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作为世界上人口最多的国家，我国也是出生缺陷高发国家，随着二胎政策放开后，这一现象更加严峻。有报告显示，出生缺陷发生率已达5.6%，即约每半分钟就有一个缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。
出生缺陷
是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。
▲被好心人发现的弃婴
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防
医院给予全面体检；有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导婚育，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。另外，指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。
二级预防
指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是高龄和高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下，选择无创产前筛查（NIPT）代替普通的唐氏筛查，其准确性远远高于后者。
三级预防
新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
我们也来细数一下常见的出生缺陷：
先天性心脏病
指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。
先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。
少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高。
神经管缺陷
神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。
地中海贫血
是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。
▲如上图所示，如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血（同父母一样），1/4为重型地中海贫血患者；若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外，如果夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女不会有地贫基因。
唐氏综合征
唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。
准妈妈在怀孕早期（孕11～13+6周）或/和孕中期（15～20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇，医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。《丰润区妇幼惠民项目》婚前免费检查须知
１、男女双方早晨空腹于上午10点前持身份证、户口簿原件和每人1张1寸照片，到丰润区太平路社区服务中心（三十八中对面）领取并填写《婚前医学检查表》，持该表进行免费婚前医学检查。
２、免费检查项目包括：体格体检、血常规、尿常规、肝功能、乙肝表面抗原、胸透、淋病检查、梅毒筛查、艾滋病筛查、阴道分泌物检查，女性B超心脏病检查。
３、丰润区妇幼保健院对男女双方进行婚前医学检查后，出具《婚前医学检查证明》，由专业咨询人员针对婚检结果对男女双方患有严重遗传性疾病、传染病、精神病和其他影响生育健康的疾病提供健康咨询服务，提出相应的医学干预措施。
领取免费叶酸须知
农村居住者：村医、乡镇卫生院保健医；
城镇居住者：社区服务中心、服务站保健医；
叶酸发放按每人每天1片（0.4毫克），保证孕前3个月至孕早期3个月的服用量。如果妇女服用叶酸6个月未怀孕，应在医生指导下继续增补叶酸。
高危待孕妇女指：准备怀孕的妇女中，既往生育过神经管缺陷胎儿或服用抗癫痫药者。（每人每天服用4毫克剂量）
孕前免费体检须知
凡城内居住计划怀孕夫妇，带身份证、结婚证、或二胎准生证每天上午到体检中心体检（因验血需要，不能吃饭喝水）。
1、健康教育、病史询问、体格检查。
2、临床实验检查共9项，包括：血常规、尿常规、阴道分泌物检查、血型（含ABO血型、Rh阴性阳性）、血糖、肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能（肌酐）、甲状腺功能（促甲状腺激素）等检查。
3、病毒筛查共4项，包括：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等感染检查。
4、妇科超声常规检查主要观测子宫和附件形态、大小、内部回声、位置及毗邻关系、活动程度等。
5、风险评估、咨询指导等孕前优生健康检查服务。
医院体检中心（门诊楼7楼）
孕早期免费检查须知
1、孕13周前，空腹、携带户口本、夫妻双方身份证、B超单，到区妇幼保健院门诊楼三层“早孕建册门诊”免费建立《孕产妇保健手册》、免费初次孕检（血常规、尿常规、肝功能、肾功能、ABO血型）、免费接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查、免费办理《出生医学证明信息卡》。
2、妥善保管《孕产妇保健手册》，要谨记每次到助产机构进行2-5次免费孕检，住院分娩时都要随身携带，按要求由主诊医师进行记录。
3、妥善保管《出生医学证明信息卡》，住院分娩时办理出生医学证明的依据。
4、孕早期免费进行艾滋病、梅毒、乙肝筛查，降低艾滋病、梅毒和乙肝对妇女儿童的影响。艾滋病阳性的孕产期妇女及新生儿由区妇幼保健院免费提供药品；梅毒阳性者，区妇幼保健院按标准给予补助；乙肝阳性妇女分娩的婴儿，医院免费提供免疫球蛋白。
孕中期免费“唐筛”须知
（妊娠15-20+6周）
丰润区
1、丰润区辖区孕妇（户口所在地为丰润区）：孕13周前到区妇幼保健院建册（孕产妇保健手册），并加盖丰润区妇幼保健院专用章，提交孕产妇保健手册红章页复印件、户口本首页及本人页复印件、身份证复印件各一份。
2、丰润区辖区内流动人口孕妇：孕13周前到区妇幼保健院建册（孕产妇保健手册），并加盖丰润区妇幼保健院专用章，提交孕产妇保健手册红章页复印件、身份证复印件及居住地派出所开具的暂住证（或临时居住证明）复印件各一份。
高新区
1、高新区辖区孕妇（户口所在地为高新区）：孕13周前到高新区老庄子卫生院或庆北社区卫生服务中心建册（孕产妇保健手册），并加盖老庄子卫生院或庆北社区卫生服务中心专用章，提交孕产妇保健手册红章页复印件、户口本首页及本人页复印件、身份证复印件各一份。
2、高新区辖区内流动人口孕妇：孕13周前到高新区老庄子卫生院或庆北社区卫生服务中心建册（孕产妇保健手册），并加盖老庄子卫生院或庆北社区卫生服务中心专用章，提交孕产妇保健手册红章页复印件、身份证复印件及居住地派出所开具的暂住证（或临时居住证明）复印件各一份；
急诊
儿科
妇科
医院服务
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