一、病因
21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/～1/，实际发生率可能更高，约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产。
二、临床表现
按染色体核型分析结果可将Down综合征分3型。其中标准型和易位型在临床上不易区别，一般说，易位型患者的症状比典型的21-三体要轻些。
嵌合型的临床表现差异悬殊，依正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。21-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
1.智能低下：智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、重度。
2.特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和性发育都延迟。
4.皮肤纹理特征：通贯手、手掌纹atd角增大；第4、5指桡箕增多，脚趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
5.伴有其他畸形：30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。
6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。
三、诊断和鉴别诊断
根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断；对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。按照核型分析可将21-三体综合征分为三型。其中标准型和易位型在临床上不易区别。嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的比例而定，可以从接近正常到典型表型。
（一）标准型：患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，此型最常见，占95%.
（二）易位型：占2.5%～5%.多为罗伯逊易位，是发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
（三）嵌合体型：占2%～4%，患儿体内有两种或两种以上细胞株（两种多见），一株正常，另一株为21-三体细胞。因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所致。核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+21.临床表现取决于正常细胞所占百分比。
四、治疗和预后
目前尚无有效治疗方法。注意预防感染，加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动。如伴有其他畸形，可手术矫正。应注意避免可能导致染色体异常的危险因素，开展血清学产前筛查，对高危病例进行产前诊断，确诊病例可根据情况选择终止妊娠。
60%患儿在胎儿早期即夭折流产，寿命长短取决于有无并发症。先天性心脏病是早期死亡的主要原因，同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡。如能存活至成人期，常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
（更多内容详见《张博士医考红宝书儿科主治》）
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