有约君说
9月12日是第16个中国预防出生缺陷日，今年的主题是“同心抗疫，护佑新生”。
广州日报健康有约“名医大讲堂微课”特地邀请广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心（医学遗传中心）主任、广东省出生缺陷防治管理中心质量控制专家技术组长尹爱华教授和广东省妇幼保健院小儿外科主任乐盛麟教授，为大家支招防治出生缺陷，把好孩子人生健康第一道关。
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尹爱华强调，防控出生缺陷，其实最关键的因素取决于准爸爸准妈妈，要做好婚前、孕前一级预防、孕期筛查、出生后新生儿筛查，步步为营，迎接健康宝宝。
乐盛麟指出，对于结构性先天畸形疾病，大多数可以通过手术治疗进行解决，使功能基本达到正常甚至完全康复，建议有需要的准爸妈向专业医疗机构咨询。
夫妻双方都健康，
为何还会生出缺陷儿？
尹爱华介绍，出生缺陷也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。
出生缺陷疾病多达上千种，目前我国统一监测的出生缺陷病种主要包括19种疾病。
出生缺陷的发生是一个复杂的问题，有遗传、环境以及两者交互因素所致，涉及到上千病种，其中一部分可以在胎儿期表现出来，另有一部分需要到出生后数月甚至数年才表现出来。
导致出生缺陷发生的原因一般包括遗传因素、环境因素以及遗传因素与环境因素相互作用三种。目前，还无法明确所有出生缺陷发生的原因。但从现有资料来看，导致出生缺陷发生的因素中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。
夫妻双方都健康，为什么会生出出生缺陷儿呢？
尹爱华解释，有一部分是因为准爸爸准妈妈们在孕前或者孕妈在孕期，特别是孕早期有服药、有感染性疾病或者不良接触；另一种情况是父母双方都是常染色体隐性遗传病基因携带者，他们本身没有临床表现，但如果两人是同一种致病基因携带者，他们每一次生宝宝都会有1/4的几率生出出生缺陷儿。因此，更体现出定期规律产检的重要性。
出生缺陷防控
三级预防早知道
尹爱华介绍，广东省出生缺陷防控工作做得越来越好，全省出生缺陷发生率实现连续4年下降。
年起广东省政府设专项财政支持，启动地中海贫血防控项目，年起，开展出生缺陷综合防控项目，实施免费孕前优生检查，地贫、唐氏综合征和严重形态结构畸形产前筛查、诊断和干预以及新生儿疾病筛查等项目。
目前，广东省已经初步建成了覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级出生缺陷防控服务体系。
出生缺陷防控服务体系三级预防知多D
一级预防是婚前、孕前保健综合干预，预防出生缺陷的发生；
二级预防是阻断严重致死致残性出生缺陷，早发现、早干预，减少严重致残致死性缺陷儿出生，目前广东省政府主导的二级预防措施主要包括地中海贫血的产前筛查诊断、唐氏综合征的产前筛查诊断、六大致死性结构畸形的产前筛查诊断；
三级预防是缺陷儿出生后，借助新生儿筛查等手段积极诊治，降低致残率。新生儿筛查在宝宝出生后七天内进行，目前广东省的新生儿筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6DP缺乏症（俗称蚕豆病）、听力筛查等四种。
高龄追二胎注意这两点
现在疫情防控已经进入常态化阶段，医院多多少少还是有些顾虑。说到产检，有粉丝问，每次产检都正常，可以少检几次吗？
对此，尹爱华表示，正规的助产机构的疫情防控措施也是非常到位的，孕妈们其实不用那么担心。她强调，产检是一个系统工程，不仅保证胎儿的健康，也有助保障孕妈健康，比如妊娠糖尿病、妊娠高血压等，都可以通过产检及时发现、及时干预。
