有人说,怀孕是女人一生中最幸福的时光
十月怀胎,一朝分娩
一个新生的婴儿
能给家庭带来多么大的欣喜与期待
然而每年世界上约有万畸形婴儿出生
这对于他们的父母来说无疑是巨大的伤痛
关于胎儿畸形,你知道多少?
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。
我国围产期胎儿先天畸形患病率约1.31%,胎儿肢体畸形发生率约1/。所有先天畸形中,四肢畸形占26%,神经管畸形为17%,泌尿系统畸形为14%,面部畸形9%,心血管畸形4%,多发畸形22%,其他占8%。
造成胎儿畸形的原因有哪些?
01
生物因素
是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿,它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒,此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
02
化学因素
农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
03
物理因素
电磁辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形如,在怀孕期间长期处于电脑,电视等的环境中。
04
药物因素
许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
05
其他因素
如烟酒,大量使用后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
那些可怕的胎儿畸形
无脑畸形
1、定义:以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。
2、临床特征:主要表现为颅骨穹隆(眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部)缺如,覆盖颅骨的皮肤缺如或存在,大脑半球或额叶缺如,脑干和小脑裸露,头顶平坦,常有部分脑组织存留,呈软、无定型的紫红色团块,被覆于颅底,颅面比例失调,由正常的2:1变为1:2或1:3,患儿眼珠小而突出,低位耳,短颈,呈"蛙样"面容。
3、诊断:产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如,结合母血或羊水甲胎蛋白(AFP)测定有所增高作出诊断;B超诊断可早到孕12-13周,晚期需同严重的小头畸形鉴别,出生后根据临床表现可诊断。
4、排除:
①无头畸形
②积水性无脑
开放性脊柱裂
1、定义:以脊髓和/或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。
2、临床特征:临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧,极少数位于腹侧,其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现,常位于颈下段或胸上段。临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。
3、诊断:产前根据B超检查,主要发现软组织和骨特征。软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如,并有突出分囊结构;骨特征显示椎弓或椎体各种异常。结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后根据临床特征,以及囊性肿物与前囟有连通性冲动,查体时可以发现相应的神经症状,即可诊断,透光试验脊膜膨出为阴性,脊膜脊髓膨出为阳性。
4、排除:①隐性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤
脑膨出
1、定义:以脑和/或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。
2、临床特征:该畸形常位于颅骨中线,自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出,新生儿啼哭时肿物可增大。脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等,以枕部最为常见。
3、诊断:产前B超检查可发现颅旁突出团块,应与囊性水囊瘤、软组织块、头皮血肿等鉴别。最有价值的诊断依据是辨认颅骨缺陷。但因缺陷通常较小以及目前B超分辨率低,准确诊断还有一定困难,是否伴有脑积水或小头畸形等指征均有助于诊断。出生后诊断根据临床检查,可见囊性肿物大小不等,可扪及矢状缝增宽,新生儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色,局部穿刺可抽出正常脑脊液;脑膜脑膨出透射时呈红色夹有暗色。
先心病
1、定义:胚胎时期心血管发育异常所致的先天畸形。
2、临床特征:由于畸形的类型及程度的不同。临床表现差异较大,严重可表现青紫、心衰、短期内死亡,轻者可因无临床表现而在常规体检和尸检中发现。严重患者大都表现为喂养困难,吸奶停顿,呼吸加快,进行性发绀,哭叫甚至昏迷死亡,常患肺炎为先天性心脏病的重要表现。体检发现心前区不对称隆起,提示心脏长大,胸骨左沿下部剑突处有强烈搏动为右心室肥厚表现,心尖冲动性搏动为左心室肥厚的特征,扪得震颤提示心脏杂音至少有Ⅳ/Ⅴ级.
常见的先心病有:房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,法乐氏四联症,肺动脉瓣狭窄,大血管错位等。
3、诊断:根据临床表现症状及心脏增大,杂音、震颤等可提示先心病的存在,进一步作X线、心电图、超声心动图、心导管检查确诊。
肢体短缩畸形
1、定义:以一个或几个肢体骨骼完全缺失或部分缺失或严重发育不良为特征的先天畸形。
2、临床特征:改组畸形的严重程度根据其临床类型的不同而有很大差异,有的仅累及一个手指或足趾的指(趾)骨,有的则累及整个肢体。根据临床表现可分为以下类型:①横向短缩(截肢畸形):肢体近端基本正常而远端缺失。根据发生短缩的部位及严重程度有分为:上臂(大腿)、前臂(小腿)腕(跗)掌(跖)指(趾)完全或部分短缩畸形。②纵向短缩:肢体的桡(胫)骨或尺(腓)骨缺失或严重发育不良。以桡骨发育不良最为常见。③中断短缩:肢体远端和近端基本正常,但中间的长骨短缩或缺失。缺失者有时又称为"海豹畸形"。④多法性短肢畸形,同时有上述几种短肢畸形。
3、诊断:产前严重肢体短缩畸形可通过B超诊断。出生后肉眼即可诊断,必要时可做X光检查。
产检!产检!产检!重要的事情说三遍!
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套餐内容元1.胎儿颅内结构:丘脑、小脑、侧脑室、透明膈腔及大脑实质等;
2.胎儿面部结构:鼻及鼻骨、唇、双眼等;
3.四肢形态及长骨观察;
4.胎儿腹部脏器:胃、肝、双肾、膀胱、腹腔肠管等;
5.胎儿心脏结构:心脏各心室、卵圆孔、大血管关系(包含四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面);
6.胎儿脊柱:颈、胸、腰、骶椎多切面扫查;
7.胎儿多普勒检查:脐血管多普勒、大脑中动脉多普勒;
8.胎儿附属器官羊水、胎盘、脐带等检查;
9.子宫颈及子宫本身结构检查。
10.胎儿心脏多普勒检查、胎儿三血管切面、主动脉弓或导管弓等切面及胎儿腹部大血管如静脉导管的检测,颅内及腹部内脏结构如大脑外侧裂、胆囊、膀胱,眼距等的测量;
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