《江苏省出生缺陷防治办法》（以下简称《办法》）经省政府第73次常务会议审议通过，年2月1日起正式施行。《办法》的出台实施，对于有效控制病残儿的发生、提高出生人口质量，推进健康江苏建设、促进家庭社会和谐具有重要意义。
什么是出生缺陷？是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常。常见出生缺陷包括唐氏综合征、先天性结构畸形（如先天性心脏病、唇腭裂、多指并指）等。
出生缺陷防治遵循预防为主、防治结合的原则出生缺陷防治实行三级预防
一级预防一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生，主要措施包括普及出生缺陷防治知识，开展优生咨询服务、婚前医学检查、孕前优生健康检查，指导科学备孕，加强女职工劳动保护等；
二级预防二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷的发生，主要措施包括规范孕产妇健康管理，实施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母婴阻断措施，开展产前筛查和诊断等；
三级预防三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，主要措施包括规范儿童健康管理，开展遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等出生缺陷的筛查、诊治和康复服务。
出生缺陷防治要建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制。
防治措施
01
个人重视
个人应当树立正确的出生缺陷防治观念，学习出生缺陷防治知识，提高认知水平，主动接受出生缺陷防治服务。鼓励怀孕妇女孕26周前至少接受1次产前筛查。出生缺陷高风险家庭，当事人双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询，主动进行产前诊断。02
政府保障
加强生育健康教育与促进工作，组织开展宣传教育；
整合服务资源，优化服务流程，推行婚姻登记和婚前医学检查等协同就近服务；
婚前医学检查，孕前优生健康检查、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等服务免费。
03
联合防治
县级以上地方人民政府卫生健康部门（以下简称卫生健康部门）主管本行政区域内的出生缺陷防治工作。
县级以上地方人民政府发展改革、教育、科技、公安、民政、财政、人力资源社会保障、生态环境、交通运输、市场监管、医疗保障等部门，按照职责分工，共同做好出生缺陷防治工作。
总工会、共产主义青年团、妇女联合会、残疾人联合会、红十字会、计划生育协会等社会团体应当协助做好出生缺陷防治工作。
乡镇人民政府和街道办事处配合做好出生缺陷防治工作，动员辖区居民接受出生缺陷防治教育。
新闻媒体应当开展出生缺陷防治公益宣传。
用人单位应当积极改善职工劳动安全卫生条件，建立健全职工劳动保护和安全生产制度，提高职工生殖健康保障水平。
04
纳入医保
出生缺陷儿童纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，符合规定的医疗费用由城乡居民基本医疗保险基金支付。符合医疗救助对象条件的纳入医疗救助范围，享受医疗救助待遇。
05
临时救助
县级以上地方人民政府民政、教育、住房城乡建设、人力资源社会保障、财政等部门应当向因出生缺陷儿童治疗、康复等造成基本生活一定时期内出现严重困难的家庭提供临时救助。
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