一个小生命呱呱坠地
承载了几代人的期待与梦想
而“问题宝宝”的出生
带给家庭的
往往是
终身抹不去的伤痛和看不见未来的绝望
每年的9月12日
是中国预防出生缺陷日
记者从市卫生计生局获悉
年
我市围产儿
（孕满28周至产后7天内的胎儿）的
出生缺陷发生率为13.10‰
比前年提高了1.84个千分点
每一名出生缺陷儿的背后
都是一个心力交瘁的不幸家庭
“其实，很多悲剧是可以避免的。”
江门市医学遗传中心主任唐佳
受访时感慨地说
准爸爸妈妈们
一定要用心
把好孕前、孕期和新生儿疾病筛查这三道关
做到
早发现
早干预
早治疗
哪些人群容易生出“问题宝宝”？据悉，“出生缺陷”即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，如兔唇、腭裂、先心病、肢体畸形等，为结构异常；盲、聋、哑等，为功能异常；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症等，为代谢异常。
“围产儿出生缺陷发生率有所递增，一方面，是科技进步带来了精确统计。随着出生缺陷综合防控的加强和全市产前诊断技术水平的不断提高，围产儿出生缺陷得到有效监测、确诊和处理。”市卫生计生局基妇科科长孟伟表示，另一方面，随着全面二孩政策的放开，各市（区）的活产数较去年均有不同程度的增长，而高龄孕妇也随之增多，使得孩子出生缺陷的几率相对较高，因为随着女性年龄的增长，卵巢功能、卵细胞质量的下降，就容易发生染色体畸形；长期环境因素的作用和影响，将会引起基因突变及染色体畸变的概率增加；身体也更容易患上高血压、糖尿病、生殖道感染等疾病，增大围产儿先心、外耳畸形的概率。
数据显示，年江门围产儿出生缺陷位列第一的，是肢体畸形，占出生缺陷儿的34.92%；其次，是先天性心脏病，占出生缺陷儿的30.38%；位列第三的是唇腭裂，占出生缺陷儿的6.75%；外耳畸形和尿道下裂，则分别位列第四、第五，占比分别为4.54%和4.31%。
唐佳表示，导致围产儿出生缺陷的原因有很多，其中，遗传因素约占25%，主要为染色体异常、基因突变；环境因素约占10%，主要为化学（药物、农药、化肥）、物理（高温、高热、放射线）、生物（病原体感染，细菌、病毒等）、不良生活习惯（吸烟、吸毒、酗酒等）、孕妇的营养状况；其他不明原因所致约占65%，例如肢体畸形，由遗传因素和环境因素共同作用导致的。
一般来说，以下五类人群容易生出缺陷患儿：
一、35岁以上高龄孕妇；
二、分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者；
三、一方为遗传病或染色体病者；
四、有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；
五、妊娠早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染，或较长期服用过有致畸副作用的药物者。
悲剧为何屡屡上演？数据，触目惊心；伤痛，终身背负。“我真的不敢死，一旦我离开人世，谁来照顾他？”70多岁的陈平（化名）有个50多岁的智障儿子。提及未来，他的语气充满了心酸与无奈。
在江门，还有不少和陈平一样不幸的家庭，孩子的缺陷让一个家的幸福化为乌有。为何悲剧总是重复上演？
“出生缺陷发生率升高的原因是多方面的，一个不容忽视的原因就是群众意识淡薄，优生优育知识缺乏。”江门市妇幼保健院产前诊断中心主任孙铁兰说，事实上，如果孕妈在孕期能够提早采取预防措施，宝宝出生缺陷率是可以降低或避免的。临床上，她见过太多因为忽视产检而导致的悲剧，真的很令人惋惜。
一位38岁的高龄产妇，因为头胎孩子健康，就忽视了二胎的产检，结果生下唐氏儿。
一位28岁的准妈妈，产检出现超声异常，当医生建议行产前诊断检查，她选择了签字拒绝。结果孩子生下后，因为染色体异常，肌张力低下，无法独坐，生长发育迟缓。
还有对年轻的夫妻，在怀孕初期没有进行地中海贫血的筛查，结果孩子出生4个月开始贫血，并且越来越重，最后确诊为重度地中海贫血，只能通过定期输血、去铁治疗或造血干细胞移植维持生命。由于治疗费用高，难度大，给家庭经济带来了沉重的负担，最终，夫妻二人离婚，母亲带着孩子独自生活。
“携带隐性致病基因、不显示病状又无家族史的人群，因为表现为正常人，往往不会也不愿花钱做产前筛查。”唐佳感慨地说，医院信任度不够，医院是想骗钱；也有的觉得没必要，特别是生过健康宝宝的父母，觉得头胎没问题，第二胎肯定也没问题；还有的是不了解，意识不到事情的严重性，情愿拿几百元吃顿饭，也不愿花钱做检查。
“作为医生，我们也很苦恼，很多时候，孕妇及其家人宁愿信度娘、信路人，也不愿信医生。”孙铁兰颇有些无奈地说，有时，好不容易说服对方做进一步检查，若检查后发现胎儿是正常的，一些孕妇就特别不理解，医院是在骗钱。