“一般来说，整个孕期至少要做10次产检，如果发现期间有问题，次数还会相应增加。”尹爱华提醒，孕妈要严格按照助产机构的医嘱进行产检，不要自己擅自减少产检次数。
怀孕的头三个月是非常关键的致畸敏感期，发医院做一次全面的检查或咨询，孕早期、中期应按照每四周一次的频率做产检，到28周时建议每两周产检一次，到34周以后则要每周都做胎监了。
有些准二胎妈妈认为自己已经生过一个健康的孩子，第二胎产检有所放松。“这是在门诊中最常见的问题之一。”尹爱华说，关于二胎妈妈产检，存在着两个极端，有些二胎孕妈特别焦虑，医院咨询几次；另外一种则是“什么都不管”，完全放松。实际上，每一次妊娠都面临着不同的环境和年龄阶段，因此，每次怀孕都应该按照医嘱进行产检。
父母高龄是出生缺陷的重要危险因素之一。尹爱华建议，高龄备孕夫妇在准备要孩子之前做一次充分的体检和孕前准备，怀孕之后做相关遗传病检查也会比普通孕妇要多一些。
产检发现异常该怎么办？
如果产检发现胎儿有某种遗传病的高风险，则需要进行介入性产前诊断。目前介入性产前诊断手术主要有三种方式。
01
在孕早期11周-13周+6时
可以通过经腹抽绒毛早期发现如重度地中海贫血等出生缺陷，判断是否需要早期干预。
02
怀孕16周以后
可以通过羊水穿刺进行诊断。尹爱华介绍，羊水穿刺是目前国内认为最能准确代表胎儿遗传物质的一种方式。
03
怀孕24周以后
可以借助脐带血检查诊断。相对来说，抽脐带血的远期并发症和流产率略高于抽绒毛和羊水穿刺。不过，抽脐带血是有严格的适应症的，只有医生判断确有必要时才会做。
尹爱华指出，临床上发现目前对产前诊断存在三种常见认识误区：
●对无创DNA检测的盲目追崇；
●对超声检查的绝对信奉，认为超声就像一面镜子，什么异常都可以发现；
●对“完美”宝宝的片面追求。
“准爸爸准妈妈对产前诊断有任何担心的地方，希望多咨询产前诊断的专家，医生会帮助做决策。”乐盛麟说，对于先天性致死致残疾病，在征得患者同意后，建议早期终止妊娠；对于一些代谢性或功能性疾病，早期诊断后，可以经过内科治疗或者外科手术修复，使功能基本达到正常甚至完全康复。
胎儿胆总管囊肿
微创手术可根治
胆总管囊肿是临床上非常常见的一种先天性胆道畸形。乐盛麟介绍，胎儿胆管在胚胎4周开始发育，5周已经形成，约在孕8周时肝内胆小管形成，但直到13-15周胆管才与肠管相通，此时胆汁才开始分泌并排泄至肠道。如果胆总管有狭窄或堵塞，胆总管扩张形成囊肿，最早在胎儿15-20周就可以发现胆总管囊肿。
目前孕期胎儿产前三维B超可以初步确定胎儿胆总管囊肿。乐盛麟指出，凡开展三维彩超、医院均可筛查，如果在开展小儿外科的医疗单位就更好，这样有利于疾病的准确诊断和治疗。
乐盛麟表示，目前对于胆总管囊肿的治疗只有手术才能根治，手术方式有两种：传统的开腹行囊肿切除、胆道重建术；完全腹腔镜囊肿切除、胆道重建术（即微创手术）。
宝宝多大做手术最好？乐盛麟介绍，如果宝宝无症状，一般情况可于出生后2-3个月行微创手术治疗；若宝宝有频发的腹痛、黄疸、大便颜色变浅、肝功能损害等应该尽早手术。据了解，广东省妇幼保健院小儿普外科肝胆专业有治疗胆总管囊肿20多年临床经验，拥有一支专医院腹腔镜胆总管囊肿治疗医护团队。
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医学指导/广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心（医学遗传中心）主任、广东省出生缺陷防治管理中心质量控制专家技术组长尹爱华教授，广东省妇幼保健院小儿外科主任乐盛麟教授
文/广州日报全媒体记者王婧通讯员朱颖贤、王雄虎
图/刘晓溪封面图
视觉中国编辑/吴婉虹
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