露脑畸形也称颅盖缺失,是指腹中胎儿眼眶以上全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失,虽具有完整的脑组织,但存在脑组织发育异常,颅盖缺失致脑组织暴露并长期浸泡在羊水中,由于受化学及机械因素(胎动、胎手反复触碰搔扒脑部)使脑组织破碎脱落于羊水中,久而久之脑组织变的越来越少,最后只剩下面部和颅底,成了无脑儿。
那么面对这种情况孕妇应该怎么办呢?医院(邢医院)超声影像科医生表示,孕妇在产前一定要进行系统的产前超声检查来确定腹中胎儿是否健康,一旦发现问题要及时采取措施。
在医院众多患者中王女士就面临的这种情况,王女士去年因原发性不孕-双侧输卵管梗阻,来医院生殖医学中心行IVF助孕,于当年6月成功妊娠双活胎(双绒毛膜囊双羊膜囊),妊娠11周3天。
这时,王女士就选择的产前超声检查。经医院超声检查示:胎儿可见部分脑组织暴露于羊水中,超声提示①宫内早期妊娠,双活胎。②F1露脑畸形可能。遂于我院行选择性减胎术,过程顺利,剩余一胎存活良好,并于今年3月剖宫产一女婴,情况良好。
通过上述例子我们可以看出产前超声检查对诊断露脑畸形的重要性,超声影像科医生表示,露脑畸形的发病率约为3/,很可是多因素致病,包括遗传、环境、致畸因子如射线、水杨酸盐、磺胺等。该病易合并羊水过多、脊柱裂、唇腭裂、泌尿系统异常等。露脑畸形与无脑畸形一样,预后极差,往往在新生儿出生后几小时内死亡,因此,露脑畸形一旦做出诊断,任何孕周都应选择终止妊娠。
孕妇有过一次露脑畸形或无脑儿妊娠史,第二次的风险率为原有基础的10倍,如果有过两次露脑畸形或无脑儿妊娠史,再发生的风险率为20倍。研究发现叶酸能降低开放性神经管缺陷的发生,医院(邢医院)医生建议那些准备妊娠的妇女,孕前三个月开始服用叶酸,直至妊娠三个月。
最后超声影像科医生再次温馨提示各位准妈妈,一定要系统、规律的进行产前超声检查,以避免出现很多意想不到的情况。
图1:露脑胎儿整体观
图2:露脑胎儿头颅,箭头所指为裸露在外的脑组织
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