无创产前基因检测
无创DNA---胎儿染色体(T21、T18、T13)非整倍体筛查
是利用高通量测序技术对母体血液中胎儿游离DNA进行测序,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有T21、T18、T13染色体疾病,检测精准率>99%,做到有效预防唐氏儿的出生,避免家庭悲剧的发生。
三体综合征(唐氏综合征)先天性智力障碍、生长发育迟缓并伴发多系统畸形等症状。
三体综合征(爱德华综合征)先天性智力低下、宫内发育迟缓、头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握状等症状。
三体综合征(帕陶氏综合征)先天性智力低下、宫内发育迟缓、多发畸形、小眼、兔唇、腭裂、前脑畸形、短颈、多指(趾)、头小畸形等症状。
只要患有以上综合征,大部分患儿终生生活无法自理,目前尚无有效的治疗手段,需家庭投入大量的时间、精力及资金去照顾,因此产前筛查意义重大。
1检测最佳孕周时间:12+0—22+6孕周
2可选检测孕周时间:12+0—26+6孕周
3采血时间:周一至周六全天
4采血要求:无需空腹
5适用人群:1.孕妇本人不接受有创产前诊断,及有创产前诊断失败;
2.不事宜进行有创产前诊断,如RH血型阴性、先兆流产等;
3.胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇;
4.羊水过多或者过少的孕妇;
5.孕早期、孕中期血清学筛查高危的孕妇;
6.有异常胎儿超声波检查结果(NT、鼻梁高度)的孕妇;
7.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
8.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇;
9.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇;
10.分娩时年龄超过35周岁的孕妇;
11.35岁以下,但错过血清学筛查机会的孕妇;
12.夫妇一方有致畸物质接触史。
6技术优势准确:数字化高通量测序,准确性>99%
无创:非侵入性,只需10mL母体外周血
安全:避免胎儿宫内感染及流产,减轻孕妇心理负担
无创DNA筛查流程
检测前孕检妇女至二楼孕产保健部门诊所进行1)符合无创DNA检测条件,填写并签署《无创产筛检测申请单及知情同意书》和《保险知情同意书》2)不符合无创DNA检测条件:建议羊水穿刺样本采集:护士站采集外周血10mL(无需空腹)样品寄送:由工作人员按要求摆放/包装采血管,当天快递寄出,确保72小时内送达实验检测:由北京博奥医学检验所有限公司进行检测,最长15天完成结果通知:阴性结果将以短信形式第一时间通知孕妇阳性结果以电话形式第一时间通知孕妇,由医生向孕妇解释检测结果,并安排进一步诊断报告发放、
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