根据骨骼系统畸形形成的原因不同，可将其分为以下3大类。
１、染色体异常或畸形综合征 由染色体异常引起或原因不明。
２、单纯骨骼畸形 骨骼发育过程中，因某种因素影响如羊膜带压迫等导致骨骼发育异常或不良。
３、骨骼发育不良 对于骨骼发育不良，国际上将其大致分为5类。
⑴骨发育不全：单一骨或成组骨骼发育不全。
⑵骨软骨发育不全：软骨和骨发育异常，如成骨发育不全，软骨不发育等。
⑶骨质溶解症：多处骨质溶解。
⑷与遗传综合征有关：由染色体异常或基因突变等引起的骨骼畸形。
⑸与代谢疾病有关：如低磷酸酯酶症。
肢体畸形种类繁多，以下列出了目前大多数肢体畸形名称。
由于大多数骨骼系统先天畸形常有肢体受累，有学者都出了下述先天性肢体畸形分类法，此法在临床上很有实用价值，它根据肢体畸形的胚胎发生将骨骼系统畸形分为7大部分。
1、部分形成失败以肢芽形成失败为特征，又分横向与纵向两类，横向类涉及所有的先天性截肢（反映、趾），纵向类双分为桡侧、尺侧、中央与中段形成失败，包括桡、尺骨部分或全部缺如，手桡侧列、尺侧列的缺如与发育不良。
2、部分分化失败有发育形成基本单位，但未分化形成正常的组织结构，如骨性联合、并指、屈曲指等。
3、重复部分肢芽或外胚层帽在早期受损，原始胚基形成裂隙，导致重复畸形，如多指、多趾畸形。
4、过度生长有肢体过度生长或局部肢体过度生长伴有神经脂肪血管浸润，如半侧肥大、巨指畸形。
5、发育不全指某一组织结构发育不完善、不完全。如短掌骨、短指、短指并指畸形等。
6、先天性环综合征与羊膜带综合征有关。羊膜带可引起各种浅表组织或深部骨骼发生坏死，严重者可表现为宫内截肢或截指，轻者只呈现软组织缩窄环挛缩带。
7、全身骨骼异常指全身骨骼发育异常，包括染色体畸形、各类综合征、骨软骨发育异常等。
对于肌肉骨骼系统畸形，目前还有根据基因异常来分类，总之，骨骼系统及肢体畸形种类繁多，分类方法也越来越细，越来越多，了解并熟悉这些，对产前超声诊断、产前咨询十分有益。
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