作者：夏利锋、庞仲辉
编辑：曾娟妮
审核：张亚斌
先天畸形是胎儿发育异常的一种，由于发育缺陷而导致的胎儿形态上的畸形。那么，造成先天畸形的原因有哪些？父母最关心的就是孩子多大做手术最合适？手术的疼痛孩子能耐受吗？全身麻醉对孩子有影响吗？
孩子越小，做手术矫形对他的心理影响越小，甚至没有影响，长大后孩子已经不记事了。在省四院手足外科，最小做手术的孩子只有6个月大，近期手术的两位小宝贝分别13个月、2岁1个月，术后我们采取有效的镇痛方案，让孩子在全麻下手术，无痛状态下恢复，长大后，他们的住院经历将会成为永久尘封的历史，不会对孩子造成任何的心理障碍。
病例资料1：
手术指导：张亚斌
手术医生：庞仲辉、徐文龙
孩子13个月，出生时发现双足第一趾多趾畸形，因年龄小，一直未予治疗，随着孩子年龄增长，畸形趾逐渐长大，随着孩子的成长，足趾畸形明显，家长心里焦急，怕对孩子以后产生心里障碍和发育不良，遂慕名来到省四院手足外科手术治疗。
像这种轴前性多趾畸形较为罕见，约占多趾畸形的8%-15%，相关文献报道的类似病例也较少。人足第一跖骨头参与足弓形成，而且步态运动中拇趾的峰压强最高，患儿双侧第一跖骨头膨大，跖骨内翻，如果不手术，以后会影响足弓的发育，手术最佳时间就是学习行走前进行矫形，否则影响以后足趾的发育和行走。
病例资料2：
手术医生：张亚斌、夏利锋
孩子2岁一个月，出生时发现孩子右手拇指多指畸形，随着年龄增长，多指逐渐增大，并影响正常拇指的活动，今年11月底进行手术治疗。
患儿家属孩子出生后发现多指，什么时候做手术合适？由于拇指在手部美学及功能方面发挥着重要作用，因此，复拇畸形患者大多在婴幼儿时期即进行手术治疗。手术时机的选择是复拇指畸形术后是否出现继发畸形的关键，手术时机与畸形的复杂程度有关，需遵循个体化原则。对畸形的矫正越早越好，约在出生后6个月开始。在出生后6个月～3岁期间，是手功能塑形期，此时完成手术，可望得到一个完善的手功能。我们认为，手术显微镜在临床上的应用可减少对组织的损伤，故手术时间可提早。对简单型多指，出生后6～8个月手术较好；对有严重畸形、组织缺损的复杂多指，在1岁后行多指切除、组织移植或移位、功能创建等手术，并应定期复查直至发育停止期。对于有可能损伤骨骺的手术和影响手指生长的骨融合术，应等到患儿10岁以后再进行手术。
患儿家属孩子现在才几个月大，等稍微大点做手术会对他有什么影响呢？孩子在成长的过程中，会发现自己和别人不同之处，从而产生焦虑、内疚、无助感，先天性手部畸形的孩子除了生理上的影响外，患儿和家长还有心理上的压力和精神上的痛苦，心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育，影响学习和社会生活。鼓励患儿患手做一些力所能及的活动，游戏。让患儿参加一些群体活动，克服自卑心理，找回自信心，对其进步，给予鼓励和表扬。
患儿家属孩子需要做什么检查？术前对复拇指的感觉、运动和力量作认真的检查和观察。术前常规摄x片以决定骨的矫形方案；肌腱起点的B超检查，对临床医师制订手术方案可提供帮助，且对患儿无伤害，应该提倡：需作血供检查的病例，可采用多普勒血流探测仪和血流彩色超声检查，常可作出明确的诊断；血管造影需慎重考虑，不主张作为常规检查手段。
患儿家属我们也不懂，手术前后有什么需要注意呢？术前应按照个体化原则，根据x片、患指外形、用指习惯等详细评估，正确的选择主干拇指，制定具体的手术方案。术前采取局部按摩、手法矫正等非手术疗法以减少手术治疗时因皮肤缺损、韧带紧张而造成的困难；术中的一切操作都必须围绕重建拇指的功能和外形展开，最大限度地重建主干拇指的外形与功能；术后应积极康复锻炼，定期随访，及时防治继发畸形。
