感谢感恩。。。先天畸形篇，大家一起学习。
手及手指畸形
短指
导言
短指是指手指骨结构成分存在，但其一个或一个以上的骨结构短小。根据受累及的骨性结构，又可描述为短远节指骨、短中节指骨、短近节指骨，依次表示远节、中节、近节指骨短小。短掌骨表示掌骨短小。目前上述细分的术语已鲜有使用，大家更能接受短指这一称谓。短指可以是独立发生的，也可是复合性手畸形的一部分，或某个先天性综合征的组成部分，或外伤的后果（表40-3)。短指对手功能和外形的影响程度相差较大，取决于短小的程度和其他手指的状况。是否存在具有诊断意义的一些特点和基因的作用与具体患者及其家族有关。
一、流行病学
短指是先天性手畸形中的一个很常见的畸形形式。但不合并其他畸形形式的单独短指畸形很少见，往往是一种常染色体显性遗传疾患。Bell依据短指家系中表达的表型将其分为A型到E型。从年首次描述此分型后，随着新的变异体的发现和亚型的出现，分型数次改良（表40-4)。短指也可散发出现，或为某一全身先天畸形的组成部分，这种情况下，可能无法归纳到分型中（图40-55)。比如，短掌骨可出现在假性甲状旁腺功能减退症或假性假甲状旁腺功能减退症中。非遗传性的短指可发生在创伤、感染、冻伤引起的骨骺损伤后。
二、病理
近期研究通过家系分析和DNA检査发现了某些类型的短指畸形的候选基因，不同的突变类型可以影响手指长度。短指E型与染色体2qGlypican1基因突变相关，短指B型与R0R2(位于9q22的一种酪氨酸激酶受体基因）突变有关联，短指A1型与Indianhedgehog基因内核苷酸突变有关，短指C型与生长分化因子5基因突变有关。软骨分化形成蛋白的缺失与多种短指有关。Grebes和Hunter-Thompson软骨发育不良与严重的短指畸形有关，直接由软骨分化形成蛋白的缺失导致（图40-40)。然而，这些突变只解释了部分类型的短指畸形，尚待确定多种其他的基因突变类型来解释不同的临床表型。
三.临床特点
不同患者手指短小严重程度存在差异。由于手休息位时短指位置异常，即使轻度的手指短小外形上也可能是明显的。受影响最多的是中节指骨，它在指骨的骨化顺序中位于最后。小指和示指是最多受累及的手指。伴发的畸形有并指、手指屈曲或偏斜、指关节融合，这些畸形的存在往往带来比短指畸形更严重的功能问题（图40-56)。同时需要检査上肢的其他部位，如胸、肩胛区域、对侧上肢、下肢。肢体或胸壁如伴发畸形，可能是一些特殊类型的短指畸形或综合征，比如Poland综合征。对双亲和家系其他成员的检査也可能发现其是否存在遗传方面的问题，当然由于遗传表达的差异，受累家族成员的临床表型可能会不一致。创伤性短指常通过其外伤史以及放射学检査结果（如骨骺早闭）明确。
四、治疗
治疗取决于手指短小的程度、伴发畸形、其他手指的状况等。在一些复杂的畸形中，短指与并指、手指屈曲或偏斜、关节融合（或上述畸形的组合）相比，或许只是相对次要的问题。作为一个独立的畸形出现时，治疗上主要考虑解决美观或功能。如果出现手休息位时短指位置异常，手的外形受影响最大，特别是短指发生在中央列手指时。中央列掌骨短小可导致可在手掌触摸到掌骨头，这会影响用力握持。不论手术延长手指的热情来自于患者、家长，还是手术医生，都应理性考虑延长手指会带来的潜在问题，包括关节僵硬、挛缩，以及功能的丧失。手指延长需进行截骨，延长到预定的长度，然后要么进行骨移植，要么等待延长骨端成骨再生。由于手术入路、截骨方式、骨延长方法不同，手术技术也各异（如一期即刻延长或缓慢牵引成骨延长）。多数延长技术中，取掌、指骨背侧人路。Saito及其同事设计掌侧人路，延长短小的中央列掌骨，避免了手背侧瘢痕，但需小心损伤尺神经深支。大多数笔者采用单纯的横行截骨加延长架获得延长效果。有笔者推崇一期延长，通过阶梯形截骨、人字形截骨（图40-57)或插销形截骨。掌骨一期延长需松解软组织，重建掌骨头间横韧带或骨间肌起点前移（或上述手术的组合）（图40-58)。通常需要嵌入骨移植，外固定、克氏针或其他内固定可用来稳定延长的骨结构。截骨后采用延长型外固定架牵引，逐渐延长成骨是另外一种可选用的方法。接骨后在截骨端两侧分别安放两根固定钢针，维持骨端位置，防止掌侧或背侧成角。Dhalla及其同事设计了一种适合于较小骨骼骨延长的方法，在截骨端两侧分别安放一枚固定针，在骨髓腔内加用一根髓内针维持骨端位置。牵引延长成骨的优点包括可同时实现软组织的延长，减少关节挛缩和僵硬的发生，牵拉成骨可免除骨移植的步骤。近期报道的牵引延长先天性短指和掌骨的结果令人满意，在不用骨移植的情况下，平均可延长15mm。然而，耗费时间长是其主要的缺点，往往需要家长和患者的极大耐心和配合。钢针松弛和针道感染也可能影响或使治疗过程复杂化。骨延长的量可能会与超出软组织的耐受限度，产生突出指端的痛行骨突。
■作者推荐的技术
作者建议，继发于指骨短小的短指尽量避免手术，一般其无明显手功能障碍，延长的技术难度大，常引起手指僵硬或挛缩，外形也不尽满意。指骨的牵引延长常应用在并发其他畸形时，如成角畸形。合并有成角畸形的短指适合采用即刻延长技术，延长骨撑开式楔形截骨，截骨端植入骨块恢复骨力线并获得所需长度。不提倡闭合式楔形截骨。对于短小且漂浮样发育不良的手指可行系列截指。
继发于掌骨短小的短指，推荐行延长手术治疗，特别是中央列掌骨更为适宜，作者推荐使用单轴牵引架。一期需截骨和安置外固定架。在掌骨截骨端两侧通过切开或经皮方式各置入两根钢针。采用背侧人路并在透视指导下手术以确保准确安置。牵引架跨掌骨安放好。牵拉开伸指肌腱和皮神经，在截骨处显露掌骨，纵形切开骨膜并保留骨膜袖，骨膜下剥离显露截骨部位，用骨刀或锐锯行横行截骨，闭合伤口。手术后4~7d开始牵引，每天牵引两次，每次0.25-0.5mm，持续牵引直到获得计划的长度。当放射学检査示截骨端愈合后，拆除牵引架。如果截骨端持续不愈合，可以行植骨术。在整个牵引和骨愈合期间，手术医生和理疗师应密切随访和监测患者病情，保持手指活动度。定期拍片评估牵引进展情况，检査是否存在潜在的钢针引起的并发症或牵引装置失效的情况。
要点：短指
短指是手指或手指系列的短小。可散发，或为畸形综合征的一部分，包括某些以特殊类型的骨关节畸形为生要表现的遗传性畸形。
其功能和外观受损程度与手指短小程度、受累手指数目、是否合并并指、手指屈曲或关节融合等畸形有关。
医院手足外科山东大学足踝外科研究中心先天畸形学习小组
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