABC．A、B和AB
D．A和ABE．A、B、AB和O
6．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因
C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用
E．微效基因和环境因素共同作用
7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是
A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹
8.遗传瓶颈效应指
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减
C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减
E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
9．不影响遗传平衡的因素是
A．群体的大小B．群体中个体的寿命
C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配
E．选择
10．基因频率是指
A．某一基因的数量B．某一等位基因的数量
C．某一基因在所有基因中所占的比例D．某一基因在所有等位基因中所占的比例
E．某一对等位基因的数量
11．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.13E．1p
12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入
13．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞E．正常的性细胞
14．核型为45，X者可诊断为
A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征
D．猫叫样综合征E．Edward综合征
15．Klinefelter综合征患者的典型核型是
A．45，XB．47，XXYC．47，XYY
D．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+14
15．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
A．8B．12C．16D．18E．20
16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．3/4
17.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为。A.拟表型B.基因多效性C.遗传印记D.遗传异质性E.限性遗传
18.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是：A．0.04B．0.C．0.D．0.01E．0.
19.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.，女性发病率是0.，下列哪种情况的子女复发风险高？A．男患的儿子B．男患的女儿C．女患的儿子D．女患的女儿E．女患的儿子及女儿
20.下列哪个群体处于遗传平衡状态：A．AA50％；aa50％B．AA50％；Aa25％；aa25％C．AA30％；Aa40％；aa30％D．AA81％；Aa18％；aa1％E．AA40％；Aa40％；aa20％
21.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A．G显带B．R显带C．C显带D．T显带E．Q显带
22.遗传型肾母细胞瘤的临床特点是：A发病早，单侧发病B．发病早，双侧发病C．发病晚，单侧发病D．发病晚，双侧发病E以上均不对
23.遗传病最佳诊断方法为：A．系谱分析B．影像学诊断C．细胞遗传学检查D．生化检查E．基因诊断
24.目前临床上可进行基因治疗的遗传病是：A．苯丙酮尿症B．腺苷酸脱氢酶(ADA)缺乏症C．白化病D．糖尿病E．半乳糖血症
25.下列哪种载体是克隆细胞DNA所不需要的：A．质粒B．腺病毒C．YAC和BACD．粘粒E．λ噬菌体
26.羊膜穿刺的最佳时间在孕期（）
A.2B.4C.10D.16E.30
27.将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（）
A.基因突变B.基因增强C.基因复制D.基因转移E.基因互补
28.β地中海贫血是β—珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称为()
A.基因座异质性B.等位基因异质性C.动态突变D.遗传负荷E.共显性
29.在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中存在并能将基因传给后代的相对能力称为（）
A.遗传病B.适合度C.生存度D.生殖E.传代
30.绒毛取样法的缺点是（）
A.取材困难B.需孕期时间长C.流产风险高D.绒毛不能培养E.周期长
二、X题型(每题1分，共10分）
在每小题给出的A、B、C、D四个选项中，至少有一项是符合题目要求的，选出答案，将答案的号码填在答卷纸上相应题后的空格内。多选或少选均不得分。
1.XR系谱的特点是：A．系谱中常常只见男性患者B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病基因只能传给女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子E．男性患者的致病基因能传给儿子
2.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A．群体发病率B．孕妇年龄C．家庭中患病人数D．病情严重程度E．遗传率
3.对父母进行染色体检查的适应症是：A．生过智力低下、多发畸形患儿B．有自然流产和不育史C．高龄孕妇D．生过先天性代谢病患儿E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿
4．遗传咨询的主要步骤为
A．准确诊断B．随访和扩大咨询C．确定遗传方式
D．对再发风险的估计E．提出对策和措施
5．我国目前列入新生儿筛查的疾病有
A．PKUB．SARSC．家族性甲状腺肿
D．非细菌感染E．G6PD
6．药物治疗的原则可以概括为
A．去其所余B．补其所缺C．用其所余D．食其所需E．取其所劣
7．可作为分子遗传标记的有
A．单拷贝序列B．微卫星DNAC．RFLPD．HLAE．SNP
8．家系分析应注意的事项有
A．资料的可信程度B．资料的完整程度C．家系成员必须包括三代以上D．观察指标必须相同
E．家系成员均未经过治疗
9．下列核型中哪项的书写是错误的
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21)B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)
C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY
10．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点
A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高
C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高
D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高
三、名词解释题(每个1.5分，共18分）
1.dynamicmutation
2．pedigree
3．Proband
4.Expressivity
5.Penetrance
6.Phenocopy
7．karyotype
8．Heritability
9．Liability
10．karyotypeanalysis
11．geneticcounselling
12．genetherapy
四、简答题(每题6分，共24分）
1．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。
2．简述多基因遗传病的特点。
3．基因治疗的基本步骤包括哪些？举例说明。
4．说明线粒体的遗传规律和发病规律。
5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/)。
(1)此病为何种遗传方式?
(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少?
(3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?
(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?
(5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?
五、论述题(每题6分，共18分）
1．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
2．什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？
3．基因诊断的方法有哪些？各方法的基本原理？
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