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导读：遗传性疾病常常具有严重的致残、致畸、致死性，而又缺乏有效的治疗方法。“假肥大型进行性肌营养不良”就是这类最常见的遗传性疾病之一。患儿的出生给家庭带来巨大的精神打击和经济负担，充分的遗传咨询和先进的现代分子遗传检测技术，可以有效的预防患病儿的出生，避免家族悲剧。让我们来看一个不幸而又幸运的家庭的故事。
“假肥大型进行性肌营养不良”可预防
江苏省人医生殖中心：沈鉴东
一个家庭的悲剧张强和李慧（均为化名）同是来自一个偏远山村，经过多年的打拼，现在夫妻俩在城里买了房子，还有了一个活泼可爱的儿子，一家人本来生活得和和美美。可就是在前年，他们发现4岁的儿子走路不稳，常常容易摔跤，而且上楼梯显得很吃力。这时李慧心理已经有了一种不详的预感，医院检查，医生给孩子进行了抽血化验和肌电图检查后，怀疑孩子患有一种肌肉营养不良疾病，建议进一步进行基因检测。
三个星期后，基因检测报告提示他们的儿子患有一种叫做“假肥大型进行性肌肉营养不良”的疾病。“10岁左右就会瘫痪，寿命常常只有20～30岁”，听到医生对这种疾病的解释，如同一声晴空霹雳，李慧顿时泪如雨下，张强也无力的靠在诊室的门框上，久久发呆。李慧这个时候才想起来这不是偶然，她那20岁的弟弟很可能也是死于这种疾病，当时在农村，家里贫穷，医院检查，没想到这种家族的噩梦又一次的降临在自己儿子身上，这是为什么？！
认识假肥大型进行性肌营养不良（DMD/BMD）假肥大型进行性肌营养不良是一种常见的先天性肌肉营养不良遗传性疾病，活产男婴中发病率约1/，患者多呈明显的家族性，另有约1/3为基因新发突变所导致。根据其临床表现轻重，可以分为DMD和BMD。
DMD表型较重，通常3～5岁发病，患儿走路慢、脚尖着地、呈鸭步步态、上楼梯及蹲下站立困难，9～12岁即不能行走，晚期患者出现全身肌肉萎缩、挛缩，多数死于20～30岁。
BMD表型相对较轻，多在5～15岁发病，病情进展缓慢，部分患者可仅表现为步态异常而寿命接近正常生命年限。
DMD/BMD是由X染色体上DMD基因突变所导致，呈X连锁隐性遗传。男性携带致病突变即发病，女性携带者一般不发病，但是生育男孩有50%的发病风险。DMD基因是人类已知的序列最长的基因，由79个外显子组成。65%的患者是由于DMD基因部分外显子缺失所导致的，10%是由于DMD基因部分重复突变所导致，另约25%的患者是由于DMD基因点突变所导致。
DMD/BMD目前还没有有效的治疗方法，只能进行对症支持治疗，如增加营养、适当锻炼。
家系调查和遗传咨询（图：家系调查，方框代表男性，圆框代表女性，黑色实心框代表发病患者）
医生详细的调查了李慧家族中其他人员的情况，发现李慧的弟弟、还有她的舅舅都是10岁左右瘫痪，去世前都不到30岁。当时都没能进行遗传方面的咨询和检测。这一次医生为他们的儿子进行了基因检测发现DMD基因外显子5～7缺失，而李慧身上也携带有这种缺陷基因。
（图：上图示患儿DMD基因外显子5-7缺失，下图示母亲携带外显子5-7杂合缺失）
那么，他们还能不能生育健康的孩子了？医师给出了两个
可以自然试孕，生育男孩的发病风险是50%，生育女孩一般不会发病，但是女孩有50%的可能同样携带有这种致病基因缺陷。怀孕到4个月时需要做羊水穿刺进行产前基因诊断，确定胎儿不发病才继续妊娠，如果发现胎儿可能患病则建议引产。
选择采用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术（PGD，俗称“第三代试管婴儿技术”）助孕治疗，在胚胎移植入母亲子宫前，对胚胎进行基因检测，选择正常的胚胎植入，避免怀上患病的胎儿。
新技术让生命更加完美经过沉重的打击，夫妻俩在照顾患病儿子的同时，也为家庭的未来作了打算----再生一个健康的孩子。夫妻俩最终选择接受“第三代试管婴儿”助孕治疗。医生给女方使用促排卵药物，获取了8枚卵子，在体外成功受精7枚，胚胎培养的第五天形成了4枚囊胚，经过一系列复杂的分子遗传检测技术，最终发现其中2枚胚胎没有携带家族的缺陷基因，移植了其中一枚健康的胚胎后，成功怀孕。在怀孕4个月的时候，在医生的建议下，李慧接受了羊水穿刺产前基因诊断，结果证实肚子里的宝宝没有遗传家族致病基因。夫妻俩很是欢喜，开始精心的准备着迎接新生命的到来。
（图：PGD技术流程示意图）
后记同样和这对夫妇经历过不幸的家庭还有很多，他们大多在生育时没有警惕家族中已有的不幸，常抱有侥幸心理，或者讳疾忌医，只有家族噩梦再次降临时才如梦初醒。在这里，生殖遗传医生提醒大家，怀疑有先天性疾病家族史的夫妇，在生育医院接受正规的遗传咨询，充分评估家族生育风险，采取有效的措施避免家族性遗传病的再次降临。
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