近期将为大家介绍《手外专科疾病分级诊疗口袋手册》专著中关于先天性畸形与肌腱部分的内容。今天是先天性畸形与肌腱中接下来的两个主题：巨指畸形和拇指发育不良。
手部先天性畸形是手外科领域里的一种常见疾患。我们已经介绍了手部先天性畸形中的多指畸形、并指畸形和扳机指、分裂手。
今天我们继续介绍手部先天性畸形中的两种：巨指畸形和拇指发育不良。
巨指畸形
概述
巨指畸形是一种以手指或足趾软组织（包括皮下脂肪、神经等）和骨的过度生长而导致肥大畸形为特征的先天性畸形。
其发病率约为1/，男女间无显著差异。以中指发病最常见，其次为示指；巨趾以累及第2、3趾多见。可单一手指或足趾发病，也可同时累及多个手指或足趾；同时可以合并并指（趾）和斜指（趾）畸形。
病因
研究表明，PIK3CA基因突变可能是巨指畸形的病因，其突变将引起PIK3CA功能增强，进而导致下游AKT通路的激活，促进细胞增殖，从而导致巨指的发生。
治疗选择
依据病情发展速度可分为静止型和进展型。通常巨指（趾）症为进展型，呈肿瘤样增生，需及早进行手术干预。
目前对先天性巨指(趾)畸形尚无统一的治疗指南，手术的原则是修复患指(趾)的外形与功能，对于儿童患者应控制其继续生长。
临床上由于巨指和巨趾的病理学特点不同，且患者对手指和脚趾的外观和功能要求不同，因此对巨指和巨趾的治疗应区别对待。
巨指的治疗目的主要是修复畸形手指的外观，同时强调保留指尖感觉和掌指关节的活动。因此治疗必须考虑多方面因素，比如巨指的类型、进展程度和年龄等。
轻型者以软组织(皮肤、脂肪、神经、血管等)切除术为主。
中型者以骨组织(骨骺或骨)切除手术为主。
重型者以截指为主。
而巨趾的治疗目的则相对简单，主要是形成无痛的、美观的可以舒适穿鞋的脚。
手术治疗
常用治疗方法有:软组织切除术、骨骺阻滞术、神经瘤切除术、截骨术和序列切除术等。简单介绍如下：
软组织切除术
又称为减容手术，常用于脂肪增生为主的１型巨指和作为其它类型巨指手术的有效补充。需要说明的是，单纯的软组织切除术后，仍有组织肥厚、外观难看和功能部分缺失的可能性和复发的可能性，所以经常需要多次手术进行修整。
神经瘤切除术
对于２型巨指，常可见神经呈瘤样增生。根据术中肌电检查情况，如果神经功能完全丧失，可将其切除；如果存在代偿支及相应功能，可保留神经束，将多余脂肪组织切除。
骨骺阻滞术和截骨术
骨骺阻滞术适用于进展型巨指，通过破坏或切除巨指的骨骺，以阻止骨的纵向生长。当巨指合并有斜指畸形时，可通过楔形截骨术，矫正手指的偏斜。纵向截骨可使增粗手指变细小。
序列切除术
当巨指发展到十分巨大，本身已丧失功能且影响其它手指功能或行走时，可考虑行序列切除术。因其会导致不可逆转的功能丧失和严重的美观缺陷，必须经过慎重考虑和充分的医患沟通。
拇指发育不良
概述
拇指发育不良属于上肢桡侧纵列发育不良，其表现可从拇指外形略小到拇指完全缺如。其致病因素可为放射线、病毒、药物等。
拇指发育不良可为单一症状也可合并其他异常，或为某一综合征的一部分，如血小板减少-桡骨缺如综合征（TAR）、Holt-Oram综合征等等。
发育不良分型
拇指发育不良根据其严重程度可分为5型：
Ⅰ型：拇指形态上略微变小，但拇指所有结构存在，功能基本正常。
Ⅱ型：拇指明显发育不良，典型表现包括大鱼际肌缺损，虎口狭窄，拇指掌指关节尺侧侧副韧带松弛，掌指关节不稳定，但拇指骨结构存在，关节对合正常。
Ⅲ型：在Ⅱ度基础上合并有骨、手外肌和肌腱发育异常，细分2个亚型：
——Ⅲa第一掌骨近乎正常，近端较细。
——Ⅲb第一掌骨明显发育不良，掌骨近端缺如。
Ⅳ型：蚕茧样拇指，拇指与手掌仅由一细皮蒂相连。
Ⅴ型：拇指完全缺如。
手术治疗
治疗上，对于Ⅰ型拇指发育不良，通常不需要治疗。
Ⅱ型和Ⅲa型拇指发育不良，针对大鱼际内在肌缺如，可行拇指对掌功能重建术；行虎口松解术以改善虎口狭窄；MP关节尺侧侧副韧带重建术以矫正关节不稳定。
对Ⅲb、Ⅳ和Ⅴ型拇指发育不良，一般推荐行示指拇化术（2岁左右）。
由于东西方文化的差异，对于Ⅲb和Ⅳ型拇指发育不良，亚洲患者要求保留5指意愿强烈，可采用显微外科技术重建第一腕掌关节、第一掌骨从而保留拇指。
虎口狭窄
通过松解第一骨间背侧肌筋膜和Z字成形术治疗。推荐使用四瓣的设计。
尺侧侧副韧带发育不良
可为原发或继发于拇掌肌（一个连接拇长屈肌和拇长伸肌的异常解剖结构）将尺侧副韧带拉长变细。手术需松解异常的拇掌肌，并修复重建尺侧侧副韧带。
大鱼际肌缺损
推荐使用肌腱移位术进行拇对掌重建术。可供选择的供体包括环指屈指浅肌腱、小指外展肌和示指固有伸肌。
示指拇化术
是一项复杂手术操作，需仔细解剖分离相关神经血管肌腱，避免损伤。
切除拇指后，将第二掌骨截除，保留掌骨基底和骨骺。将示指缩短和旋转后置于拇指的位置。示指置于外展和旋前位置以重建正常拇指力线。
腕掌关节及第一掌骨重建
可取带血管蒂的半跖骨游离移植，置于掌骨缺损部分，半跖骨近端关节面可重建腕掌关节。皮肤软组织缺损部分可同期行游离皮瓣移植。二期行肌腱转位术重建拇指伸屈功能。
—END—
作者简介
王斌扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏
推荐文章
热点文章
