l什么是出生缺陷
出生缺陷亦称先天性异常、先天性疾病或先天性畸形，是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿结构或功能异常。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。常见的出生缺陷有：脑积水、唇裂、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁、肠闭锁、肾积水、多指等。
l出生缺陷发生的原因
1．遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常结构或数量异常）。
2．环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒、形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。
3．遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。?
l出生缺陷的危害?
（一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1
／5—1／4，减少人均期望寿命3.5岁。?
（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。?
（三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人口素质。
l哪些是出生缺陷高危人群??
出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇、长期接触高危环境因素的育龄男女等。目前湖南省单独两孩政策已实施，再生育夫妇中高龄产妇增多，出生缺陷发生风险增加，再生育夫妇应积极主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务，预防出生缺陷的发生。?
l出生缺陷干预的措施?
（一）优生遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。
（二）孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。
1．孕前体检：医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻风等传染病，精神病等有关疾病，均不宜生育。
2．孕前准备：如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕。在怀孕前的半年内，应做到与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等；而且不要减肥。
3．孕前营养：夫妇双方孕前注意营养可以提高生殖细胞的质量。
4．补充叶酸：孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克。应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。
5．补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。
6．心理准备：选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。
7．丈夫的准备：在女方怀孕之前，男方与优生的关系同样密切。应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪、3～4天有效的适度性生活。?
（三）孕期避免致畸因素。1．避免滥用药物：?2．避免病毒感染；?3．避免接触有害物质4．避免射线辐射；?5．避免吸烟喝酒；6．避免噪音。?
（四）孕期加强营养和胎儿监护?
l为什么要重视孕前优生健康检查?
通常受孕的前5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。目前，我们计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，按受孕前健康检查和咨询指导，包括孕前危险因素评估、体格检查、特定实验室检查、孕前优生指导和咨询，特别是做好遗传咨询，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。??
l接受孕前优生健康检查后还需注意什么？?
孕前优生健康检查针对众多孕前风险因素中较重要或常见的因素进行检查，各项检查结果反映的是夫妇双方现阶段身体状况。由于怀孕、胎儿生长发育是一个复杂的生理过程，还会存在其他不确定因素，因此尽管此次检查结果正常，或者发现风险因素采取相关预防措施后，仍有生育出生缺陷儿及发生其他不良妊娠结局（自然流产、死胎、死产等）的可能，怀孕后仍需定期接受孕期检查和保健。
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