中国是出生缺陷高发国：
平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生！
每年有80-万出生缺陷儿降生！
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币！
每年9月12日是中国预防出生缺陷日。为进一步做好出生缺陷防控工作，宣传普及优生优育知识，今天上午，我院郭晓玲院长、高平明副院长带领产科、新生儿科专家，举行了“防控出生缺陷、启航健康生命”的主题义诊活动，为前来咨询的市民答疑解惑。
预防出生缺陷的三道防线
孕育一个健康的孩子，是每一个家庭的甜蜜渴望。缺陷儿的出生，对孩子、家庭以及社会都将会是沉重的负担。那么，什么是出生缺陷？该怎么预防？如何早期发现呢？
出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，又可以是生理功能和代谢异常。
我院高平明副院长表示，要做好出生缺陷预防，就要坚守好“三道防线”。
第1道防线是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的服务方式：婚前医学检查、孕前保健。
1
避免近亲结婚生育和大龄生育。
2
孕前三个月（至少一个月）至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生。
3
食盐加碘（可预防地方性克汀病）。
4
孕前三个月接种风疹疫苗。
5
怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病。
6
远离毒品，戒烟、戒酒。
7
严格掌握用药指征，注意孕期用药安全。
8
避免接触有害物质
第2道防线是指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。
1
孕前遗传咨询和遗传学检验。
2
产前筛查、筛查染色体异常。
3
产前甲胎蛋白血清检查，筛查神经管畸形等。
4
孕16-24周超声检查，筛查体表和内脏畸形。
第3道防线是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
1
筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预。
2
筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度。
3
儿童系统保健：通过规范体检及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手术治疗。
哪些是出生缺陷的高危人群
“全面二孩”政策实施后，越来越多的高龄妈妈急着生二孩，尤其是那些40岁左右的女性。但高龄怀孕导致出生缺陷的风险随之增加。产前筛查和诊断是预防出生缺陷的重要方法之一，但如何做产前筛查与诊断？哪些结果是需要进行妊娠干预的？准爸妈们却了解得很少。
43岁的柳女士已生育一个孩子，“全面二孩”政策实施后，她顺利怀孕但不幸流产，胚胎检查发现绒毛染色体异常。今年年初柳女士再次怀孕，目前已30周，经过B超检查发现胎儿双足轻微内翻，主管医生建议柳女士做介入性产前诊断，发现胎儿染色体异常，终止了妊娠。
郭晓玲院长表示，35岁以上孕妇已属于出生缺陷高危人群，像柳女士又曾怀过染色体胎儿，因而怀孕后除了定期常规筛查，还建议做介入性产前诊断。常规的产前诊断技术包括绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等。
不少妈妈担心介入性取材手术会导致各种风险，因而不愿意进行产前诊断。“其实相比出生缺陷的风险，产前诊断技术带来的风险更低，我院产前诊断中心成立近20年，像羊水穿刺导致的流产率低于千分之一，技术安全上是有保障的。”
根据国家有关规定，孕妇有下列情形之一应当进行产前诊断：
1
羊水过多或者过少。
2
胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。
3
孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的。
4
有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。
5
曾经有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡的。
6
年龄超过35周岁的。
7
筛查结果异常的。
为宝宝提前补充必要营养素
叶酸是人体细胞生长和分裂所必须的物质之一，是胎儿生长发育不可缺少的营养素。但天然食物中的叶酸在烹调中很容易破坏，人们很难从一般食物中摄取到足够叶酸。如果孕妇缺乏叶酸，可引起孕妇贫血，还可能引起胎儿出生缺陷，其中以神经管缺陷最为严重。
计划怀孕的女性应为宝宝提前补充必要的营养素，在准备怀孕的前3个月就要开始摄取小剂量叶酸片。在怀孕后三个月内，也应继续补充足量的叶酸。
但叶酸并非服用量越多越好。我院产科杨兴坤主治医师表示，一般人群每天0.4毫克就可以满足需求，但如果是神经管高危人群，在怀孕前做相关检测，在医生指导下服用叶酸。
另外，一些食物含有丰富的叶酸，孕妇可以适当增加这类食物的进食。深绿色蔬菜如菠菜、长叶莴苣、绿甘蓝、柑橘、草莓，豆类如扁豆、蚕豆等，干果类如核桃、瓜子，还有动物肝脏、鸡蛋等都富含叶酸。
文/宣教科张晓辉
编审/刘金凤
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