先天性心脏病（先心病）是儿童常见的死亡原因之一。随着现代诊断技术和心外科的发展，简单先心病经过治疗可以完全恢复正常。很多危重先心病已经可以在新生儿期进行矫治，取得理想的手术效果，并且获得达到或接近正常儿童的生存治疗。但如不予治疗，一些危重症患儿（如完全型大动脉转位）50%以上在出生后1个月内夭折，一些复杂先心病的存活者也常因错过最佳手术时机而导致后续的手术恢复困难甚至失去矫治的机会。
先心病的发病率约为0.7%，是我国发生率最高的一类出生缺陷。我国现有先心病患者万人，且每年以10万人的速度递增。在先心病的发病中，主动脉二瓣化畸形、室间隔缺损、卵圆孔未闭房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄是临床最常见的几种先天性心内畸形。
先心病是的病因有哪些？
先心病的病因目前还不能完全阐明，主要是在胚胎期由遗传因素与环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所致。
遗传因素当中，多数学者认为，除了少数先心病是单基因突变和染色体畸变引起的，大多数先心病属于多基因遗传病，是由遗传因素和环境因素相互作用引起的。先心病不但涉及多种基因，而且与这些基因在不同时间和不同空间的先后表达和相互作用有关，其中任何基因表达的质或量异常，都可能影响心脏的发育，导致先心病的发生。
除了遗传因素以外，引起先心病的环境因素也比较多：如母亲孕期年龄偏大、父亲饮酒；母亲孕早期（1-3月）服用药物，如阿司匹林、四环素、避孕药等；接触化学毒物；罹患风疹和感冒等微生物因素都是先心病发病的危险因素。总之，先天性心脏病的发病原因比较复杂，其具体的发生机制仍在研究中。
先心病有哪些症状？
1.心脏杂音；
2.紫绀，表现为唇周及颜面、指端发绀或舌及黏膜紫绀，于哭闹时明显或加重；
3.心律不齐、心动过速；
4.四肢血压差≥20mmHg；
5.呼吸困难，表现为进展性或突发性呼吸困难，呼吸急促＞60次/分，呼吸浅快；
6.其他表现，反应低下（，喂养困难，烦躁不安，面色苍白，腹胀，呼吸暂停或呼吸节律不整。
为什么有的先心病患儿紫绀，而有的不紫？
先心病分为紫绀型和非紫绀型两种。紫绀型的先心病多数存在右向左分流，导致体循环中的血液混了非氧合血；而非紫绀型先心病则不存在分流或存在左向右分流，体循环血液为氧饱合状态。不能以否存在紫绀简单地评判先心病是否严重，以及预后。
先心病的诊断方法有哪些？
除了常规的一些检查，如心电图和胸部x线片以外，心脏相关的特异性检查则可以提供详细的疾病信息，对于进一步的治疗有着重要意义。
·无创伤性诊断手段：
常用的有超声心动图检査和核磁共振(MRI)以及计算机断层扫描(CT)。超声心动图目前已经成为小儿先天性心脏病诊断常规的检査手段，该方法具有相对准确、简便创伤性、可多次重复、費用相对低廉等优点。核磁共振(MR)和CT则是新兴的另一种无创伤性影像诊断方法，包括平面成像、电影成像和三维重建成像等技术，结合造影能对许多心脏病做岀准确解剖学诊断，对于术前精确评估具有重要价值。
·先心病的有创伤性诊断：
常用的有心导管检查术和心血管造影检查术。心导管检査术能准确提供血液动力学资料，有助于明确先心病的诊断。心血管造影检査术则是借助造影导管将造影剂直接快速注入选定的心脏某一部位或大血管进行摄片，可清楚显示心脏房室、大血管、瓣膜及心脏内部结构有无异常、心脏与大血管间是否有异常通道还可反映心脏的功能状态，因而大大提高了先心病特别是复杂型先心病的确诊率。
先心病的治疗方案有哪些？
对于多数复杂先心病，由于手术治疗效果有限，所以无论是医师还是患儿家属，考虑更多的往往是治疗的效果和孩子远期的预后，所以均选择正中开胸手术治疗。
对于简单先心病，手术治疗已有长达六十年的历史，近十年来又有多种新兴的微创的治疗方式（如经皮房间隔缺损封堵术和经胸小切口房间隔缺损封堵术等）不断涌现。简单先心病治疗效果确切，绝大多数患儿治疗后可以和正常人有同等的生活质量。因此，创伤的大小、切口的选择、在体内有无异物残留等现在已成为简单先心病患儿家属主要
