孕妇27岁,孕23W+2D,G1P0,孕期无特殊。外院发现手异常于我院会诊。
图1右手五根掌骨可见,未见骨性融合
图2右手五根近节指骨可见,未见骨性融合
图3右手五根中节指骨可见,未见骨性融合,末节指骨未探及
动态图1右手冠状切面显示指间无明显缝隙,多次动态观察手指不能分开,呈同步运动
动态图2右手横切面观察,末节指骨不能探及
图4引产后可见胎儿右手指之间软组织呈蹼状连接,指骨分开
图5双手对比,左手正常,右手并指,末端指节骨发育不良
知识要点:
遗传学特点:并指是一种以肢端发育异常为主要特征的遗传性疾病,多呈常染色体显性遗传。其典型临床表现为3/4手指和4/5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连,不能分离,并指的蹼中可合并有骨性多指,且常伴有第5趾外端的多趾,第5指的侧弯、屈曲和短指,第2-5趾可有不同程度的并趾,中节趾骨发育不全等。受累肢体可为1-4个,受累程度可由单纯的皮肤相连到完全性骨性融合,甚至累及掌骨或跖骨。
超声观察方法:正常胎手常处于一种静息状态下的半握拳松弛状态,手指呈周期性伸展张开。胎手伸展后对手畸形的诊断很重要,这对检查者耐性要求较高,故实际工作中容易漏诊。并指表现为在伸展状态下,各个手指不分开,手指与手指之间有软组织相连,严重者出现手指间骨性强回声相连,相连手指呈同步运动,呈“手套征”。
鉴别诊断:需与其他手指畸形如多指、裂手、重叠指等鉴别,可合并发生。发现并指畸形后应仔细寻找有无其他合并畸形,如以颅面部(尖头、面容特殊)和手足(并指趾)畸形为主要特点的Apert综合征,为散发的常染色体显性遗传病,其并指特点为双侧对称性,注意,因足趾间比邻紧密,活动度小,并趾畸形产前诊断难度较大。本例为单侧单纯性并指畸形伴指节骨发育不良。
预后:单纯并指畸形预后较好,出生后可手术。2指并指可一期完成手术,3指以上并指分二期或多期手术,复杂性并指涉及骨性融合可等到3-4岁后手术。本例患者坚决要求引产。
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