产科55先天性孔洞脑畸形

先天性孔洞脑畸形

定义

孔洞脑畸形也称为脑穿通畸形、先天性脑裂，指脑实质内出现囊腔，内含脑脊液。分为真性孔洞脑和假性孔洞脑。

胚胎组织学特点

真性孔洞脑是脑发育异常，胚胎6周前大脑皮质细胞未向预定部位移行，造成局部灰质与白质缺损。

遗传学特点

未见与染色体异常有关的报道。

临床特点与病理学特点

1.真性孔洞脑由于灰质及白质缺损，蛛网膜下腔填补了缺损的空隙，故病灶呈多孔囊性结构。囊腔通常和脑室系统或蛛网膜下腔或与两者同时相通。常位于大脑裂处，形态对称，同时也常伴有其他脑结构异常。如脑回小、小头畸形、脑室扩张、胼胝体及透明隔发育不全或缺如等。

2.假性孔洞脑是指由于先天性感染（包括弓形虫、巨细胞病毒或滥用药物、腹部创伤等）造成胎儿颈内动脉狭窄、栓塞或缺氧、创伤等引起的脑实质损害，形成局部脑组织坏死和液化。其中宫内感染、尤其是CMV（巨细胞病毒）感染是儿童先天性脑部损害的主要原因。病变往往表现为单侧囊腔，局部还可发现炎性改变或缺血性损伤的病理学证据。

病因学

孔洞脑是继发于大脑梗死或其它破坏性损害的假性囊肿。

病理学

由于中孕晚期未成熟的大脑受到创伤，此时的星型细胞能力有限，坏死脑组织大部分液化吸收。妊娠晚期发生的损害，星型细胞证实明显形成多个有分隔的囊腔。

分型

I型－产前脑实质内出血（假性孔洞脑或破坏性孔洞脑）。

II型－发育畸形。

超声特点

1.真性孔洞脑：连接脑室和蛛网膜下腔的半球内的裂隙，80-90%合并透明隔缺失。典型的病灶是位于中线紧邻侧裂沟的裂隙，伴有相应的脑组织体积变小及丘脑左右不对称。彩色多普勒可显示侧脑沟处血流信号的缺失。通常位于额部（44%）及额顶部（30%）。

2.假性孔洞脑：单侧不对称囊腔，可见于大脑半球实质的任何部位。囊腔可大可小，形态不规则，无囊壁反射。病变累及侧脑室时可伴有脑室扩张，边缘呈破碎状。脑中线多有偏移。有时囊腔内可见强回声血块。囊腔坏死时，也可以向皮质表面发展，还可累及蛛网膜下腔。

3.可合并小头畸形，但巨大孔洞脑也可引起头围增大。

1.脑白质软化：发生时间应早于孔洞形成，常常表现为在脑室周围白质或室管膜下等区域见到细小蜂窝样无回声病灶。

2.孔洞畸形为脑实质内可见形态不规则的液性病灶，可以是单个病灶也可以是多个病灶。可以发生于脑实质的任何部位，可以是双侧，也可以是单侧的，但以一侧大脑半球内形态不规则液性病灶较多见。

3.囊性病灶可以与也可以与侧脑室相通或不相通，囊性病灶较大时常伴有侧脑侧脑室受压，变形及脑中线移位

鉴别诊断

1.蛛网膜囊肿：多呈圆形。囊肿压迫周围脑组织引起脑脊液循环受阻时，可出现继发性脑室扩张，但脑室与囊腔不相通。但单侧不对称的蛛网膜囊肿易与形态规则的真性孔洞脑混淆。

2.全前脑：中线部位的孔洞脑可表现为双侧侧脑室贯通，中线结构消失，易与无叶全前脑混淆。但全前脑丘脑融合，面部有特征性表现。

3.脑积水：侧脑室及第三脑室扩张，但脑室壁没有破坏。脑实质虽有可能受压变薄，但实质没有被破坏。

4.颅内出血：早期出血的凝血块呈强回声团块，是否会发展为孔洞脑需要随诊观察，不是必然的。

处理原则和预后

1.预后很大程度上取决于病变的位置和大小。真性孔洞脑及严重的假性孔洞脑患儿出生后大部分会出现严重的智力障碍及神经系统功能障碍，如强直性瘫痪、失明、失语等。病变较轻的假性孔洞脑患儿仅出现相应部位的神经系统功能障碍及智力发育迟缓。

2.处理原则：行染色体检查、基因筛查及病毒学检查。行头颅MRI评估病变位置、大小等。

（先天性孔洞脑畸形）

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