Ullrich先天性肌营养不良的典型表

一名21岁女性表现为进行性肢带肌无力、肘关节挛缩和远端关节过度伸展。基因检测显示COL6A2基因c.TC,p.CysArg纯合突变，与临床诊断一致。

(A)打耳孔后瘢痕疙瘩形成；(B)手臂毛囊角化；(C)Bethlem征：腕部背伸时显示手指屈曲挛缩。

胶原蛋白Ⅵ（COLⅥ）谱系病临床表型常有重叠，其中Bethlem肌病最轻，而Ullrich先天性肌营养不良最重。Ullrich先天性肌营养不良的临床特征可能类似Emery-Dreifuss型肌营养不良，但无心脏异常有助于区分这2种疾病。对典型临床表现的识别有助于诊断，缩短长期的诊断检查。

ly翻译

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