若光云医学表型遗传咨询系列之第十六节蜘

表型畸形遗传咨询系列

第十六节蜘蛛样指（趾）

王陆颖（医院）

王若光（长沙市若光生物技术有限公司）

蜘蛛样指(趾)(Arachnodactyly)是指(趾)细长呈现蜘蛛样改变，手足与身高比、掌骨和指骨指数明显增大的一类异常临床表型（见图18-25）。此表现是多种遗传病的重要表型特征之一。最常见于结缔组织先天异常疾病。蜘蛛样的指(趾)细长程度虽各有不同，但特征十分明显，以Marfan综合征为例，蜘蛛样指(趾)的特征为：①手足身高比：指(趾)明显细长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比可大于11%，足与身高之比可大于15%；②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；④掌骨和指骨指数，即X线右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；临界为8.1～8.4，典型表型大于8.4。右手环指近端指骨长宽之比，女大于4.6，男大于5.6，即为典型表型。蜘蛛样指(趾)表型还可见于染色体重复或微缺失综合征如15q重复综合征、17q21微缺失综合征，16p11.2p.12.2微缺失综合征。典型的蜘蛛样指(趾)表型见于Marfan综合征和Loeys-Dietz综合征，先天性挛缩性蜘蛛指综合征(Beals综合征)，参见第三十章心血管系统疾病。基底细胞痣综合征/Gorlin综合征参见本章第六节神经管缺陷。Marden-Walker综合征参见本章第十三节锁骨发育不全。同型半胱氨酸尿症参见第二十一章先天性代谢性疾病。Stickler综合征见第二十五章眼科疾病。Shprintzen-Goldberg综合征见第二十八章结缔组织/存储异常.(王若光王陆颖)预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

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