全世界平均每33个婴儿就有1个婴儿患有出生缺陷。孕妈们十月怀胎就盼着有个健康活泼的小孩,如果不幸是个畸形胎儿,这不仅是对大人的严重打击,同时也是孩子的无尽痛苦。
目前，多指畸形已经超越神经管畸形和唇裂成为最常见的肢体畸形。
已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素（染色体、单基因和基因组的异常）、非遗传因素（母体疾病、感染、生活方式和药物等）、致畸剂（有害的物理、化学因素等）三类。
其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。
女性准备怀孕前别忘记去妇幼保健机构进行孕前保健和咨询，不仅可以增强孕前风险防范意识，改善计划怀孕夫妇健康状况，还可以降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素。
相关女性人群自己可以做些什么？
1首先，在怀孕前应每天摄入至少0.4毫克的叶酸（剂型通常为叶酸片或包含叶酸的多种维生素补充剂）。
这样，神经管缺陷（简称NTDs，包括脊柱裂和相关疾病）的发生频率可进一步降低。
2其次，对于已经怀孕的女性来说，整个妊娠时期都不宜饮用任何种类的酒。酒精可导致儿童死亡或发生畸形，那些即使存活且没有发生畸形的儿童通常也会表现出智能低下（即胎儿酒精综合征，简称FASD）。
计划怀孕的女性也应避免摄入酒精。
3另外，辐射可导致死亡、不孕、流产、胎儿死亡、儿童死亡、畸形、智力损伤、肿瘤/癌症和遗传性疾病等。放射物暴露可通过避免吸入污染的灰尘、烟雾及避免摄入污染的水和食物将威胁降至最低。
先天性心脏病是儿童出生缺陷中占比最大的疾病，其发生的原因多数是由于孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素。
做胎儿畸形的排查有哪些？1、胎儿B超
这是排查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。超声波检查，可以检测胎儿染色体的异常，查出胎儿畸形，是目前产前检查的主要途径。那究竟为什么多次产前检查的结果正常，但还会有畸形儿的出生呢?准妈妈们普遍关心的是——胎儿畸形是否能够通过B超完全检查出来?
答案是不能！
1、孕检主查胎儿重大结构。产检的检查结果和胎儿的体位、结构异常的程度有关系，但是并不是胎儿所有的结构上的异常都可以发现。
2、由于胎位、羊水、机器等影响，如果胎儿的部分肢体存在遮挡，那么医生是很难明确检查出来的。除非存在重大畸形，医生还是可以发现的。
3、畸形没有发展到一定程度时，有可能不被超声波完全显示。一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以早期的超声波检测也查不出胎儿畸形。因此B超不能完全排除所有胎儿畸形。
4、由于超声的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在检查时漏诊。并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，如染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。
2、胎儿磁共振检查
目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。磁共振具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点。
3、介入性产前诊断
这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
然而！并非所有胎儿畸形都可以排查出来
孕期检查小贴士
检查时间段应该在孕妇怀孕20医院进行检查，最好不要超过28周。
检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
24周左右做四维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
孕育生命是一个非常神奇而幸福的过程，在了解了以上孕期应注意预防的情况后，孕妈妈们不需有太多的顾虑，考察自己有无高危情况，有则改之，无则加勉。保持良好的心情，让孕期里的生活更加安全、快乐！
王斌教授手足整形
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