患儿家属我在孕期非常注意保健，吃东西也很慎重，定期做产检，我很困惑，到底是什么原因导致孩子畸形的发生？①遗传因素。拇指多指症病例中2／3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史，常见于常染色体显性遗传。②环境因素对胚胎发育过程中的影响。如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等，特别是近代工业的污染，都可成为致畸因素。拇指多指畸形即是由于外胚层顶嵴的发育异常，拇指侧顶嵴向近位延长及其退缩迟缓所致。
省四院多指治疗复拇指畸形手术治疗主要包括以下四个方面。
1．骨纵轴和力线的纠正：主要包括掌骨头和近节指骨的楔型截骨以及截骨后的克氏针内固定。
2．关节动力系统的纠正与重建
3．关节稳定性的纠正与重建
4．手指外形的修复与重塑
如何进行术式选择目前主要的手术方法有两种，一是切除一个多指，保留一个同时做必要的矫正；二是将两个手指部分切除后做融合手术，即Bilhaut-Cloquet手术。
一、切除一个发育不良的多指
(一)远节水平桡侧多指切除
1．单纯切除：不均等型的拇指多指，保留指是健侧拇指的75％以上时，可单纯切除多指，可以做一个纵向的弧形切口，保留好桡侧副韧带，切除桡侧多指。根据近节指骨远端发育情况，适当切除桡侧部分指骨及削去部分关节桡骨面，以纠正尺偏畸形。同时检查拇指伸屈指肌腱止点偏移情况，必要时将止点移位至远节指骨近端正中，移位后如果指间关节处于中立位，则克氏针固定。
2．切除多指同时纠正桡偏畸形：远指间关节水平的多指，部分病例两个手指均有明显桡偏畸形，而桡侧指常常发育不良，一般选择切除桡侧多指，但桡侧多指切除后，保留的尺侧拇指会出现更加明显的桡偏畸形，纠正桡偏畸形有两种情况：(1)首先考虑单纯做指屈伸肌腱止点重建及紧缩指间关节尺侧副韧带的方法，如果能够纠正桡偏，则克氏针固定；(2)如果上述方法不能纠正桡偏，则需要进一步做截骨矫形，于近节指骨远端尺侧楔形截骨，纠正桡偏后，克氏针固定指骨于伸直位。
(二)近节指骨水平桡侧多指切除
于掌指关节掌侧沿掌指关节皮纹做一个三角形切口，同时于桡侧指背侧做一个三角形皮瓣，暴露并分离出拇短展肌止点后，进一步分离出掌指关节桡侧副韧带，保护并于止点处切断切除指的指屈伸肌腱。如果掌骨远端桡侧肥大，切除掌骨远端桡侧部分增大骨组织，需要保护好桡侧副韧带。必要时矫形掌骨近端桡侧关节面部分软骨，以纠正掌指关节尺偏畸形，再修复侧副韧带及拇短展肌。如果指间关节没有尺偏畸形，则将切除指的指屈伸肌腱缝合至保留的指屈伸肌腱以加强拇指的屈伸力量。如果间关节存在尺偏畸形，将指间关节尺侧副韧带紧
缩，同时将桡侧切除指的指屈伸肌腱止点分别缝合于远节指骨近端尺侧，一般可以纠正指间关节尺偏畸形。如果指间关节尺偏畸形仍不能纠正，则进一步做近节指骨远端尺侧楔形截骨，克氏针固定。对于这种严重的指间关节桡偏畸形，有报告应用单纯软组织修复取得了良好的效果，修复的关键是A2滑车的重建和指屈伸肌腱止点的重建。
(三)掌骨水平切除桡侧多指
二、两个手指的融合手术——Bilhaut-Cloquet术
经典Bilhaut-Cloquet术：于拇指掌、背侧设计锯齿状切口，将两拇指的关节面、指骨通过纵向楔形截骨，肌腱止点与指间关节囊对等剔除等方式重新组合，指甲等效宽度合并，修复指甲，重建新拇指。
改良Bilhaut-Cloquet术式：采用保留一侧远节关节，指甲、软组织不等比例合并。伴或不伴楔形截骨。
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