万事万物都有其均衡的规律，均衡一旦攻破则幸免涌现题目，咱们人类也是如斯。在人类细胞里的染色体上遍及了遗传基因。正由于染色体如斯的特点以是它不能多也不能少，多了或许少了就会涌现题目，这即是染色体病。染色体病是由于先本性的染色体数量反常或布局反常而引发的具备一系列临床病症的归纳征。
染色体病寻常分为常染色体疾病和性染色体疾病两大类。常染色体病的协同特色：先本性才智低下，成长发育拙笨，伴随种种高发反常。性染色体病的协同特色：性征发育不全或高发反常，或伴随才智较差。在当然流产胎儿中有50%是由于染色体反常而至；在回生计婴中染色体反常的产生率为0.5~1%。
人类染色体数量为46条，其所带领的基因是恒定的，不论是常染色照旧性染色体反常引发的先天疾病都是由于染色体上带领的基因均衡被攻破而至使的。在统统的染色体反常中有一种布局反常但大普遍表型平常的私人——带领者。它重要分为易位和倒位两大类，之以是平常是由于他们的染色体片断地位即使产生了改变，但带领的基因总量是没有改变的，照旧维持着均衡。但是当他们生养时会遭遇种种种种的题目，他们的配子构成中染色体在配对和调换时将构成种种种种的反常配子，经过受精则可构成种种部份单体和部份三体归纳征的患儿。
关于带领者想要生养一个安康平常的宝宝特别的困苦，这时分胚胎植入前遗传学探测（PGT）即是一个很好的取舍。PGT，国内有些学者称之为第三代试管婴儿本领，是指在胚胎着床前对配子或胚胎的遗传物资停止剖析,探测配子或胚胎是不是有遗传物资反常的一种初期诊断法子；今朝胚胎染色体反常探测本领重要有FISH、染色体芯片和二代测序本领等，FISH本领只可针对布局反常的染色体停止探测，而染色体芯片和测序本领能统统探测胚胎中统统染色体，个中全基因组测序本领又是暂时开始进的本领，也是今朝临床上的合流本领。
PGT能在实习室处境中将染色体平常的安康胚胎挑选出来移植进母亲体内，防止了由于当然怀胎而致使流产或胚胎停育或许生养反常婴儿的高危险。
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