缺指畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合征是一种罕见的先天性有遗传倾向的疾病,为外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。本病征病因未明,有学者认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。临床治疗此综合征是非常棘手和富于挑战性的。作者提供了一个22岁男性缺指畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合征患者,表现为缺指畸形,唇腭裂,经手术修复唇腭裂后效果令人振奋。
Figure1:该患者为左侧完全唇腭裂患者
Figure2:患者上肢缺指畸形
Figure3:术前患者下肢
Figure4:术后六月,患者恢复良好
小编后记:Tobehonest,我也没有见过这个缺指畸形××××-唇××××综合征,连名字都记不全。读了这篇文章小编长见识!患者术后修复效果也是杠杠滴!不过佩服之余我也纳闷,这种病例在国内不是在幼儿时期就都做手术了么,为啥要等到二十多岁都要谈婚论嫁的年龄才手术,在嘴巴裂的跟河马嘴似的情况下二十多年,得遭受小伙伴们多少嘲笑和鄙视呢?
Howtocitethisarticle:SabhlokS,MishraS,TripathyR,MonyD.Ectrodactyly-ectodermaldysplasia-cleftlip/palatesyndrome:arareentity.PlastAesthetRes;2:-3.
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