9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“同心抗疫，护佑新生”，旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量，统筹推进疫情防控和妇幼健康工作，加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命。今天给孕妈们科普一些医学知识，希望对孕妈们有些帮助。
孕妇定期产检的重要性
定期产检是最基本也最重要的孕期守则，透过每次的产检，妈妈可更加了解胎儿的变化以及注意事项。
透过规律的产检，医师才有机会提早发现异常问题，让孕妈咪能较安心的渡过怀胎十月。如果孕妈咪对于怀孕、生产有什么疑问，可以事先写下来。董宇红医师表示，利用产检的时候，询问医师，以减少心中的困惑。而产检时通常都有几次照超音波的时间，新手父母可以藉此机会贴近自己的宝宝，相信会对新生命更加充满期待。孕妇从18～20周左右就可以感觉到胎动，胎动是母亲感受宝宝是否安危的参考指标，特别是在怀孕28周～38周是胎动最为明显的月份。因此，母亲从怀孕7个月开始可以多加留意胎动的状况。原则上，如果一个小时之内，宝宝有三次以上的胎动，或是12小时之内有30～40次的胎动就算正常。如果孕妇发现宝宝胎动次数明显减少，或长时间停止胎动，就要注意可能是胎儿出现问题，医院检查。
胎儿畸形
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。造成胎儿畸形的原因复杂，包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。预防胎儿畸形，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。
01
病因
1.母体或环境因素
（1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加。
（2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。
（3）感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
（4）早孕期高热。
（5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
（6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
2.遗传因素
是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。
02
临床表现
最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
03
检查
目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。
1.胎儿B超
是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。
2.胎儿磁共振检查
磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
3.介入性产前诊断
通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
04
诊断
通过胎儿系统超声、羊水穿刺等产前诊断技术，许多畸形胎儿在宫内获得了诊断。但目前对胎儿畸形的产前诊断率并不令人满意，主要原因在于：①有些畸形在宫内难以被发现；②产前诊断技术本身的局限性；③医疗条件的限制，使得产前诊断难以广泛开展。
05
治疗
多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。
1.宫内治疗
胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。
2.产后治疗
如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。
06
预防
1.婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕。
2.做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。
3.孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。
4.高危孕妇应行产前咨询。
5.怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形。
6.需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。
唐氏筛查的重要性
从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
图文：庄涛
排版：徐维
审核：蒋亚珍
湖塘镇马杭社区卫生服务中心
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