多指或多趾是最常见的一种先天性畸形,但多指并伴发多趾畸形者,较为少见。多指多见于拇指和小指,其次在中、环指,极少见于小指,部分患者有家族吏。赘生指(趾)形态和结构可以是一十球状的小肉赘,也可以是发育接近正常,具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。
病因先天性多指、趾畸形多为单侧性,双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明,大多为散发,提示该病与环境因素有关,与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周,胚胎肢芽分化时遭受病毒感染,药物,辐射等环境因素的影响,致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时,有些为常染色体显性遗传。临床表现孩子出生就被发现有多余的手指,畸形类型和严重程度多样,有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连;有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束,并具有一定的手指活动和感觉功能,造成手术取舍方面的困难;甚至有的畸形严重如“蟹钳样”,手指发育差,手指细小、偏曲,严重影响手部外观和功能。除了生理上的影响外,患儿和家长往往还有心理上的问题,心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育,影响学习和社会生活,甚至影响到以后的就业、工作和婚姻。
诊断先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断,辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况,为治疗方案的选择提供依据,对于复杂疑难病例,也可行螺旋CT检查,三维立体重建,进一步明确畸形类型和程度。
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