每个家庭在迎接新生命到来前，
都或多或少有这样的担心
出生缺陷是其中一个
准备要宝宝的家庭都希望
孩子生下来就聪明健康
那就积极参与“三级预防”啦！
9月11日-17日是全国出生缺陷预防宣传周，深圳市卫计委呼吁市民一定要积极参与政府开展的“三级预防”，尤其是积极做好前两级（婚检、孕检和产检），及时发现出生缺陷问题，并进行科学的干预。目前，深圳市政府为市民提供了6大全免费或者部分免费的惠民筛查项目。
首先我们先来了解一个概念
什么是出生缺陷？
出生缺陷即围产期出生缺陷，指孕28周后到产后7天内分娩或引产发现的缺陷儿，主要以先心病、多指、总唇腭裂为主，包括先天畸形（即胎儿形态结构的异常），也包括功能、代谢、行为异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。
近年来，由于放开二孩导致高危因素增加
社会压力、环境污染加剧等变化
深圳围产期出生缺陷
与全国一致呈上升趋势
胎儿染色体异常有所增加
年，深圳围产儿出生缺陷发生率为19.36‰，其中胎儿染色体异常有所增加，年检出例（去年同期检出例）。围产期出生缺陷前五位主要缺陷分别为：先天性心脏病、多指（趾）、马蹄内翻足、并指、尿道下裂。
随着产前诊断实验室技术的发展、高龄产妇比例的增加，唐氏综合征检出数逐年递增，以年最为显著，年唐氏综合征总发生率达12.26/万，但经过产前诊断选择性终止妊娠，活产率并仅为1.84/万，并无增加趋势。
尤其值得注意的是，年，深圳市严重缺陷病种的围产期出生率为3%，低于发展中国家的5-6%。严重先天畸形围产期发生率呈逐年下降趋势，其中原因是产前干预的加强，选择性终止妊娠病例的增加，导致围产期缺陷率的下降。
近年来，深圳建立了从涵盖
市、区、街道到社康中心的
出生缺陷综合防控服务体系，
从年起，开展出生缺陷的
“婚（孕）前、产前、新生儿”三级预防
三级预防
一级预防措施是指免费的婚前和孕前检查。深圳免费为婚前检查或计划怀孕的男女双方提供传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询指导，并重点做好地中海贫血的筛查诊断和指导。
二级预防是指产前筛查和诊断。深圳通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断；对致命畸形以及染色体异常进行筛查，包括21、13、18-三体综合征、重症地中海贫血、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等，并对致畸危险因素和家族遗传病史进行调查，建立健康档案，提供优生咨询指导。以上项目均纳入生育保险支付。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。
值得注意的是，从年5月起，深圳对21、13、18-三体综合征的产前筛查，已经开始推广高通量基因检测。深圳市卫计委要求各产前筛查机构为建册的常住孕妇，提供外周血胎儿游离DNA高通量基因检测筛查，每例元，由财政、生育保险和个人分担。参加生育保险的，由生育保险支付元，财政支付元；未参加生育保险的，由个人支付元，财政支付元。
三级预防是指新生儿筛查。深圳按照为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
在“三级预防”体系中
深圳推出了6个惠民的出生缺陷综合防控项目
这些项目以免费或政府财政补助
或生育保险基金支付的形式为市民带来实惠
平均每年仅市级财政就投入1亿余元
6个惠民项目
免费婚前及孕前优生健康检查
免费地中海贫血预防控制
21、13、18-三体综合征筛查
免费HIV、梅毒、乙肝筛查
新生儿遗传代谢病筛查以及听力筛查
五家产前诊断中心
目前深圳共有五家产前诊断中心，负责全市出生缺陷筛查和诊断工作，分别是：
深圳市妇幼保健院、医院、医院、宝安区妇幼保健院、龙岗区妇幼保健院
此外，医院也已通过专家评审，可开展规范的产前诊断业务。
各位市民一定要重视“三级预防”
按照医疗卫生机构的规范
积极参与婚前（孕前）检查、产检和新生儿筛查
如果在筛查中发现问题
一定要遵从医生的指导进行科学干预
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来源｜读特
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