尽管如此，她依旧苦口婆心地给有问题的孕妇做思想工作。“我常常跟她们说，虽然生出缺陷儿的概率低，但谁也不能保证你的孩子就不会是那个万分之一。旁人不会，也没法对你的孩子负责，他们可以轻描淡写地说一句没事，但最后承担责任的还是你自己。”孙铁兰说，作为医生，受制于技术，他们没法做到杜绝，但一定要竭尽全力去降低缺陷儿的出生。
如何预防“问题宝宝”出生？数据的背后，潜藏着父母们巨大的痛苦和悲伤。唐佳强调，预防“问题宝宝”的出生，从孕前到产后，一共有三道防线，准妈妈们一定要牢记并仔细检查。
第一道防线是婚检、孕前优生检查，目的在于防患于未然。由于年新婚姻法取消强制婚检，目前，我市面对广大计划怀孕夫妇提供的是免费孕前优生健康检查，包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估和咨询指导等19项检查服务。
唐佳说，有家族遗传史的人群，应在怀孕前3—6个月做孕前检查和异常染色体筛查，并做孕前评估。孕前女性应接种风疹疫苗，如果发现有生殖道感染或某些严重慢性疾病，应治疗后再受孕。
第二道防线是孕期筛查（产前检查），目的在于识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
“产检至少给家庭提供一个选择权，特别是一些遗传疾病，可通过筛查提前得知而不让缺陷儿降生。”唐佳说，比如，SMA脊髓性肌萎缩症，这是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，在南方的携带率大概是1/40，若夫妻双方同时携带此基因，孩子的患病率就达到1/4，若在产前进行有效防控，这样可以大大减轻因生出SMA患儿而造成的沉重家庭负担。
孙铁兰则表示，怀孕第3—8周是器官形成期，也是致畸敏感期，最容易出现结构畸形。孕9周至出生是功能发育期，神经系统和外生殖器官若受到不良刺激，也易导致出生缺陷，因此，孕期一定要定期产检，同时，准妈妈们要养成好习惯，要慎用药物，远离有毒有害物质，保持营养均衡。
第三道防线是新生儿疾病筛查，目的在于早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。
据了解，目前我市的新生儿疾病筛查主要为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症三种遗传代谢病筛查及新生儿听力筛查，每例筛查费用财政都补助80%。
“给宝宝做筛查越早越好，通过新生儿疾病筛查并经进一步确诊后采取有效的治疗措施，可以使宝宝虽有病但无临床表现，能够健康地成长。”唐佳说，例如苯丙酮尿症的患儿，可以通过控制饮食，防止因脑部受损而导致智力低下；甲状腺功能低下的孩子，只要每天合理用药，他就能像正常人一样生活；先天性耳聋的宝宝可以通过人工干预，使宝宝避免因聋致哑；携带药物性致聋基因的宝宝可以通过终身禁用氨基糖苷类药物以免因药致聋，通过筛查还可以避免或减少其母系家庭成员因药致聋的情况。
“有家族遗传病史和已育有缺陷儿的夫妻，可通过染色体和基因检测明确病因，利用第三代试管婴儿技术‘定制’健康宝宝。”唐佳说，家庭困难且有遗传代谢病家族史的未成年人，可到江门市妇幼保健院来做评估，符合条件者，医院将利用科研经费免费做基因检测。
市卫生计生局基妇科科长孟伟表示，下一步，将争取财政支持，加大投入力度，加强宣传教育，提升服务水平，进一步增强群众的优生优育意识，构建更完善的出生缺陷预防体系。
医学指导
唐佳：美国贝勒医学院访问学者，中山大学中山医学院医学遗传学博士，暨南大学临床医学博士后，暨南大学硕士研究生导师，江门市创新领军人才，现任江门市医学遗传中心主任，江门市出生缺陷综合干预中心技术组组长，江门市妇幼保健院医学遗传中心主任暨学科带头人。现任中国医师协会医学遗传医师分会青年委员会委员、中国妇幼保健协会青年工作委员会委员、广东省医学会医学遗传学分会青年委员会副主任委员，擅长高通量测序、染色体微阵列技术、新生儿筛查技术、遗传咨询、产前诊断和遗传报告解读。
孙铁兰：江门市妇幼保健院产前诊断中心主任、主任医师、专科负责人。广东省妇幼保健协会产前诊断技术专业委员会第一届委员会常务委员，广东省医学会产前诊断学分会第一届委员会委员，广东省地中海贫血防治协会地中海贫血诊断专业委员会常委，擅长高危妊娠、产前筛查与产前诊断、宫内治疗、优生遗传咨询、地贫咨询、各种介入穿刺手术及减胎、羊水灌注减量、胎儿各种囊肿穿刺等宫内治疗。
作者：江门日报记者邓榕通讯员曾敏娟张晓平徐玉云
编辑：邓国一
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