每对准父母都希望能够拥有一个健康聪明的宝宝，对于绝大多数的家庭来说，一个新生命的降生会给家庭带来幸福和欢笑。
然而，由于各种因素，一些宝宝在出生时就带有缺陷，而他们的降临也往往开始了一个家庭的不幸。
根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告()》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年约有90万例出生缺陷儿，属于出生缺陷发生率高的国家，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。
9月12日是全国“预防出生缺陷日”。
出生缺陷危害严重，但有预防措施，是可以避免的。即使生育了有出生缺陷疾病的孩子，只要及时诊断治疗，孩子也很有希望像正常人一样生活。
认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，应成为准父母在决定生育之后的第一课。
你的孩子是出生缺陷高发人群吗？
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
那么问题来了，我们该怎么预防出生缺陷呢？
作为准备生育的夫妇，要有效预防出生缺陷，应该抓住三个关键的阶段：就是孕前、孕期和出生后。
一级预防：婚前、孕前检查
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。
怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施：
孕前4至6个月进行孕前检查；
避免近亲结婚生育和大龄生育；
孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
食盐加碘可预防地方性克汀病；
孕前3个月接种风疹疫苗；
在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
女性应避免接触有害物质。
二级预防：孕早期保健
指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。
母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
具体措施：
进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
进行产前筛查和异常染色体筛查；
怀孕16至24周进行超声检查。
三级预防：新生儿筛查
指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施：
进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
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