产前胎儿小下颌畸形超声测量

显示下巴的最佳切面为颜面部的正中矢状切面，“小下颌”没有确切的定义，对其诊断为主观判断。除非小下颌非常明显，超声诊断小下颌是非常困难的。即使超声给出小下颌的诊断，它也有可能是随着孕周进展或出生后经保守治疗而消失的孤立性表现。与小下颌异常相关的病变如下：

13三体综合征和18三体综合征：发现小下颌后需认真扫查其他的18三体综合征（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）及13三体综合征（全前脑、先天性心脏病及多指/趾）指标。

Goldenhar综合征：又称为“半面-体小畸形”综合征，表现为左右脸结构不对称，除了颅面部异常，还合并有心脏、脊柱、中枢神经系统异常。大部分病例是偶发的，但部分表现为常染色体显性遗传。

其他遗传综合征：小下颌与很多遗传综合征有关，包括DiGeorge综合征、TreacherCollins综合征、PierreRobin综合征和Smith-Lemli-Opitz综合征。一般而言，由于这些综合征的大部分特征均无明显超声表现或孕晚期才出现，因此产前超声很难对这些综合征做出诊断。

病因：小下颌畸形的病因不清楚。

可能与腮弓形成下颌骨的过程受到某种损害而引起下颌骨、上颌骨和耳的畸形有关。

主要特征：

1.下颌骨小，颌后缩，下唇较上唇位置更向后。

2.明显的小下颌畸形常伴发于许多染色体畸形、综合征和骨骼系统发育不良性疾病中。

3.常伴有其他结构或系统的畸形，如小耳畸形、短肢畸形等。

测量下颌骨取胎头下颌斜切面，显示一侧下颌骨全长，测量下颌关节至下颌牙槽中点。

下颌骨：正常下颌骨长度约1/2双顶径，小下颌畸形是下颌骨长度常常小于双顶径21%。

IFA角：下颌、上唇两点连线与额骨垂直线的夹角角度，正常值65°，小于50°，可定义为下颌退缩。

超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。

下颌指数（jawindex）=（下颌骨前后径/双顶径）×。小下颌畸形下颌指数＜21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66％的小下颌胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿80％存在小颌畸形。

超声诊断：

1正中矢状切面:下唇及颏形成的曲线失去正常“S”形或反“S”形，下颏明显后缩，下唇后移，使曲线为一小圆弧形。畸形越重，颏越小，曲线越平直。

2冠状切面:显示颏小，面颊至下颌的正常平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收变为不规则或突然中断。

3胎儿口常处于半张状态，舌相对较大而外伸。

4下颌骨长度明显小于正常（小于1/2双顶径）。

5常伴羊水过多。

6多数伴其他结构畸形。

7三维超声可直观显示小颏，张口或舌伸于口外。

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